16/09/2026
💜 16 СЕПТЕМВРИ – ДЕН ЗА ПОДИГНУВАЊЕ НА СВЕСТА ЗА MVID 💚
🩺 Болест со микровилусни инклузии – Microvillus Inclusion Disease (MVID) е исклучително ретка, тешка вродена болест на цревниот епител, која најчесто се манифестира уште во неонаталниот период со профузна, воденеста секреторна дијареја. 💧 Поради огромните загуби на течности и електролити, состојбата може брзо да доведе до тешка дехидратација, метаболна ацидоза и сериозни нарушувања на нутритивниот статус.
📜 Историјата на MVID започнува во 1978 година, кога Davidson и соработниците опишале пет новороденчиња со тешка дијареја присутна од раѓање, нарушена апсорпција и недоволно напредување. 👶 Болеста тогаш била опишана како вродена ентеропатија со атрофија на цревните ресички и абнормалности на четкастата граница на ентероцитите. Со електронска микроскопија биле забелени необични интрацелуларни структури исполнети со микровили — наод кој подоцна станал еден од најкарактеристичните белези на болеста. 🔬
Во наредните години состојбата се среќавала под повеќе имиња, меѓу кои „Davidson disease“, „congenital microvillus atrophy“ и „familial protracted diarrhea“. Во 1989 година, Cutz и соработниците го вовеле терминот microvillus inclusion disease, кој останал стандардното име на оваа ретка ентеропатија. Нивната работа помогнала да се дефинираат хистопатолошките и ултраструктурните критериуми за дијагнозата. 📑
🧬 Генетската пресвртница дошла во 2008 година.
Тогаш биле идентификувани патогени варијанти во генот MYO5B како главна причина за MVID. Генот кодира протеин наречен миозин Vb, кој функционира како вистински молекуларен мотор или „камион за испорака“ 🚚 во клетката, одговорен за правилен транспорт на молекули и везикули. Кога неговата функција е нарушена, се менува апикалниот транспорт и организацијата на ентероцитите. „Пакетите“ со транспортери остануваат заглавени внатре, а микровилите може да станат скратени, неправилни или клетката да ги спакува внатре во себе како карактеристични микровилусни инклузии. 🛑
Подоцна биле идентификувани и случаи поврзани со STX3, што дополнително покажало дека MVID е нарушување на сложените механизми што го контролираат транспортот до апикалната мембрана на ентероцитите. 🔬 Кај одредени лица со варијанти во STXBP2 може да се појави MVID-фенотип, најчесто во контекст на фамилијарна хемофагоцитна лимфохистиоцитоза тип 5.
🔬 Што всушност се случува во цревото?
Микровилите се микроскопски продолжетоци на површината на клетките на тенкото црево. 🧫 Кај здрава личност, благодарение на милионите микровили, цревото има огромна површина за апсорпција. 🎾
Кај MVID оваа структура е сериозно нарушена. ⚠️ Поради атрофијата и исчезнувањето на овие ресички, цревото губи над 90% од својата функционална површина, што ја сведува можноста за апсорпција на само мал дел од нормалната големина. ☕ Микровилите се скратени или отсутни, а во ентероцитите се формираат интрацелуларни инклузии. Како последица, се нарушува транспортот на вода и јони и се развива тешка секреторна дијареја. 💦 Современите истражувања покажуваат дека нарушувањата во транспортот на натриум и вода играат клучна улога во патофизиологијата.
⚠️ Најчести последици и компликации:
• 🚨 тешка дехидратација и енормно губење течности (и до 150–300 ml/kg дневно, што соодветствува на 15–20 литри кај возрасен)
• ⚖️ метаболна ацидоза
• ⚡ нарушувања на електролитите
• 📉 малапсорпција
• 👶 недоволно напредување во растот и телесната тежина
• 🔄 континуирана секреторна дијареја која не прекинува ниту при пост
• 💉 потребa од долготрајна или доживотна парентерална нутриција
Кај дел од пациентите може да се појават и хепатобилијарни компликации, вклучувајќи холестаза, особено кај одредени варијанти во MYO5B. 🩺
🧪 Како се поставува дијагнозата?
Дијагнозата се базира на комбинација од клиничката слика, хистолошки наоди од биопсија на тенкото црево и молекуларно генетско тестирање. 🧬
Електронската микроскопија традиционално има важна улога затоа што може да покаже скратување или отсуство на апикалните микровили и карактеристични микровилусни инклузии во зрелите ентероцити. 🔬 Денес, генетското тестирање значително го олеснува потврдувањето на дијагнозата и овозможува подобро генетско советување на семејствата. 👨👩👧👦
🏥 Третман и поддршка
MVID спаѓа во групата на ултраретки болести, со проценета зачестеност од помалку од 1 на 1.000.000 новороденчиња и само неколку стотици опишани случаи во медицинската литература. 🌍
Во моментов не постои каузален третман кој ја коригира основната генетска причина. 💊 Грижата е насочена кон континуирано надоместување на огромните загуби на течности, електролити и хранливи материи преку парентерална нутриција, која е прашање на преживување од час во час. ⏳ Кај тешки случаи може да се разгледува и интестинална трансплантација. 🏥 Истовремено, современите истражувања активно ги проучуваат клеточните механизми поврзани со MYO5B, со надеж за нови терапевтски можности во иднина. 🔬✨
🌍 Зошто е важно да зборуваме за MVID?
Кај ултраретките болести, секој препознаен случај придонесува кон подобро разбирање на состојбата. 💡 За семејствата, точната дијагноза означава крај на долгиот дијагностички пат и почеток на посоодветна медицинска и нутритивна грижа. ❤️
Подигнувањето на свеста е клучно и за лекарите, 👨⚕️👩⚕️ бидејќи тешката неонатална дијареја има широк спектар на причини, а MVID мора да се земе предвид кај секое новороденче со перзистентна секреторна дијареја и тешки нарушувања на апсорпцијата.
💜 Ретка дијагноза. Голема потреба од поддршка. 💚
📚 Референци: Davidson GP et al., Gastroenterology, 1978; Cutz E et al., New England Journal of Medicine, 1989; Müller T et al., Nature Genetics, 2008; Vogel GF et al., Molecular and Cellular Pediatrics, 2016; Kaji I, Goldenring JR, Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, 2022.
