Kauno Klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras

11/08/2026

🌍 Kur rasti informaciją apie Europos referencijos tinklus ir juose dalyvaujančius ekspertinius centrus?

Europos referencijos tinklai (ERN) jungia specializuotus sveikatos priežiūros centrus visoje Europoje, turinčius ekspertinių žinių retų, sudėtingų ir mažo paplitimo ligų srityse. Jie suteikia galimybę skirtingų šalių specialistams bendradarbiauti ir prireikus kartu aptarti sudėtingus pacientų atvejus.

🔎 Europos Komisijos ERN Service Directory galima rasti informaciją apie 24 ERN tinklus, juose dalyvaujančias šalis, centrų vietas ir konkrečius ekspertinius centrus.
🔗 https://webgate.ec.europa.eu/ernsd/screen/public?npage=ern_portal.html

🧬 Orphanet- retų ligų informacijos portalas-taip pat gali padėti rasti informaciją apie konkrečią retą ligą ir su ja susijusius specializuotus centrus.
🔗 https://www.orpha.net

💡 Svarbu: pacientui pačiam kreiptis į ERN nereikia. Jei reikalinga tarptautinė ekspertų konsultacija, jos poreikį įvertina ir ją organizuoja paciento gydymo komanda.

03/08/2026

🌍 Retų ligų srityje tarptautiniai tinklai atlieka itin svarbų vaidmenį- jie suburia skirtingų šalių ekspertus, padeda kurti bendras rekomendacijas, vykdyti mokslinius tyrimus ir užtikrinti, kad naujausi diagnostikos bei gydymo pasiekimai kuo greičiau pasiektų pacientus.

👏 Džiaugiamės, kad 6-osios Baltijos neuromiologijos mokyklos nervų ir raumenų ligoms skirtos sesijos sulaukė oficialios TREAT-NMD rekomendacijos.

🧬 TREAT-NMD- tarptautinis neuromuskulinių ligų tinklas, vienijantis gydytojus, mokslininkus ir pacientų organizacijas bei prisidedantis prie pažangios, įrodymais grįstos pacientų priežiūros plėtros visame pasaulyje.

📅 Kviečiame susipažinti su renginio programa ir registruotis į 6-ąją Baltijos neuromiologijos mokyklą, kuri vyks 2026 m. rugsėjo 11–12 d. Kaune.

🔗 Daugiau informacijos ir registracija: neuromyology.lt

📢 Svarbi žinia: Baltijos šalių neuromiologijos mokykla sulaukė tarptautinio įvertinimo!
📍Visos mūsų artėjančio renginio sesijos, skirtos nervų ir raumenų ligų tematikai, gavo oficialią TREAT-NMD rekomendaciją.

📍Kas yra TREAT-NMD?
Tai pasaulinis tinklas, vienijantis mokslininkus, klinicistus ir pacientų bendruomenes. Jo tikslas – užtikrinti, kad pažangiausi gydymo metodai kuo greičiau pasiektų pacientus, bei diegti geriausią priežiūros praktiką visame pasaulyje.

📍Kodėl tai svarbu mūsų renginiui?
Šis įvertinimas liudija aukštą renginio programos kokybę ir jos atitiktį tarptautiniams standartams. Šių metų tema – daugiadalykė priežiūra („Multidisciplinary Care for Better Outcome“) – atspindi komandines pastangas gerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Kviečiame peržiūrėti programą ir registruotis: neuromyology.lt

🗓️ Data: 2026 09 11-12
📍 Vieta: Kaunas, Lietuva

EN

📢 Big News: The "6th Baltic School of Neuro-Myology" has received international endorsement!
📍We are thrilled to announce that all neuromuscular disease-related sessions on our upcoming programme have been officially endorsed by TREAT-NMD.

📍What is TREAT-NMD?
It is a global network advancing diagnosis, care, and treatment for those living with neuromuscular diseases around the world. It provides the critical infrastructure needed to ensure that the most promising new therapies reach patients as quickly as possible.

📍Why does this endorsement matter?
This recognition highlights the high quality of our scientific programme and its alignment with global standards. This year’s theme—“Multidisciplinary Care for Better Outcome”—perfectly mirrors our shared mission to improve patient lives worldwide.

Join us to learn from top experts and elevate your practice!

🗓️ Date: September 11-12, 2026
📍 Location / Registration: Kaunas, Lithuania | neuromyology.lt

29/07/2026

🧬 Tęsiame Fragilios X sindromo žinomumo mėnesio temą.

Savaitės pradžioje dalijomės svarbiausiais faktais apie šią retą genetinę ligą, o šiandien kviečiame susipažinti su Kauno klinikų gydytojos genetikės Rasos Traberg įžvalgomis.

💬 Interviu rasite atsakymus į dažniausiai kylančius klausimus apie Fragilios X sindromą- kaip jį atpažinti, kada reikėtų kreiptis į gydytoją genetiką, kokios diagnostikos ir pagalbos galimybės prieinamos šiandien bei kodėl ankstyva diagnozė yra tokia svarbi vaikui ir jo šeimai.

👇 Kviečiame skaityti visą pokalbį:
https://www.kaunoklinikos.lt/apie-mus/naujienos/trapios-x-sindromas-kauno-kliniku-gydytoja-genetike-apie-ligos-atpazinima-ir-pagalba-seimai.html

🧬Liepą minimas trapios X sindromo žinomumo mėnuo, skirtas atkreipti visuomenės dėmesį į vieną dažniausių paveldimų intelekto sutrikimo genetinių priežasčių. Nors ši reta liga diagnozuojama vos 1–5 vaikams iš 10 tūkst., ankstyvas jos atpažinimas gali padėti laiku gauti reikiamą pagalbą, o šeimai – atsakymus į daugelį kylančių klausimų. Kauno klinikų specialistai pabrėžia, kad pastebėjus lėtesnę vaiko raidą, kalbos ar mokymosi sunkumus, svarbu neatidėlioti ir kreiptis į gydytoją genetiką.

Daugiau apie trapųjį X sindromą, jo ypatumus, pirmuosius požymius, diagnostiką ir pagalbos galimybes skaitykite komentare esančioje nuorodoje pateiktame pokalbyje su Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja genetike, Retų kaulų ligų centro vadove Rasa Traberg.👇💬

27/07/2026

🧬 Liepa- Fragilios X sindromo žinomumo mėnuo.

Nors Fragilios X sindromas yra reta liga, jis yra dažniausia paveldima intelekto negalios genetinė priežastis. Jį sukelia FMR1 geno pokytis X chromosomoje, o sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 7 000 berniukų ir 1 iš 11 000 mergaičių.

👶 Pirmieji požymiai dažniausiai išryškėja ankstyvoje vaikystėje. Vaikams gali pasireikšti kalbos ir raidos vėlavimas, mokymosi sunkumai, dėmesio bei elgesio ypatumai, sensorinis jautrumas ar socialinis nerimas. Dėl įvairaus simptomų derinio Fragilios X sindromą ne visada lengva atpažinti.

🩺 Nors šiuo metu Fragilios X sindromo išgydyti negalime, ankstyvas jo atpažinimas leidžia laiku suteikti reikalingą specialistų pagalbą, taikyti terapijas ir ugdymo priemones, padedančias vaikui kuo geriau atskleisti savo potencialą.

24/07/2026

📢 Retų ligų srityje vien mokslinių atradimų nepakanka- ne mažiau svarbu užtikrinti, kad perspektyvios terapijos galėtų pasiekti pacientus laiku. Todėl vis daugiau dėmesio skiriama tam, kaip klinikinių tyrimų ir reguliacinio vertinimo procesus pritaikyti retų ligų ypatumams. Ši naujiena apie genų terapiją Huntingtono ligai- vienas iš tokių pavyzdžių.

Viltinga žinia visiems, susiduriantiems su Huntingtono liga! ❤️

Huntingtono ligos gydymo plėtojimo srityje pasiektas puikus laimėjimas. Farmacijos bendrovė „uniQure“ jau po kelių mėnesių galės kreiptis į JAV Maisto ir vaistų administraciją (FDA) dėl pagreitinto savo genų terapijos preparato AMT-130 patvirtinimo.
Iš tiesų mokslininkai iš pradžių turėjo pradėti visiškai naują ir sudėtingą tyrimą, tačiau FDA dabar atsisakė šio reikalavimo. Kodėl? Nes pacientų, kurie šį vaistą vartoja jau trejus metus, rezultatai atrodo labai geri.
Kaip tiksliai veikia ši terapija? Huntingtono liga pažeidžia smegenų nervines ląsteles dėl defektinio baltymo. Ši vienkartinė genų terapija slopina to žalingo baltymo gamybą. Tyrimas parodė, kad vartojant didžiausią dozę ligos progresavimas sulėtėjo net 75 %.
Pakeista FDA pozicija reiškia, kad vaistas į rinką gali patekti daug greičiau, nei buvo manoma. Dar yra kur eiti, tačiau tai vėl priartina veiksmingą gydymą pacientams ir jų šeimoms!

Komentaruose parašykite, kokį poveikį jums daro ši naujiena, arba pasidalinkite šiuo pranešimu, kad daugiau žmonių sužinotų apie Huntingtono ligą!

Gražios vasaros ir artėjančio savaitgalio!

21/07/2026

👁️ Susilpnėjęs regėjimas ne visada reiškia akių ligą. Kartais tai gali būti pirmasis retos ligos požymis.

Kauno klinikose pacientais, sergančiais retomis neurochirurginėmis ligomis, rūpinasi Retų neurochirurginių ligų centro specialistai, taikantys pažangius ir individualiai parinktus gydymo metodus.

👇 Dalijamės istorija apie retą galvos smegenų naviką, kraniofaringiomą, bei šiuolaikines gydymo galimybes, padėjusias išsaugoti paciento regėjimą bei gyvenimo kokybę.

🔗 https://kaunoklinikos.lt/apie-mus/naujienos/kauno-klinikose-gama-peilio-pagalba-studentui-rokui-sugrazintas-regejimas.html

Rokui dar besimokant mokykloje pradėjo silpti regėjimas. Jis ir artimieji manė, kad tai – paprasta regėjimo problema. Tačiau Kauno klinikose atlikti išsamūs tyrimai atskleidė kur kas rimtesnę diagnozę – retą galvos smegenų naviką – kraniofaringiomą su didele cista.

Navikas buvo taip suspaudęs regos nervus, kad vaikinas matė tik maždaug dviejų metrų atstumu ir nebeskyrė spalvų. Laiku pradėtas gydymas padėjo išsaugoti regėjimą, todėl šiandien Rokas gyvena įprastą studentišką gyvenimą.

„Kraniofaringioma – retas galvos smegenų navikas, augantis itin jautrioje smegenų srityje, šalia regos nervų ir centrų, atsakingų už hormonų veiklą. Dėl savo vietos navikas gali sutrikdyti regėjimą, hormonų veiklą ir net kelti grėsmę gyvybei. Roko atveju navikas buvo ypač didelis ir spaudė gyvybiškai svarbias smegenų sritis, todėl jo būklė sparčiai blogėjo“, – sako prof. dr. Vytenis Pranas Deltuva, Kauno klinikų Neurochirurgijos klinikos Galvos smegenų chirurgijos skyriaus ir Retų neurochirurginių ligų centro vadovas.

Daugiau apie Roko istoriją ir jam pritaikytą neurochirurginį bei radiochirurginį gydymą Gama peiliu – nuorodoje komentaruose. 👇

15/07/2026

📊 Kas yra „Rare Barometer“ ir kodėl jo rezultatai svarbūs?

Rare Barometer- tai EURORDIS vykdoma apklausų programa, kuria siekiama geriau suprasti retomis ligomis sergančių žmonių ir jų artimųjų patirtis, poreikius bei iššūkius. Tai vienas didžiausių tokio pobūdžio tyrimų Europoje, kurio rezultatai padeda formuoti retų ligų politiką, gerinti sveikatos priežiūros paslaugas ir užtikrinti, kad pacientų balsas būtų girdimas priimant sprendimus.

Naujausiame Rare Barometer tyrime dalyvavo 9 897 žmonės iš 45 Europos šalių, atstovaujantys 1 657 retoms ligoms. Šį kartą daugiausia dėmesio skirta retų ligų poveikiui psichikos sveikatai.

📌 Tyrimo duomenys atskleidė, kad:

68 % retomis ligomis sergančių žmonių ir jų artimųjų nurodė prastą psichikos sveikatą.

Retomis ligomis gyvenantys žmonės tris kartus dažniau nei bendroji populiacija jaučiasi nelaimingi ar prislėgti.

Beveik 3 iš 4 apklaustųjų teigė, kad per pastaruosius šešis mėnesius jiems reikėjo profesionalios psichologinės pagalbos, tačiau ją gavo tik maždaug pusė.

Šie rezultatai primena, kad visapusiška retomis ligomis sergančių žmonių priežiūra turėtų apimti ne tik diagnostiką ir gydymą, bet ir psichologinę pagalbą bei emocinės gerovės stiprinimą.

👇 Dalijamės EURORDIS įrašu ir kviečiame susipažinti su naujausiais Rare Barometer tyrimo rezultatais.
🔗 https://go.eurordis.org/RareBarometer

13/07/2026

Liepa- Jaunatvinio idiopatinio artrito (JIA) žinomumo mėnuo.

Kai išgirstame žodį „artritas“, dažniausiai įsivaizduojame vyresnio amžiaus žmogų. Tačiau ši liga gali prasidėti dar vaikystėje.

🩺 Jaunatvinis idiopatinis artritas (JIA)- viena dažniausių vaikų reumatinių ligų ir viena iš retų lėtinių ligų, su kuriomis susiduria vaikai bei jų šeimos. Tai autoimuninė liga, kai imuninė sistema klaidingai puola sveikus sąnarius ir sukelia uždegimą.

🔍 Vienas didžiausių iššūkių- JIA ne visada lengva atpažinti. Liga gali prasidėti ne tik sąnarių skausmu ar patinimu. Kartais pirmieji požymiai būna rytinis sąnarių sustingimas, šlubavimas, nuovargis ar vaiko vengimas judėti. Šie simptomai neretai priskiriami augimui, traumoms ar tiesiog aktyviai vaikystei.

👁️ JIA gali paveikti ne tik sąnarius. Kai kuriems vaikams išsivysto uveitas- akies uždegimas, kuris ilgą laiką gali nesukelti jokių simptomų, tačiau negydomas gali pažeisti regėjimą. Naujausi tyrimai taip pat rodo, kad lėtinis uždegimas gali turėti įtakos vaiko emocinei savijautai, dėmesiui, nuovargiui ir kasdieniam funkcionavimui.

⏳ Ankstyva diagnozė ir laiku pradėtas gydymas yra vieni svarbiausių veiksnių, padedančių sumažinti ligos aktyvumą, išvengti negrįžtamų sąnarių pažeidimų, išsaugoti judrumą ir užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę.

Šį žinomumo mėnesį kviečiame geriau pažinti JIA ir prisidėti prie didesnio retų ligų atpažinimo.

09/07/2026

🌍 Retų ligų kontekste dažnai girdime apie Europos referencijos tinklus (ERN). Tačiau kas jie yra ir kodėl jie tokie svarbūs?

Europos referencijos tinklai (ERN) – tai 24 Europos mastu veikiantys tinklai, vienijantys retų, mažo paplitimo ir sudėtingų ligų srityje dirbančius specialistus bei specializuotus sveikatos priežiūros centrus. Juose skirtingų šalių gydytojai konsultuojasi tarpusavyje dėl sudėtingų pacientų atvejų, dalijasi savo patirtimi ir kartu ieško geriausių diagnostikos bei gydymo sprendimų.

Kuo naudingi ERN? 🔎

👨‍👩‍👧 Pacientams- suteikia galimybę pasinaudoti retų ligų specialistų žiniomis iš visos Europos. Tai didina tikimybę greičiau nustatyti tikslią diagnozę ir parinkti tinkamiausią gydymą. Pacientai ir jų organizacijos taip pat prisideda prie klinikinių gairių rengimo, mokslinių tyrimų ir ERN veiklos.

👩‍⚕️ Sveikatos priežiūros specialistams- suteikia galimybę konsultuotis su kolegomis iš kitų Europos šalių, dalintis patirtimi, dalyvauti virtualiose konsultacijose, mokymuose ir bendruose moksliniuose tyrimuose.

🏥 Sveikatos sistemoms- padeda efektyviau naudoti turimus išteklius, gerinti retų ligų diagnostiką ir gydymą bei stiprinti bendradarbiavimą tarp Europos šalių.

🔬 Moksliniams tyrimams- sujungiant pacientų duomenis ir specialistų patirtį iš visos Europos, vykdomi didesnės apimties klinikiniai tyrimai, padedantys geriau suprasti retas ligas ir sparčiau kurti naujus gydymo būdus.

🤝 Europos referencijos tinklai rodo, kad bendradarbiaujant tarp šalių galima užtikrinti geresnę pagalbą retomis ligomis sergantiems žmonėms ir suteikti daugiau galimybių tiek pacientams, tiek sveikatos priežiūros specialistams.

🎥 Kviečiame pažiūrėti trumpą vaizdo įrašą ir sužinoti daugiau apie Europos referencijos tinklus.

European Commission presentation video about European Reference Net...