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aismme AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps

Dal 2005 Aismme è un punto di riferimento per chi direttamente o indirettamente è colpito da una malattia metabolica ereditaria. Offre un sostegno concreto ai pazienti adulti, ai bimbi e alle loro famiglie attraverso servizi di ascolto e consulenza, sempre al loro fianco nella ricerca di risposte in termini di cura e assistenza da parte delle strutture sanitarie e delle Istituzioni. Lavora su prog

etti per migliorare la qualità della vita dei pazienti, contribuisce al sostegno alla formazione medica e alla ricerca ed è presente nei tavoli istituzionali, in Italia e in Europa, dove si discute e decide di queste patologie in ambito politico e sanitario. Svolge una costante attività di informazione sulle malattie metaboliche ereditarie e promuove lo Screening Neonatale Esteso, oggi diventato un diritto per ogni neonato in ogni Centro nascita anche grazie all’impegno di Aismme. Supporta il Centro Regionale di Cura e Screening delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona con progetti di affiancamento psicologico e di socializzazione per i pazienti e le loro famiglie ma anche con il sostegno alla formazione clinica e l’acquisto di materiali e macchinari. Seguiteci anche su
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📊 L'Italia fa passi avanti nelle malattie rare. Ma il diritto alle cure non è ancora uguale per tutti.Il XII Rapporto Mo...
29/07/2026

📊 L'Italia fa passi avanti nelle malattie rare. Ma il diritto alle cure non è ancora uguale per tutti.

Il XII Rapporto MonitoRare racconta un Paese che continua a investire nella diagnosi precoce, nella ricerca e nell'accesso ai farmaci orfani.

Tra i dati più significativi:
✅ il 95,2% dei farmaci orfani autorizzati dall'EMA è disponibile in Italia;
✅ oltre 1.300 bambini sono stati diagnosticati grazie allo screening neonatale esteso nel 2024.

Ma il Rapporto evidenzia anche una criticità che non possiamo ignorare:

📍 il 18% delle persone con malattia rara è costretto a spostarsi in un'altra Regione per ricevere cure e assistenza. Tra i minori la quota sale fino al 24%, confermando quanto il luogo di residenza continui a influenzare concretamente le possibilità di accesso alle cure.

Per AISMME ogni persona deve poter accedere agli stessi diritti, agli stessi servizi e alle stesse opportunità, indipendentemente dal luogo in cui vive.

Continueremo a sostenere una sanità sempre più equa, una presa in carico uniforme e percorsi di cura realmente accessibili per tutte le persone con malattie metaboliche ereditarie e malattie rare.

💙 Perché il diritto alla salute non dovrebbe mai dipendere dal CAP di residenza.

Leggi di più: https://www.healthdesk.it/scenari/malattie-rare-litalia-cresce-farmaci-diagnosi-restano-divari-territoriali

🌈 METABOLIC COLOR RUN 2026🏃 Un'esplosione di colori, sorrisi e solidarietà ti aspetta!Il 14 agosto 2026, presso gli Impi...
29/07/2026

🌈 METABOLIC COLOR RUN 2026
🏃 Un'esplosione di colori, sorrisi e solidarietà ti aspetta!

Il 14 agosto 2026, presso gli Impianti Sportivi di Malavicina di Roverbella (MN), torna la METABOLIC COLOR RUN: una camminata di circa 5 km aperta a tutti, con un nuovo percorso e tre spettacolari postazioni di lancio dei colori!

💙 Un evento che unisce divertimento e solidarietà, perché l'intero ricavato sarà devoluto ad AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, per sostenere le persone e le famiglie che convivono ogni giorno con una malattia metabolica ereditaria.

📅 Quando? 14 agosto 2026
📍 Dove? Impianti Sportivi di Malavicina di Roverbella (MN)

⏰ Programma
🎨 Ritrovo ore 18.30
🏃 Partenza ore 19.30
🍔 Dalle ore 20.00 stand gastronomici aperti a tutti, partecipanti e non.

💶 Iscrizione: 10 € con maglietta inclusa.

Ogni passo, ogni sorriso e ogni colore contribuiranno a sostenere la ricerca, l'assistenza e i progetti dedicati alle persone con malattie metaboliche ereditarie.

💛 Partecipa, condividi e aiutaci a colorare il futuro di tante famiglie.

Affrontare una Malattia Metabolica Ereditaria o l'Ipofosfatemia legata all'X (XLH) significa convivere ogni giorno con s...
28/07/2026

Affrontare una Malattia Metabolica Ereditaria o l'Ipofosfatemia legata all'X (XLH) significa convivere ogni giorno con sfide che non riguardano solo la salute, ma anche il benessere emotivo, la vita familiare e la quotidianità.

Per questo AISMME mette a disposizione Aurora+XLH, un servizio gratuito di sostegno psicologico dedicato ai pazienti e alle loro famiglie.

Nato nel 2020, il progetto rappresenta un importante punto di riferimento tra il Centro di Cura e il domicilio, offrendo un supporto qualificato anche al di fuori dei ricoveri e del Day Hospital. Oggi il servizio è disponibile sia in presenza, presso la sede di AISMME a Verona, sia a distanza, per raggiungere le famiglie in tutta Italia.

👨‍👩‍👧‍👦 Aurora+XLH offre:
✔️ sostegno psicologico a pazienti, genitori e caregiver;
✔️ accompagnamento nella gestione della malattia e della vita quotidiana;
✔️ supporto nell'elaborazione dell'impatto emotivo della diagnosi;
✔️ incontri individuali e di gruppo per condividere esperienze e trovare insieme nuove strategie.

Il servizio è gestito da psicologi e psicoterapeuti specializzati nel supporto alle persone con Malattie Metaboliche Ereditarie e XLH, con l'obiettivo di offrire ascolto, orientamento e vicinanza in ogni fase del percorso.

📧 Per richiedere un appuntamento è possibile scrivere a [email protected]. L'appuntamento viene fissato entro 72 ore dalla richiesta.

Perché nessuno dovrebbe affrontare una malattia rara da solo. Con AISMME, ogni persona e ogni famiglia possono contare su un supporto competente, umano e sempre vicino ai loro bisogni.

Il Progetto Aurora+XLH è sostenuto, dal 1° gennaio al 31 dicembre 2026, dal contributo non condizionante di Kyowa Kirin.

Per molte Persone che convivono con malattia rara, arrivare alla diagnosi significa attraversare un percorso lungo, ince...
27/07/2026

Per molte Persone che convivono con malattia rara, arrivare alla diagnosi significa attraversare un percorso lungo, incerto e complesso.

Secondo il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta”, tra chi non riceve una diagnosi alla nascita trascorrono in media 5 anni e mezzo tra i primi sintomi e la diagnosi.
Questo tempo parla di attesa, visite, esami, dubbi, difficoltà a orientarsi e risposte che tardano ad arrivare.

L’indagine mostra anche che per le donne il percorso è spesso ancora più lungo: 6 anni in media, contro 4 anni per gli uomini.

Leggere questi dati aiuta a capire dove intervenire per costruire percorsi più tempestivi ed equi.

Sscarica il Libro Bianco: https://womeninrare.it/progetto-2026

Vivere con una Malattia Metabolica Ereditaria significa affrontare ogni giorno un percorso complesso: visite, terapie, s...
26/07/2026

Vivere con una Malattia Metabolica Ereditaria significa affrontare ogni giorno un percorso complesso: visite, terapie, servizi sanitari e socio-assistenziali, burocrazia e tanti professionisti diversi con cui interfacciarsi.

Per questo AISMME sostiene il progetto "ICM 2025 – Infermiere Case Manager per un'assistenza di qualità delle persone affette da Malattie Metaboliche Ereditarie", cofinanziato grazie alla Fondazione Intesa Sanpaolo Ente Filantropico.

L'Infermiere Case Manager è una figura professionale dedicata che accompagna pazienti e famiglie lungo tutto il percorso di cura, coordinando i servizi e diventando un punto di riferimento costante.

Tra i suoi compiti:
✅ personalizzare il percorso assistenziale;
✅ facilitare l'accesso ai servizi sanitari, sociali ed educativi;
✅ coordinare i diversi professionisti coinvolti nella presa in carico;
✅ garantire continuità assistenziale;
✅ supportare pazienti e caregiver nella gestione della malattia e dei loro diritti.

L'obiettivo è rendere il percorso di cura più semplice, coordinato e vicino ai bisogni delle persone, migliorando la qualità di vita di pazienti e famiglie.

Il progetto è attivo presso il Centro Regionale di Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona dal 1° ottobre 2025 al 3 settembre 2026.

Per AISMME, prendersi cura significa anche costruire una rete capace di accompagnare ogni persona lungo tutto il suo percorso di vita.

Grazie a tutte le Persone che convivono con malattia rara, ai Caregiver, alle Famiglie e alle Associazioni che hanno par...
25/07/2026

Grazie a tutte le Persone che convivono con malattia rara, ai Caregiver, alle Famiglie e alle Associazioni che hanno partecipato all’indagine “Da Rara a Riconosciuta”.

Oggi quelle risposte sono raccolte in un Libro Bianco che restituisce un quadro nazionale del percorso verso la diagnosi nelle malattie rare.

Ogni risposta ha contato. Ogni esperienza condivisa ha contribuito a rendere più visibili bisogni, ostacoli e difficoltà che spesso restano frammentati o poco riconosciuti.

Il Libro Bianco è ora disponibile! Scaricalo ora: https://womeninrare.it/progetto-2026
Oppure richiedi la tua copia cartacea a [email protected]

🧬 XLH: estesa in Europa l’indicazione terapeutica di burosumab ai neonati a partire da un mese di etàLa Commissione euro...
22/07/2026

🧬 XLH: estesa in Europa l’indicazione terapeutica di burosumab ai neonati a partire da un mese di età

La Commissione europea ha autorizzato l’estensione dell’indicazione terapeutica di Crysvita® (burosumab) per il trattamento dell’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH), includendo anche i neonati di età compresa tra 1 mese e 1 anno.

L’estensione dell’indicazione riguarda l’Unione europea e lo Spazio economico europeo.

Ad annunciarlo è Kyowa Kirin EMEA, controllata al 100% di Kyowa Kirin Co., Ltd.

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è una malattia rara ereditaria che richiede una diagnosi e una presa in carico tempestive. L’estensione dell’indicazione terapeutica amplia la possibilità di trattamento anche ai pazienti più piccoli.

👉 Approfondisci la notizia: https://www.ansa.it/sito/notizie/economia/business_wire/2026/07/21/la-commissione-europea-autorizza-luso-di-crysvita-burosumab-per-i-neonati-affetti-da-ipofosfatemia_ba686731-3a08-4122-a8fc-635eda21517c.html

🧬 Malattie metaboliche ereditarie: abbiamo salvato i bambini, ora dobbiamo curare gli adultiLo screening neonatale estes...
22/07/2026

🧬 Malattie metaboliche ereditarie: abbiamo salvato i bambini, ora dobbiamo curare gli adulti

Lo screening neonatale esteso rappresenta una delle più importanti conquiste della sanità pubblica italiana. Grazie alla diagnosi precoce, migliaia di bambini con malattie metaboliche ereditarie possono ricevere tempestivamente cure e trattamenti che ne modificano radicalmente la prognosi.

Ma quei bambini crescono, diventano adolescenti e poi adulti. E il sistema sanitario deve essere in grado di accompagnarli lungo tutto l’arco della vita.

La transizione dall’età pediatrica all’età adulta rappresenta oggi uno dei principali punti critici nella presa in carico delle malattie metaboliche ereditarie: carenza di professionisti dedicati, percorsi organizzativi ancora disomogenei, difficoltà nel trasferimento delle competenze e assenza di una definizione normativa dei centri per l’adulto.

La Prof.ssa Maria Alice Donati sottolinea la necessità di un intervento normativo nazionale capace di colmare il vuoto esistente tra la disciplina dello screening neonatale e la presa in carico dell’adulto, individuando requisiti minimi omogenei su tutto il territorio nazionale.

L’esperienza della Toscana, con l’apertura nel 2021 dell’ambulatorio per le malattie metaboliche dell’adulto presso Careggi e il trasferimento di 245 pazienti adulti precedentemente seguiti al Meyer, dimostra quanto questa necessità sia già concreta.

«Abbiamo investito molto nello screening neonatale e abbiamo ottenuto risultati straordinari. Ora dobbiamo completare quel percorso costruendo una vera medicina metabolica dell’adulto. Altrimenti rischiamo di interrompere proprio nel momento più delicato il lavoro iniziato alla nascita».

👉 Nell’articolo di Ivana Barberini, l’analisi della Prof.ssa Donati sulla transizione, sulla formazione e stabilizzazione dei professionisti e sulla necessità di costruire una rete di centri per le malattie metaboliche dell’adulto.

Leggi di più su O.ma.r.: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/fenilchetonuria-pku/23260-malattie-metaboliche-ereditarie-abbiamo-salvato-i-bambini-ora-dobbiamo-curare-gli-adulti

19/07/2026

🎥 Episodio 3 – A cosa serve davvero il fosfato?

Il fosfato è dentro di noi… ma a cosa serve esattamente?

Lo abbiamo chiesto al Dott. Marco Pitea, U.O. Pediatria e Neonatologia – IRCCS Ospedale San Raffaele.

🎬 Guarda il video per scoprire di più.

📣 La campagna “Alla ricerca del fosfato” è promossa da Kyowa Kirin con la partecipazione attiva di Aismme.

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Verona
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