Istituto di Ricerche Genetiche - IRG

24/10/2024

Nel 1996 abbiamo riportato un caso clinico di caratterizzazione citogenetica dei marcatori cromosomici rilevati in fase prenatale, attraverso un nuovo approccio scientifico che ci ha consentito di ampliare nuovi criteri e metodi efficaci per determinare la correlazione tra cario tipo e fenotipo ed offrire una consulenza genetica mirata facilitando il processo decisionale da parte dei genitori 👨‍🔬 👨‍👩‍👦

The detection of marker chromosomes at prenatal diagnosis raises serious concerns regarding the phenotypic consequences on the fetus. Traditionally the classical approach to the problem relied upon the cytogenetic analysis of the marker chromosome by different banding techniques to ascertain its euc...

19/09/2024

TEST DEL PORTATORE (CARRIER TEST) 💏

L’obiettivo primario dello screening del portatore è l’identificazione dei portatori sani delle malattie genetiche più frequenti, affinché possano avere l’opportunità, ognuno in base ai propri valori personali, di evitare la nascita di un figlio affetto dalla patologia genetica ereditaria, trasmessa da loro senza averne conoscenza

La maggior parte delle persone non sa di essere portatore di malattie genetiche ereditarie finché non nasce un figlio affetto, per tale ragione il carrier screening (o analisi del portatore) è consigliato alle coppie che desiderano avere figli 🧑‍🧒‍🧒👧👶

✅ I Punti di forza del Carrier Test:

L’ analisi completa oltre > 352 patologie e valuta più di 500 geni 🧬 

🌵Migliore pianificazione clinica: permette alla coppia di valutare quale percorso riproduttivo intraprendere 🗺️

🕵️Completezza delle analisi grazie al sequenziamento dell’intero gene 🔬

🆘 Indaga solo mutazioni recessive dando informazioni sul rischio che la coppia possiede di procreare figli affetti 🚸

📃Comprensione dei referti

Chi può eseguire il test carrier test ❓

1️⃣ 💏Coppie in età riproduttiva coppia:

- Senza specifiche indicazioni genetiche 
- Senza storia familiare per patologie genetiche

2️⃣ 💏Coppie in età riproduttiva Naturale:

- Con tecniche di procreazione medicalmente assistita ( )
-In caso di consanguineità o parentela tra gli individui della coppia 

Effettuiamo il Carrier Screening in sede e a distanza 🚚

Per ulteriori info contattaci attraverso il link in bio ⬆️

18/09/2024

Il NIPT è un test non invasivo che consente di studiare il corredo genetico del feto con un semplice prelievo di sangue materno 💉🩸

🧑🏼‍🔬Il test è in grado di rilevare e analizzare il DNA fetale che circola nel sangue materno per identificare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche e malattie genetiche.

🤰🏻La quantità di DNA fetale aumenta nel corso della gravidanza e a partire dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per eseguire lo screening.

🔔Cosa si può indagare attraverso il NIPT ❓

1️⃣🧬Anomalie nel numero dei CROMOSOMI

2️⃣🧬Anomalie nella struttura dei CROMOSOMI

3️⃣🧬 MALATTIE GENETICHE

🔔 A CHI È RIVOLTO❓

Il test può essere eseguito da qualunque gestante, con una gravidanza singola o gemellare, ottenuta sia con concepimento naturale che con tecniche di PMA, autologhe ed eterologhe.

Effettuiamo il test NIPT in sede e a distanza 🚚

Per ulteriori info contattaci attraverso il link
in bio 👆✅

02/05/2024

La Fibrosi Cistica & il ruolo dell’ Analisi Preconcezionale in Gravidanza🦠

- E’ ad oggi la più frequente malattia genetica che causa mortalità precoce. L’offerta di test genetici preconcezionali in grado di individuare la maggior parte delle coppie a rischio di avere figli affetti da mutazioni geniche è ormai diffusa in Italia, al punto che l’incidenza della malattia si è ridotta drasticamente nel corso del tempo.
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) per fibrosi cistica viene utilizzata solo quando la coppia presenta il rischio di avere un bambino con la malattia in forma grave, quindi con coinvolgimento patologico di molti organi, andamento peggiorativo nel tempo, nonché ridotta durata e qualità della vita

27/04/2024

⚧️ L’ Importanza dell' immunogenetica nell'infertilita' idiopatica 💏

- Il Test KIR-HLAC di coppia, ha consentito in una nostra ricerca recente (Abstract Meeting Amsterdam) di dimostrare e individuare con precisione i fattori di rischio immunogenetici che predispongono all’ abortivita ricorrente, perdita d’impianto, mancato attecchimento embrionale, al fine di individuare le cause dei fallimenti nei cicli di ovodonazione e in gravidanza naturale e successivamente stabilire una terapia efficace ✨🤰🏻

Dai uno sguardo alla pagina dedicata sul sito del IRG: https://www.istitutoricerchegenetiche.it/test-kir-hlac-esame-pma-italia

22/04/2024

Presentazione studio di ricerca presso
IVIRMA 2023 CONGRESS 🔬🧑🏻‍⚕️

KIR AND HLAC TYPING IN RECURRENT PREGNANCY LOSS AND RECURRENT IMPLANTATION FAILURE 🪷

👉🏻 Si ringraziano per la partecipazione e il coinvolgimento al progetto i seguenti relatori: Elena Vaquero, Natalia Lazzarin, Domenico Valerio, Francesco Gebbia, Mauro Cozzolino e Daniela Galliano

22/04/2024

Presentazione studio di ricerca presso
IVIRMA 2023 CONGRESS 🔬📄🧑🏻‍⚕️

KIR AND HLAC TYPING IN RECURRENT PREGNANCY LOSS AND RECURRENT IMPLANTATION FAILURE 🪷

👉🏻 Si ringrazia per la partecipazione e il coinvolgimento al progetto i seguenti relatori: Elena Vaquero, Natalia Lazzarin, Domenico Valerio, Francesco Gebbia, Mauro Cozzolino e Daniela Galliano



13/04/2024

IRG LAB - In risposta all’evoluzione tecnologica, nonché, grazie ai continui sforzi scientifici del nostro team di ricercatori, negli anni è stata ampliata l’offerta dell’IRG con l’inserimento di numerose ed innovative indagini prenatali e postnatali, in particolare per l ’infertilità e l’abortività ricorrente, condizioni cliniche sempre in aumento. Pertanto gli screening da noi proposti rappresentano la principale indicazione per il ricorso alle procedure medicalmente assistite ( ) 🧪🤰🏻💏

10/04/2024

L’Istituto di Ricerche Genetiche (IRG), situato al centro direzionale di Napoli,
è un laboratorio di analisi genetiche fondato da ricercatori scientifici impegnati da 20 anni nella ricerca delle cause dell’infertilità umana 👩🏻‍🔬👨‍🔬

L’attività del IRG consiste nella diagnosi prenatale comprendente anche l’infettivologia molecolare, la genetica dell’infertilità e situazioni di abortività ripetuta, il ruolo delle varianti polimorfiche, sia nell’induzione della tolleranza immunologica che nella recettività endometriale materna 🧫 🧪

➡️ Dal 1999 al 2008 l’IRG ha fornito, in convenzione con il Dipartimento Assistenziale di Ostetricia, Ginecologia e Neonatologia dell’AUP della "Seconda Università degli Studi di Napoli", i servizi di consulenza genetica e di analisi citogenetiche, biochimiche e di biologia molecolare

🤰 Contestualmente alla sua introduzione nella pratica clinica, l’IRG è stato tra i primi in Italia, nel 20202, ad eseguire lo screening combinato per le cromosomopatie fetali nel primo trimestre di gravidanza e più recentemente ha promosso quello atto ad individuare la precoce

👩‍⚕️ Nel 2016 il laboratorio di genetica ha sviluppato collaborazioni con prestigiosi centri universitari italiani e stranieri che hanno condotto alla pubblicazione di numerosi articoli su prestigiose
riviste scientifiche internazionali concernenti:

a) il ruolo della farmacogenetica riproduttiva del recettore FSHr e della variante B dell’ormone LH nei protocolli di stimolazione nelle procedure PMA per modulare una migliore risposta ovarica e qualità ovocitaria ed embrionale;

b) lo studio delle coesine SA1/SA2 , della SIRT1 (sirtuina1) e della lunghezza dei telomeri nei cumuli oofori per individuare biomarkers predittivi di competenza della qualità delle cellule riproduttive femminile(oociti), delle aneuploide cromosomiche (alterazioni nel numero cromosomico) e dello stress ossidativo (riduzione di lunghezza dei telomeri)

👉 L’epigenetica infatti ha rappresentato uno degli sforzi più recenti della nostra ricerca mirata ad individuare i meccanismi epigenetici nell’infertilità idiopatica c.d. causa sconosciuta