Telefono Verde Malattie Rare

12/06/2026

📍A Roma, presso il Ministero della Salute, il 1° Summit Nazionale sulle politiche per le Malattie Rare, promosso dall'On. Marcello Gemmato💪
📍Occasione istituzionale di alto profilo per tracciare lo stato dell’arte nel settore secondo un approccio sistemico, e .

🎙️Maria Luisa Scattoni Dir. del CNMR dell' Istituto Superiore di Sanità parlerà delle attività dell'ISS a supporto delle .

👉https://tinyurl.com/vv5pmc5k

11/06/2026

📌Terapie avanzate, servizi sul territorio, centri di riferimento, bisogni dei pazienti. Questi i temi al centro di 2026.

👉11 giugno: Maria Luisa Scattoni Dir. Centro Nazionale Malattie Rare dell' Istituto Superiore di Sanità interviene sul e regionale MR
👉12 giugno Marta De Santis, coordinatrice TVMR, e Paola Torreri, responsabile del Registro Nazionale MR, sull'analisi dei dati per la .

👉https://www.malattierare.gov.it/eventi/dettaglio/16106

11/06/2026

🆕Due nuovi corsi promossi da per la formazione costante di medici e pediatri sulle .
🎯Per sempre più precoci e territoriale sempre più mirata.
📅Gratuiti e disponibili fino al 14 aprile 2027
👇
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/17639

11/06/2026

🔗 , la piattaforma digitale, gratuita, realizzata da UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - Direzione Nazionale, ha superato le 1.000 iscrizioni: 690 persone con disabilità e 478 assistenti personali con 83 match attivi che si sono trasformati in un incontro reale.👏

🖇️L’iniziativa mette in contatto due esigenze complementari: quelle delle 👨‍🦽‍➡️che cercano assistenza e risposte adeguate ai propri bisogni, e quelle degli 🙋‍♂️che possono così trovare opportunità di lavoro.

🔎https://tinyurl.com/t53hba6k

09/06/2026

🌍 Giornata di consapevolezza della malattia di

🪢Al via la campagna di sensibilizzazione "Forget Me Knot" di che invita a fare un nodo al dito, al polso, alla macchina e ovunque per dare visibilità a bambini e famiglie.

🔬Allo studio una terapia genica che può evitare la perdita della vista nella CLN2, una forma della malattia di Batten.

🔎https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/17601

05/06/2026

🌐 Giornata mondiale sulle miopatie del collagene 6

❗️Partecipa anche tu al congresso online organizzato dal ! 👇
https://www.malattierare.gov.it/eventi/dettaglio/16090

💡L’obiettivo è fare luce sulle miopatie associate al collagene VI (COL6-RM), una forma di distrofia muscolare che coinvolge difetti nel collagene di tipo VI. Ovvero una proteina che fornisce supporto strutturale e contribuisce alla stabilità delle fibre muscolari.

👩‍🦼‍➡️Tra le COL6-RM: la distrofia muscolare congenita di Ullrich, la miopatia di Bethlem, la miosclerosi.



Collagene VI Italia aps

05/06/2026

‼️Dalle parole ai fatti. Questo ha chiesto l'Europa delle all' .

🔴Al centro la richiesta di un Piano d'Azione europeo coordinato per garantire più tempestive, accesso equo alle , sostegno alla ricerca e cure olistiche per una migliore qualità della vita per le e le loro famiglie.

📌Il Piano europeo per le malattie rare, atteso a settembre, può trasformare le priorità della comunità in azioni concrete.

👉Leggi qui la sintesi delle due giornate
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/17599

04/06/2026

📌Si chiude oggi l’ che ha riunito a Praga rappresentanti delle istituzioni, delle associazioni di pazienti e dell'industria, professionisti sanitari e studiosi per affrontare 6 percorsi tematici che rappresentano altrettante sfide nel mondo delle :

📌 , , , , , dei nell’HTA europeo.

💪Il Centro Nazionale Malattie Rare dell' Istituto Superiore di Sanità presente con la sua Dir. Maria Luisa Scattoni e alcuni tra i suoi ricercatori e ricercatrici.

👉https://tinyurl.com/u72p8f67

04/06/2026

03/06/2026

💡 mese di sull’Ipofosfatemia legata all’X , malattia rara che altera il metabolismo del fosfato provocando nei bambini rachitismo, deformità scheletriche e dolore cronico🩻
🩸Eppure basterebbe un semplice esame ematico per ottenere una .

🔎Per questo aismme lancia la campagna “Alla ricerca del fosfato”.

👉https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/17559