11/08/2026
Valutare e prevenire il rischio trombotico 🩸🛡️
La trombofilia è una condizione che aumenta la predisposizione alla formazione di coaguli di sangue anomali (trombi), i quali possono ostruire vene o arterie. Effettuare uno screening mirato permette di identificare fattori di rischio ereditari e di intervenire con la prevenzione più adatta, soprattutto in momenti delicati della vita come la gravidanza o prima di iniziare terapie ormonali.
Presso il Laboratorio ALHENA, è possibile eseguire un pannello completo di indagini di laboratorio che comprende sia i test genetici (mutazioni) sia i test funzionali della coagulazione
🔍 Cosa comprende lo screening per il rischio trombotico?
Le indagini si dividono principalmente in due categorie:
1. I Test Genetici (Mutazioni Ereditarie)
Analisi del DNA per individuare predisposizioni congenite:
• Mutazione del Fattore V di Leiden: Una delle cause genetiche più comuni di resistenza alla coagulazione normale, che aumenta il rischio di trombosi venosa.
• Mutazione del Fattore II (Protrombina): Un'alterazione genetica associata a livelli elevati di protrombina nel sangue e a una maggiore tendenza alla formazione di coaguli.
• Mutazioni MTHFR (Varianti C677T e A1298): Coinvolte nel metabolismo dell'omocisteina; alterazioni in questi geni possono influenzare i livelli di omocisteina nel sangue, fattore da monitorare per la salute cardiovascolare.
2. I Test Funzionali e Coagulativi
Valutano l'efficienza dei sistemi di regolazione naturale della coagulazione:
• Proteina C Coagulativa: Un importante anticoagulante naturale prodotto dal fegato che aiuta a impedire la formazione eccessiva di coaguli.
• Proteina S Coagulativa: Lavora in sinergia con la Proteina C per inibire il processo coagulativo; una sua carenza riduce la protezione naturale del sangue.
• APCR (Resistenza alla Proteina C Attivata): Test funzionale che misura la risposta del sangue all'azione della Proteina C; spesso correlata alla presenza del Fattore V di Leiden.
