aismme

Chiama Indicazioni Sito Web

AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps

Dal 2005 Aismme è un punto di riferimento per chi direttamente o indirettamente è colpito da una malattia metabolica ereditaria. Offre un sostegno concreto ai pazienti adulti, ai bimbi e alle loro famiglie attraverso servizi di ascolto e consulenza, sempre al loro fianco nella ricerca di risposte in termini di cura e assistenza da parte delle strutture sanitarie e delle Istituzioni. Lavora su progetti per migliorare la qualità della vita dei pazienti, contribuisce al sostegno alla formazione medica e alla ricerca ed è presente nei tavoli istituzionali, in Italia e in Europa, dove si discute e decide di queste patologie in ambito politico e sanitario. Svolge una costante attività di informazione sulle malattie metaboliche ereditarie e promuove lo Screening Neonatale Esteso, oggi diventato un diritto per ogni neonato in ogni Centro nascita anche grazie all’impegno di Aismme. Supporta il Centro Regionale di Cura e Screening delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona con progetti di affiancamento psicologico e di socializzazione per i pazienti e le loro famiglie ma anche con il sostegno alla formazione clinica e l’acquisto di materiali e macchinari. Seguiteci anche su
Instagram: https://www.instagram.com/aismme/
Twitter: https://twitter.com/home?lang=it
Linkedin: https://www.linkedin.com/company/69237592/admin/

30/10/2026

Hai la PKU e hai tra 10 e 20 anni? Stiamo pensando a un Campus di 5 giorni e 4 notti pensato per te, e vogliamo costruirlo insieme.

Ci sarebbero giorni insieme ad altri ragazzi della vostra età, tra divertimento, sport, amicizie e attività per gestire la PKU con più autonomia.

Non ci sono risposte giuste o sbagliate: ci interessa sapere cosa piacerebbe davvero a te. Se sei un ragazzo o una ragazza, compila il questionario dedicato. Se sei un genitore, compila quello per le famiglie.

Questionario per ragazzi e ragazze: https://app.evalandgo.com/f/461425/4qnSG4c9wy5pa5Zfhxom57
Questionario per i genitori: https://app.evalandgo.com/f/461882/4qnaQiSRqKTd98TiYbZNyc

30/10/2026

Oggi è la Giornata mondiale dell'ipofosfatasia. È una malattia ultra-rara, ereditaria, che riguarda il metabolismo minerale delle ossa.

Alcuni segnali possono sembrare separati: denti da latte persi troppo presto nei bambini, fratture ricorrenti negli adulti. Vederli insieme può aiutare a parlarne con il medico.

Approfondisci sulla pagina AISMME: https://www.aismme.org/malattie-metaboliche/hpp-ipofosfatasia.html

Se ti riconosci in questi segnali o conosci qualcuno che li vive, scrivi a [email protected]. Condividi il post con chi potrebbe averne bisogno.

28/10/2026

Giovedì 5 novembre, dalle 17.30 alle 19.00, il webinar online "FCS, la malattia che non si vede: tra stigma, diagnosi e vissuto quotidiano", organizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di AISMME.

Alle 18.15 Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME, porta la prospettiva dei pazienti: bisogni emergenti e priorità di supporto.

La FCS è una malattia rara di origine genetica con ipertrigliceridemia severa, poco riconosciuta nella pratica clinica. I livelli elevati di trigliceridi non dipendono da scelte alimentari, ma da un difetto genetico.

Per iscriverti, vai alla pagina dell'evento su osservatoriomalattierare.it. Pazienti e famiglie possono anche scrivere ad AISMME: [email protected].

28/10/2026

Sabato 24 ottobre, Piazza del Plebiscito a Napoli, alle Giornate della Salute 2026.

Allo stand AISMME e CEINGE si parla di screening neonatale esteso e diagnostica perinatale, con informazioni per le famiglie.

Giuseppe Buonanno, delegato AISMME per la Campania, è punto di riferimento per le famiglie dei pazienti del Centro di cura di Napoli.

Hai domande su screening o malattie metaboliche ereditarie? Chiama il numero verde 800 910 206 o visita aismme.org.

24/10/2026

Dall’ascolto dei pazienti alle azioni condivise: il valore dell’advocacy nell’ipofosfatasia

Il 29 ottobre 2026, a Roma, l’HPP Emotional Journey Lab – Tavolo di Convergenza sarà un’occasione di confronto tra persone che convivono con l’ipofosfatasia, clinici e rappresentanti dell’advocacy.

L’obiettivo è condividere e approfondire le esperienze emerse dal percorso di ascolto, individuando priorità comuni per rendere sempre più visibili i bisogni delle persone e delle famiglie.

AISMME parteciperà con la Vicepresidente Manuela Vaccarotto, portando l’attenzione sul ruolo dell’advocacy istituzionale nel trasformare i bisogni dei pazienti in azioni concrete.

📅 29 ottobre 2026, ore 15:00–17:00
📍 Palazzo Baldassini, via delle Coppelle 35, Roma

Ascolto, collaborazione e partecipazione sono elementi essenziali per dare valore alla voce dei pazienti.

Scopri di più sull'HPP: https://www.aismme.org/malattie-metaboliche/hpp-ipofosfatasia.html

23/10/2026

🌍 23 ottobre 2026 – Giornata Mondiale dell’XLH 🌍

Oggi celebriamo una giornata speciale dedicata all’Ipofosfatemia Legata all’X (XLH), una rara e debilitante malattia metabolica ossea che colpisce donne e uomini in tutta Italia.
Questa giornata è un invito a fare luce su una patologia ancora poco conosciuta, che richiede diagnosi più tempestive, maggiori risorse e una rete di supporto più forte.

Le persone che convivono con l’XLH affrontano dolori cronici, limitazioni motorie e, spesso, interventi chirurgici complessi. Uno dei principali ostacoli resta la diagnosi tardiva: l’XLH è spesso confusa con il rachitismo da carenza di vitamina D, ritardando i trattamenti e aggravando le conseguenze.

👉 Aismme, una delle associazioni italiane di riferimento per i pazienti con XLH, continua il suo impegno nel promuovere la consapevolezza e offrire sostegno concreto attraverso il Centro di Aiuto-Ascolto e servizi di supporto psicologico a distanza.

💜 In questa Giornata Mondiale dell’XLH, uniamoci per:
• sensibilizzare l’opinione pubblica,
• sostenere la ricerca,
• dare voce e supporto a chi vive ogni giorno con l’Ipofosfatemia.

22/10/2026

Un traguardo per le persone con LAL-D e le loro famiglie.

Come riportato da Adnkronos, AIFA ha approvato la rimborsabilità di sebelipase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva per il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), malattia metabolica genetica ultra-rara. La terapia sostituisce l’attività dell’enzima carente alla base della malattia e riguarda pazienti di tutte le età, dal neonato all’adulto.

Per le famiglie il percorso fino alla diagnosi è spesso lungo: i clinici segnalano che il ritardo può superare i 10 anni, perché la LAL-D si confonde con altre patologie più comuni.

La nostra vicepresidente Manuela Vaccarotto ha sottolineato l’importanza di questo risultato, ricordando le difficoltà del percorso dei pazienti. AISMME continuerà a promuovere informazione, consapevolezza e diagnosi precoce.

Le scelte terapeutiche vanno sempre discusse con i medici dei centri specialistici.

📞 Centro Aiuto-Ascolto AISMME: 800 910 206
✉️ [email protected]

Se conosci una famiglia che può avere bisogno di queste informazioni, condividi. 💙

Leggi di più: https://www.lagazzettadelmezzogiorno.it/news/in-salute/2171155/deficit-di-lipasi-acida-lisosomiale-aifa-approva-rimborso-per-sebelipase-alfa.amp

21/10/2026

Riconoscere una malattia rara in tempo può cambiare molto per una famiglia.

Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una malattia metabolica genetica, ultra-rara. Provoca l’accumulo di colesterolo e trigliceridi nel fegato e in altri organi, e i suoi sintomi possono essere confusi con quelli di patologie più comuni. Secondo quanto riportato da Pianeta Salute TV, i ritardi nella diagnosi possono superare anche i dieci anni.

Manuela Vaccarotto, vicepresidente di AISMME, ha partecipato a un incontro sul tema, promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease. Ha portato il punto di vista di pazienti e famiglie e l’importanza dell’informazione e della diagnosi precoce.

Grazie a Pianeta Salute TV per aver seguito l’incontro e per aver dato spazio alle associazioni.

📞 Centro Aiuto-Ascolto AISMME: 800 910 206
✉️ [email protected]

📷 Foto: Pianeta Salute TV

Hai domande? Scrivile nei commenti: siamo qui per ascoltare. 💙

Indirizzo

Piazza Frugose, 4
Verona
37132

Telefono

+499900700

Sito Web

http://www.aismme.org/, https://linktr.ee/aismme

Notifiche

Lascia la tua email e sarai tra i primi a sapere quando aismme pubblica novità e promozioni. Il tuo indirizzo email non verrà utilizzato per nessun altro scopo e potrai annullare l'iscrizione in qualsiasi momento.