19/08/2026
[RISULTATI DELLA RICERCA]
, tra , precoce e .
🔬Un nuovo importante risultato clinico dedicato alle arriva in queste ore dall’Ambulatorio di Malattie Rare Cardiovascolari dell'Azienda Ospedaliero Universitaria "San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona".
🌡️L'Ambulatorio - gestito dal prof. e afferente all’UOC di Clinica Cardiologica Universitaria, diretta dal prof. Carmine Vecchione - ha identificato, in due pazienti in età pediatrica, una forma di ipercolesterolemia familiare omozigote ( ), malattia genetica estremamente rara, con una prevalenza globale stimata nell’ordine di un caso ogni 250.000-360.000 persone. Il problema clinico non è rappresentato soltanto dall’elevato valore del colesterolo, ma soprattutto dall’esposizione cumulativa dell’organismo al colesterolo LDL sin dai primi anni di vita.
🧑🏽⚕️Il conseguito è stato frutto di uno di con la UOC di Pediatria, che ha consentito di integrare valutazione clinica, profilo lipidico, approfondimento genetico e inquadramento del rischio cardiovascolare. Nei casi di patologie rare e ad alta complessità, la sinergia tra competenze diventa determinante per trasformare un sospetto clinico in una diagnosi definita e, soprattutto, in un programma terapeutico tempestivo e personalizzato.
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