Ги Запознаваме Ретките Болести

Home
Macedonia
Ohrid
Ги Запознаваме Ретките Болести

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28

Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ во 2019 година го започнаа проектот „Ги запознаваме ретките болести“. Од тогаш, секоја година ја запознаваат јавноста со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку ретките дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се!

13/08/2026

🔬 НАУЧНИЦИТЕ КОИ ГО ПРОМЕНИЈА СВЕТОТ
На денешен ден, 13 август 2024 година, почина д-р Шарис Енг (Charis Eng, MD, PhD) — глобално призната лекарка-научничка, генетичарка и една од пионерките на геномската и персонализираната медицина.
Родена во Сингапур во 1962 година, д-р Енг била извонреден вундеркинд. Веќе на 16-годишна возраст ги започнала своите студии на Универзитетот во Чикаго, каде што за изненадувачки кратко време се стекнала со дипломи по биологија, медицина и докторски студии (MD, PhD) по биохемија.
Нејзиното најзначајно научно достигнување е епохалното откритие од 1990-тите години, кога ја докажала директната поврзаност помеѓу патогените варијанти во генот PTEN и Кауденовиот синдром. Ова откритие помогнало подобро да се дефинира PTEN-хамартоматозниот туморски синдром (PHTS) — ретко генетичко нарушување кое носи значајно зголемен ризик од развој на карцином на дојка, штитна жлезда, бубрези и ендометриум, како и специфични невроразвојни состојби.
💡 Интересни факти за нејзиниот животен пат и научен придонес:
* Рушење на медицинската догма: До нејзините истражувања, во генетиката доминирало правилото „еден ген = една болест“. Д-р Енг докажа дека различни мутации во еден и ист ген (PTEN) можат да предизвикаат сосема различни клинички слики — од одредени типови рак до аутизам и макроцефалија (големина на главата кај децата).
* Мостот меѓу лабораторијата и пациентот: Таа беше основачка и долгогодишна директорка на Институтот за геномска медицина при престижната Cleveland Clinic (2005–2021). Нејзината филозофија беше „bench-to-bedside“ — откритијата од лабораторијата веднаш да се преточат во дијагностички тест и соодветна нега за пациентот.
* Карате црн појас и менторство: Покрај врвните научни достигнувања, д-р Енг поседуваше црн појас во таеквондо и беше позната како посветен ментор кој обучи и инспирираше стотици млади истражувачи и лекари ширум светот.
* Светски признанија: Во 2018 година го доби престижниот Медал на честа за клинички истражувања од Американското здружение за рак (American Cancer Society), како и место во Националната медицинска академија на САД.
Истражувањата на д-р Енг го поставија темелот за современото генетско тестирање, прецизната проценка на индивидуалниот ризик и персонализираното следење на пациентите и нивните семејства.
Д-р Шарис Енг остави трајно наследство во медицината — наука што не завршува во лабораторијата, туку продолжува преку порано препознавање на ризикот, навремена превенција, спасени животи и подобра грижа за секој пациент со ретка болест.
Почест за нејзиниот лик, дело и траен придонес за човештвото.
#НаучницитеКоиГоПроменијаСветот #КауденовСиндром #ГеномскаМедицина #ПерсонализиранаМедицина #РеткиБолести #РеткоЕДаСиРедок

13/08/2026

13 АВГУСТ — СВЕТСКИ ДЕН ЗА ПОДИГНУВАЊЕ НА СВЕСТА ЗА ГЕНЕРАЛИЗИРАНА ПУСТУЛАРНА ПСОРИЈАЗА (ГПП)
🩺 ШТО Е ГЕНЕРАЛИЗИРАНА ПУСТУЛАРНА ПСОРИЈАЗА И КАКO СЕ РАЗЛИКУВА?
Генерализираната пустуларна псоријаза (ГПП) е исклучително ретка, хронична и потенцијално животозагрозувачка автоинфламаторна кожна болест. Иако во своето име го содржи зборот „псоријаза“, медицински и генетски таа значително се разликува од најчестата форма — плак-псоријазата (Psoriasis vulgaris).
Додека плак-псоријазата се манифестира со задебелени, црвени плаки покриени со сребренести лушпи, ГПП се одликува со ненадејна појава на бројни стерилни пустули (меурчиња исполнети со гној) кои зафаќаат големи површини од телото. Сепак, кај одреден процент пациенти, двете состојби можат да се појават истовремено.
🚨 Клучна заблуда во јавноста: Иако пустулите содржат гној, тие НЕ се предизвикани од бактериска, вирусна или габична инфекција. Болеста е целосно незаразна — не може да се пренесе преку физички контакт, прегратка или делење лични предмети.

⚠️ СИМПТОМИ И СИСТЕМСКИ КОМПЛИКАЦИИ: ПОВЕЌЕ ОД САМО КОЖНА БОЛЕСТ
ГПП не е само естетски или површински кожен проблем; таа е тешко системско воспаление кое го засега целиот организам. Влошувањата (познати како флер-ап епизоди) настануваат неочекувано и прогресираат многу брзо, честопати за само неколку часа.
* Кожни манифестации
• Ненадејно црвенило (еритема) и печење на кожата.
• Брзо формирање на стотици мали, болни пустули кои можат да се спојат во поголеми „езера од гној“.
• По неколку дена, пустулите се сушат и кожата почнува интензивно да се лупи, оставајќи ја површината исклучително чувствителна, сува и болна.
* Системски (општи) симптоми
Воспалителниот бран во телото предизвикува реакција слична на тешка инфекција:
• 🌡️ Висока температура (над 39°C) придружена со силна треска.
• 💤 Екстремен замор, физичка исцрпеност и малаксаност.
• 💓 Тахикардија (забрзана работа на срцето).
• 🦴 Интензивни болки во зглобовите (артралгија) и мускулите.
• 🧪 Лабораториски промени: Забрзана седиментација, покачен CRP и леукоцитоза.
* Можни компликации
Поради губењето на заштитната функција на кожата и силното воспаление, нетретираното влошување може да доведе до сериозни медицински состојби:
• Сепса (поради секундарни бактериски инфекции на оштетената кожа).
• Тешка дехидратација и нарушување на електролитниот баланс.
• Срцева или бубрежна слабост.
• Акутен респираторен дистрес синдром (ARDS).
⚠️ Секое тешко влошување на ГПП претставува ургентна медицинска состојба која бара итна хоспитализација и специјалистички третман.

📖 ИСТОРИСКИ ХРОНОЛОШКИ ПРЕГЛЕД И НАУЧЕН НАПРЕДОК
Борбата со ГПП трае повеќе од еден век, но последните децении донесоа револуционерни откритија кои го променија текот на нејзиното лекување:
• 📜 1910 година — Првиот пишан опис: Австриско-германскиот дерматолог Лео фон Цумбуш за првпат детално ја опишува оваа ретка состојба кај двајца роднини. Во негова чест, најтешката и акутна форма на болеста и денес во медицината се нарекува „псоријаза на фон Цумбуш“.
• 🧬 2011 година — Genетска револуција: Научниците откриваат дека кај голем дел од пациентите со фамилијарна или изолирана ГПП постојат мутации во генот IL36RN. Овој ген го кодира антагонистот на рецепторот интерлеукин-36. Кога овој пат е нарушен, воспалителниот сигнал IL-36 останува трајно „вклучен“, предизвикувајќи неконтролирано воспаление. Ова откритие ја дефинираше ГПП како посебна автоинфламаторна болест.
• 💊 2022 година — Првиот наменски лек: Американската агенција за храна и лекови (FDA) за првпат во историјата одобрува селективен моноклонски антителен лек (инхибитор на рецепторот IL-36) дизајниран конкретно за третман на влошувањата на ГПП кај возрасни. Ова беше пресвртен момент од симптоматска контрола кон таргетирана генетско-биолошка терапија.
🧠 ПСИХОСОЦИЈАЛНИОТ ТОВАР И ЖИВОТОТ СО НЕПРЕДВИДЛИВА БОЛЕСТ
Да се живее со ГПП значит да се живее во постојана неизвесност. Пациентите никогаш не знаат кога ќе се случи следното влошување, што со себе носи огромен психолошки товар.
Гласот на пациентските застапници
Активистите и пациентски застапници како Џими Кастиљо, Џенин Тирадо и Џордан Хикс преку нивните јавни истапувања укажуваат на неколку клучни проблеми:
• Доцнење на дијагнозата: Поради реткоста на болеста, пациентите често минуваат низ години погрешни дијагнози и несоодветни третмани.
• Социјална изолација: Видливите кожни промени често предизвикуваат стигматизација од околината, водејќи кон анксиозност, депресија и повлекување од социјалниот живот.
• Загуба на работната способност: Болката и хоспитализациите за време на влошувањата драстично го попречуваат професионалниот развој и секојдневните активности.
💡 ЗОШТО Е ВАЖНО ПОДИГНУВАЊЕТО НА СВЕСТА?
Подигнувањето на свеста за генерализираната пустуларна псоријаза не е само формалност — тоа спасува животи.
• 🩺 За лекарите: Поголема информираност значит побрза дијагностика од страна на матичните лекари и брзо упатување кај дерматолог.
• 🤝 За општеството: Подобро разбирање значит елиминирање на стигмата и предрасудите за заразност.
• 🏥 За здравствените системи: Признавање на потребата од достапност до современите биолошки терапии за сите пациенти на кои им се потребни.
> „Ретко е да си редок — но никој не треба да остане невидлив.“ ❤️
>
🌐 Дополнителни извори и научна литература:
• 📄 Medical research profile on GPP: NCBI - StatPearls
• 🔬 Genetic basis of GPP: New England Journal of Medicine (NEJM)
• 🏛️ FDA Novel Drug Approvals: U.S. Food and Drug Administration
#ГенерализиранаПустуларнаПсоријаза #ГПП #РеткиБолести #РеткоЕДаСиРедок #Здравје #Дерматологија #СвестЗаРеткиБолести #Медицина

13/08/2026

💚 13 АВГУСТ – СВЕТСКИ ДЕН НА ОРГАНОДАРИТЕЛСТВОТО

ОРГАНОДАРИТЕЛСТВОТО И РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ

По повод Светскиот ден на органодарителството, од „Ретко е да си редок“ потсетуваме на една важна, но недоволно застапена тема: поврзаноста меѓу ретките болести, неповратното оштетување на органите и трансплантацијата.

Трансплантацијата претставува медицинска постапка со која орган или ткиво што повеќе не може соодветно да ја извршува својата функција се заменува со здрав орган или ткиво од дарител. Според Светската здравствена организација, таа може да биде најдобра, а во одредени состојби и единствена достапна терапевтска можност за пациентите со тешка и животозагрозувачка органска слабост.

Постојат два основни облика на органодарителство: дарување од жив дарител и дарување по смртта. Жив дарител, по детална медицинска, психолошка и етичка процена, може да дарува еден бубрег или дел од црниот дроб. По утврдена мозочна смрт и исполнување строги медицински критериуми, може да се донираат бубрези, црн дроб, срце, бели дробови, панкреас, рожници, коски и други ткива.

Не секое починато лице може да биде органодарител. Дарувањето органи по смртта е можно само во точно определени медицински околности и според строго пропишани процедури.

КРАТОК ИСТОРИСКИ РАЗВОЈ

Првата успешна трансплантација на орган кај човек била извршена во 1954 година во Бостон, кога д-р Џозеф Мареј и неговиот тим трансплантирале бубрег меѓу еднојајчени близнаци.

Во 1967 година Томас Старзл ја извршил првата успешна трансплантација на црн дроб со подолготрајно преживување, а истата година Кристијан Барнард ја извршил првата трансплантација на срце од човек на човек.

Развојот на хируршките техники, утврдувањето на ткивната и имунолошката компатибилност и воведувањето поефикасна имуносупресивна терапија постепено ја претвориле трансплантацијата од експериментална постапка во призната област на современата медицина.

Сепак, најголемиот предизвик останува ист: бројот на органи достапни за трансплантација е значително помал од бројот на пациенти што чекаат.

РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ И ТРАНСПЛАНТАЦИЈАТА

Ретките болести претставуваат голема и разновидна група заболувања. Голем дел од нив имаат генетска основа, а некои постепено доведуваат до тешко и неповратно оштетување на бубрезите, црниот дроб, срцето, белите дробови или повеќе органи истовремено.

Меѓу ретките болести и состојби кај кои, во одреден стадиум и по индивидуална медицинска процена, може да се разгледува трансплантација се:

🔹 Бубрежна трансплантација:

• Алпортов синдром
• нефропатска цистиноза
• Фабриева болест
• атипичен хемолитичко-уремичен синдром
• нефронофтиза
• автозомно-рецесивна полицистична бубрежна болест
• Дентова болест
• примарна хипероксалурија
• наследни форми на фокална сегментна гломерулосклероза
• други ретки наследни нефропатии што напредуваат до краен стадиум на бубрежна слабост.

🔹 Трансплантација на црн дроб:

• Вилсонова болест
• Алажилов синдром
• прогресивна фамилијарна интрахепатална холестаза
• билијарна атрезија
• Криглер–Најаров синдром тип 1
• тирозинемија тип 1
• гликогеноза тип IV
• нарушувања на уреа циклусот, вклучително и дефицит на орнитин-транскарбамилаза
• болест на урината со мирис на јаворов сируп
• дефицит на алфа-1 антитрипсин
• Каролиева болест и Каролиев синдром
• наследна транстиретинска амилоидоза
• метилмалонска ацидемија
• пропионска ацидемија
• други наследни метаболички заболувања кај кои основниот метаболички дефект е поврзан со црниот дроб.

🔹 Комбинирана трансплантација на црн дроб и бубрег:

• примарна хипероксалурија тип 1
• автозомно-рецесивна полицистична бубрежна болест со тешко зафаќање на црниот дроб
• вродена хепатална фиброза со напредната бубрежна болест
• метилмалонска ацидемија со тешко бубрежно оштетување
• други ретки мултисистемски и метаболички заболувања со истовремено откажување на двата органа.

🔹 Трансплантација на срце:

• Данонова болест
• Бартов синдром
• аритмогена кардиомиопатија
• LMNA-поврзана дилатативна кардиомиопатија
• наследна транстиретинска срцева амилоидоза
• ретки наследни и метаболички кардиомиопатии
• гигантоклеточен миокардитис
• други ретки заболувања што доведуваат до напредната и неповратна срцева слабост.

🔹 Трансплантација на бели дробови или срце и бели дробови:

• цистична фиброза
• лимфангиолеиомиоматоза
• пулмонална венооклузивна болест
• наследна пулмонална артериска хипертензија
• дефицит на алфа-1 антитрипсин со напреднато белодробно заболување
• Хермански–Пудлаков синдром со белодробна фиброза
• ретки форми на интерстицијално белодробно заболување
• сложени вродени срцеви заболувања со Ајзенменгеров синдром.

Овој список не е целосен и неговото наведување не значи дека секој пациент со овие дијагнози има потреба од трансплантација.

Трансплантацијата најчесто се разгледува кога болеста довела до неповратно откажување на органот, кога другите можности за лекување се исцрпени и кога очекуваната корист е поголема од ризиците.

Одлуката зависи од точната дијагноза, генетската причина, стадиумот на болеста, зафатеноста на другите органи, достапните терапии и процената на мултидисциплинарен медицински тим.

Кај наследните болести е особено важна и процената на сродните живи дарители. Крвното сродство и компатибилноста не се доволни сами по себе, бидејќи потенцијалниот дарител може да ја носи истата генетска промена и да има сопствен ризик од заболување.

РАЗВОЈОТ НА ТРАНСПЛАНТАЦИЈАТА ВО МАКЕДОНИЈА

Првата трансплантација на бубрег во Македонија била извршена во 1977 година. Во следните децении биле направени повеќе од 500 трансплантации на бубрег, а јубилејната 500. трансплантација била извршена во 2023 година.

Значаен исчекор бил направен во 2020 година, кога во земјава била извршена првата трансплантација на срце и започнала програмата за мултиорганска трансплантација од починат дарител.

Во 2021 година биле извршени првите трансплантации на коскени ткива, а во ноември 2022 година и првата трансплантација на црн дроб од починат дарител.

Според јавно објавените податоци, во 2025 година семејствата на три починати лица дале согласност за дарување органи. Биле направени две трансплантации на црн дроб, шест на бубрези, десет трансплантации на коски и три на мускулно-скелетни ткива. Во истата година биле извршени и пет трансплантации на бубрег од жив дарител и девет трансплантации на рожница.

Потребите, сепак, остануваат големи.

Според податоците објавени на 25 јули 2026 година, во Македонија:

• 160 пациенти чекале трансплантација на бубрег;
• 29 пациенти чекале трансплантација на срце;
• 12 пациенти чекале трансплантација на црн дроб;
• околу 20 пациенти чекале трансплантација на рожница.

Овие бројки се динамични и се менуваат во зависност од новите пациенти, извршените трансплантации и здравствената состојба на лицата на националните листи.

ШТО СЕ МЕНУВА ОД 1 ОКТОМВРИ 2026 ГОДИНА?

На 29 јуни 2026 година Собранието ги усвои измените на Законот за земање и пресадување делови од човечкото тело заради лекување.

Најавено е дека од 1 октомври 2026 година во системот „Мој термин“ ќе започне да функционира нов модул преку кој секој полнолетен граѓанин ќе може кај својот матичен лекар да се изјасни дали се согласува или не се согласува по смртта да биде дарител на органи и ткива.

Пред потпишувањето на изјавата, матичниот лекар треба да го информира граѓанинот за значењето и правните последици на одлуката. Изјавата ќе се потпишува лично и ќе се евидентира во електронскиот систем.

Граѓанинот ќе може во секое време да ја промени својата одлука, а важечка ќе биде последната евидентирана изјава.

Законските измени го прошируваат и кругот на сродници што може да бидат живи дарители до четврти степен на сродство. Секоја таква постапка мора да помине медицинска процена и одобрение од надлежната етичка комисија, со цел да се потврди дека одлуката е доброволна и дека не постојат притисок, злоупотреба или материјална корист.

Одлуката за органодарителство мора да биде лична, доброволна и информирана. Органите не смеат да бидат предмет на трговија, а нивната распределба мора да се заснова на медицински критериуми, транспарентност и еднаков пристап.

Но, ниту еден закон и ниту еден регистар сами по себе не се доволни. Потребни се доверба во здравствениот систем, обучени медицински тимови, соодветни услови во интензивната нега, навремено препознавање на потенцијалните дарители, транспарентни национални листи и континуирана едукација на јавноста.

Од „Ретко е да си редок“ повикуваме да се разговара за органодарителството отворено, одговорно и без предрасуди.

Информирајте се од стручни и официјални извори. Разговарајте со своите најблиски. Донесете лична, слободна и информирана одлука.

Не секоја ретка болест бара трансплантација. Но за некои пациенти таа може да биде клучна за продолжување на животот.

Органодарителството е лична одлука.
Трансплантацијата е медицинска можност.
За пациентот што чека, таа може да значи иднина. 💚

Текстот има информативен карактер и не претставува замена за индивидуален медицински совет.

#СветскиДенНаОрганодарителството #Органодарителство #Трансплантација #РеткиБолести #АлпортовСиндром #ПодариЖивот #РеткоЕДаСиРедок

12/08/2026

🔬 НАУЧНИЦИТЕ КОИ ГО ПРОМЕНИЈА СВЕТОТ

🧬 12 АВГУСТ – РОДЕН Е ЕРВИН ШРЕДИНГЕР
Erwin Schrödinger (1887–1961)

На денешен ден, 12 август 1887 година, во Виена е роден Ервин Шредингер – австриски физичар и еден од основоположниците на квантната механика. За својот придонес кон развојот на атомската теорија, во 1933 година ја поделил Нобеловата награда за физика со Пол Дирак.
Неговото име најчесто го поврзуваме со Шредингеровата равенка и со квантната физика, но неговото влијание се протега многу подлабоко – сè до биологијата и медицината.
📖 „Што е живот?“ – прашањето што ја роди молекуларната биологија
Во 1944 година Шредингер ја објавил познатата книга „What Is Life?“ („Што е живот?“), во која се обидел да објасни како наследната информација се чува и пренесува кај живите организми.
Тој претпоставил дека наследниот материјал претставува еден вид „апериодичен кристал“ – комплексна молекуларна структура што во себе го носи генетскиот код.
> 💡 Историска пресвртница: Оваа идеја за „апериодичниот кристал“ директно ги инспирирала Џејмс Вотсон и Френсис Крик во 1953 година да ја откријат двојната спирала на ДНК – структурата во која денес ги бараме одговорите за сите наследни заболувања.
>
🧬 ИСТОРИСКА И МЕДИЦИНСКА ВРСКА СО РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ
Иако Шредингер не истражувал конкретна ретка болест, неговиот теоретски концепт овозможи науката да разбере како молекуларните промени во гените водат до развој на сериозни заболувања.
📌 Првиот медицински доказ: Алкаптонурија
Уште во 1902 година, Сер Арчибалд Гарод ја опишал алкаптонуријата (ретка метаболна болест) како прво заболување препознаено како „вродена грешка во метаболизмот“. Децении подоцна, концептите на Шредингер ѝ помогнаа на медицината да сфати како тие грешки физички се запишани во нашиот генетски материјал.
🔍 Од научна хипотеза до современа дијагностика
Денес е познато дека кај над 80% од ретките болести причината лежи во генетска основа – односно во патогени варијанти во гените или хромозомите.
Во минатото, патот до откривање на генетската причина за една болест траеше децении. Денес, со помош на современото генетско секвенционирање (NGS), целиот човечки геном може да се анализира за исклучително кратко време, значително скратувајќи ја повеќегодишната дијагностичка одисеја за многу семејства.
Затоа приказната за Шредингер е важна за нашата заедница: таа покажува како едно фундаментално прашање од физиката ги постави темелите на генетиката што денес носи точни дијагнози и надеж за пациентите со ретки заболувања.
💜 Од физиката на атомите до молекуларното разбирање на наследноста.
Науката напредува кога некој ќе се осмели да постави големо прашање.
А прашањето на Ервин Шредингер било едноставно, но огромно: „Што е живот?“
Денес продолжуваме да го бараме одговорот – ген по ген, молекула по молекула, пациент по пациент.
„Ретко е да си редок“ 💜
За науката што создава знаење.
За генетиката што носи одговори.
За секој пациент кој сè уште ја бара својата дијагноза.

12/08/2026

💜 12 АВГУСТ – МЕЃУНАРОДЕН ДЕН НА МЛАДИТЕ

🌍 International Youth Day 2026

📌 „Различни контексти, заеднички стремежи“

Денес го одбележуваме Меѓународниот ден на младите – ден кој од 1999 година, со одлука на Обединетите нации, ширум светот се одбележува за да им се даде простор на гласот, енергијата, визијата и потенцијалот на младите луѓе.
Но, за да зборуваме за вистинска младост, мора да ги видиме СИТЕ млади – вклучително и оние кои секојдневно чекорат низ животот со ретка болест, хронична состојба или попреченост.
💡 Младоста со ретка болест носи поинаков товар, но и поинаква храброст.
За многу млади луѓе со ретки дијагнози, младоста не е само период на безгрижност, училиште, факултет, дружби и први работни искуства. Таа премногу често значи:
🩺 Долги и исцрпувачки години во потрага по точна дијагноза;
🏥 Непрекинати медицински прегледи, болнички престои и терапии;
🚧 Административни и физички бариери, недостаток на пристапни лекови и социјална поддршка;
💭 Борба за самостојност во систем кој често ги заборава нивните специфични потреби.
И покрај сите овие предизвици, нивната дијагноза НЕ ги дефинира нивните можности!
Младите со ретки болести сонуваат еднакво гласно. Тие сакаат да учат, да градат кариера, да сакаат, да патуваат, да создаваат, да бидат независни и рамноправни членови на општеството.
💜 Инклузијата не е само збор на хартија.
Таа значи достапно здравство, пристапно образование, инклузивни работни места и средина во која секој млад човек ги има сите услови да го оствари својот полн потенцијал.
✨ Денес им порачуваме на сите млади со ретки болести:
Вие не сте невидливи.
Вашата борба е инспирација, а вашиот глас е неопходен за подобро општество.
Вашите соништа се важни.
Вашата иднина мора да биде обезбедена.
Различни животни приказни.
Заеднички надежи.
Еднакво право на иднина! ✊💜
#МеѓународенДенНаМладите

#РеткиБолести

#РеткоЕДаСиРедок

12/08/2026

🧬 НАУЧНИТЕ ОТКРИТИЈА КОИ ГО ПРОМЕНИЈА СВЕТОТ: ОТКРИВАЊЕТО НА SMN ГЕНОТ И ГЕНЕТСКАТА ПРИЧИНА ЗА 5q SMA (1995)

Август – Месец на свеста за спинална мускулна атрофија (SMA)

Понекогаш едно научно откритие не значи само ново знаење.

Понекогаш тоа го менува текот на една цела болест.

Таков пресврт за спиналната мускулна атрофија се случил во 1995 година, кога бил идентификуван генот што станал клуч за разбирање на генетската причина за најчестата форма на SMA – 5q SMA.

🔬 ОД ВЕРДНИГ И ХОФМАН ДО МОЛЕКУЛАРНАТА ГЕНЕТИКА

Историјата на спиналната мускулна атрофија започнува повеќе од еден век порано.

Во 1891 година, австрискиот невролог Гвидо Вердниг (Guido Werdnig) опишал двајца браќа со прогресивна мускулна слабост и дегенерација на моторните неврони.

Во 1893 година, германскиот невролог Јохан Хофман (Johann Hoffmann) започнал да опишува дополнителни случаи и придонел заболувањето да биде препознаено како посебен клинички ентитет.

Со децении лекарите можеле да ја препознаат болеста според нејзините симптоми и патолошки промени, но не ја знаеле нејзината молекуларна причина.

🧬 1990 – ПРВАТА ГОЛЕМА ГЕНЕТСКА ТРАГА

Во 1990 година, неколку истражувачки групи, меѓу кои и тимот на Жудит Мелки (Judith Melki), успеале да го локализираат генетскиот локус поврзан со проксималната SMA на долгиот крак на хромозомот 5.

Тоа било огромен чекор напред.

Истражувачите конечно знаеле каде да го бараат генетскиот дефект.

Во 1994 година, дополнителните истражувања покажале наследени и de novo делеции во регионот 5q13, со што потрагата била уште повеќе стеснета.

💡 13 ЈАНУАРИ 1995 – ИСТОРИСКИОТ ПРЕСВРТ

На 13 јануари 1995 година, во престижното научно списание Cell бил објавен трудот:

„Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene“

Истражувањето на тимот предводен од Жудит Мелки, со Сузи Лефевр (Suzie Lefebvre) како прв автор, заедно со Лиди Бирглен, Софи Ребуле и бројни соработници, го идентификувало Survival Motor Neuron – SMN генот во регионот 5q13.

Ова откритие ја разјаснило молекуларната основа на 5q спиналната мускулна атрофија и претставувало еден од најважните пресврти во историјата на истражувањето на SMA.

🧬 SMN1 – ГЕНОТ ЧИИ ПАТОГЕНИ ПРОМЕНИ ЈА ПРЕДИЗВИКУВААТ 5q SMA

Денес знаеме дека SMN1 го обезбедува најголемиот дел од полно-должинскиот, функционален SMN протеин, кој е неопходен за нормалното функционирање и преживување на моторните неврони.

Кај повеќе од 95% од лицата со 5q SMA, егзонот 7 на SMN1 не може да се детектира поради хомозиготна делеција или конверзија на SMN1 во SMN2.

Кај помал дел од пациентите се присутни други патогени варијанти на SMN1.

Важно е да се нагласи дека постојат и поретки форми на спинална мускулна атрофија предизвикани од промени во други гени.

🧬 SMN2 – РЕЧИСИ ИДЕНТИЧЕН ГЕН СО ОГРОМНО ЗНАЧЕЊЕ

Во истиот сложен генетски регион се наоѓа и SMN2 – ген кој е повеќе од 99% идентичен со SMN1.

Но една мала разлика во неговата секвенца значително го менува начинот на кој се обработува RNA.

Поради алтернативниот сплајсинг, само приближно 10–20% од транскриптите на SMN2 создаваат полно-должински функционален SMN протеин.

Токму затоа SMN2 се смета за еден од најважните модификатори на тежината на 5q SMA.

➡️ Поголемиот број копии на SMN2 најчесто е поврзан со поголемо производство на функционален SMN протеин и со поблаг клинички фенотип.

Сепак, бројот на копии на SMN2 не може сам по себе целосно да го предвиди текот и тежината на болеста.

⚡ ШТО СЕ СЛУЧУВА КОГА НЕМА ДОВОЛНО SMN ПРОТЕИН?

Недостатокот на функционален SMN протеин доведува до нарушување на клеточните процеси неопходни за нормалното функционирање на моторните неврони.

Особено се засегнати моторните неврони во предните рогови на рбетниот мозок и моторните јадра на мозочното стебло.

Со нивното постепено оштетување и губење се намалува нервната стимулација на мускулите, што може да доведе до:

🔹 прогресивна мускулна слабост
🔹 мускулна атрофија
🔹 намалување или губење на моторните способности
🔹 тешкотии при голтањето кај потешките форми
🔹 слабост на респираторната мускулатура кај дел од пациентите.

🚀 ОД ОТКРИВАЊЕ НА ГЕН ДО ТЕРАПИИ ШТО ГО МЕНУВААТ ТЕКОТ НА БОЛЕСТА

Откритието од 1995 година не останало само во научните лаборатории.

Тоа ја поставило основата за:

🔬 молекуларна генетска дијагностика
🧬 тестирање на SMN1 и бројот на копии на SMN2
👨‍👩‍👧 идентификација и генетско советување на носители
👶 рана и пресимптоматска дијагностика
💊 развој на терапии насочени кон молекуларната причина за 5q SMA.

Меѓу терапиите што произлегоа од оваа терапевтска револуција се:

Nusinersen – антисенс-олигонуклеотид кој го модифицира сплајсингот на SMN2, овозможувајќи создавање повеќе полно-должински SMN протеин.

Risdiplam – модификатор на сплајсингот на SMN2 кој го зголемува создавањето функционален SMN протеин.

Onasemnogene abeparvovec – генска терапија со која во клетките се внесува функционална копија на SMN1.

Она што повеќе од еден век било заболување без терапија насочена кон неговата генетска причина, денес претставува едно од највпечатливите достигнувања на прецизната, молекуларната и генската медицина.

🌍 ЗОШТО ОВА ОТКРИТИЕ ГО ПРОМЕНИ СВЕТОТ?

Затоа што патот од:

1891 – првите клинички описи

до

1995 – откривање на генетската причина

и потоа до

современи терапии насочени кон SMN

покажува што може да постигне науката кога истражувањето продолжува со децении.

За семејствата погодени од SMA, откривањето на SMN генот не било само научен успех.

Тоа било почеток на нова ера – ера во која самата молекуларна причина за болеста може да стане цел на лекувањето.

❤️ Од клинички опис до ген.
Од ген до терапија.
Од научно откритие до нова надеж.

Науката не ја менува само медицината.
Науката менува животи.

📚 Референци / References:

Lefebvre, S. et al. (1995). Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell, 80(1), 155–165.

Melki, J. et al. (1990). Gene for chronic proximal spinal muscular atrophies maps to chromosome 5q. Nature, 344(6268), 767–768.

#РеткиБолести #РеткоЕДаСиРедок

11/08/2026

🧬 НАУЧНИЦИТЕ КОИ ГО ПРОМЕНИЈА СВЕТОТ

🔬 Арон Клуг | Aaron Klug
📅 11 август 1926 – 20 ноември 2018
🏅 Нобелова награда за хемија – 1982

🎂 Денес одбележуваме 100 години од раѓањето на Арон Клуг – научник чија работа ни помогна подлабоко да ја разбереме структурата на животот.
Арон Клуг бил еден од најзначајните научници во областа на структурната молекуларна биологија. Неговите истражувања им овозможиле на научниците да погледнат во сложената организација на вирусите, нуклеинските киселини и протеините и да разберат како нивната тридимензионална структура е поврзана со нивната функција.
🏅 Во 1982 година ја добил Нобеловата награда за хемија за развојот на кристалографската електронска микроскопија и за структурното разјаснување на биолошки важни комплекси составени од нуклеински киселини и протеини.
🔬 Неговата научна работа опфаќала истражувања на:
• вируси и нивната организација;
• транспортната РНК – tRNA;
• структурата и пакувањето на ДНК во хроматинот;
• нуклеозомите – основните структурни единици преку кои ДНК се организира во хромозомите;
• начинот на кој протеините препознаваат специфични ДНК-секвенци.
💡 Интересен факт: Арон Клуг не бил само хемичар — тој ги комбинирал физиката, математиката и биологијата. За да го развие методот на кристалографска електронска микроскопија, го искористил истиот математички принцип што подоцна овозможил создавање на компјутерската томографија (КТ / Скенер) во медицината! Исто така, тој бил близок соработник на легендарната Розалинд Френклин и го продолжил нејзиното дело по нејзината прерана смрт.
🧬 Особено значаен бил придонесот на неговата истражувачка група во откривањето и проучувањето на цинк-прст (zinc-finger) протеините – структури што им овозможуваат на одредени протеини да се врзуваат за ДНК и да учествуваат во регулирањето на активноста на гените.
🎯 Колку е ова важно денес?
Откритието на цинк-прст протеините го отвори патот за првите технологии за прецизно уредување на гените (Zinc-Finger Nucleases). Денес, со помош на овие „молекуларни ножици“, научниците развиваат генски терапии кои директно ги коригираат мутациите кај одредени ретки генетски заболувања! Нарушувањата во регулацијата на гените и во функцијата на различни протеини се во основата на голем број наследни болести.
🌍 Клуг имал значајна улога и во развојот на современата геномика. Тој силно ја поддржувал идејата за големо секвенционирање на човечката ДНК и придонел кон создавањето на Sanger Centre, денес познат како Wellcome Sanger Institute – институција која одигра важна улога во Human Genome Project и продолжува да биде еден од водечките светски центри за геномски истражувања.
💜 А каква е врската со ретките болести?
Арон Клуг не открил една конкретна ретка болест — неговото наследство е многу пошироко.
Разбирањето на структурата на ДНК, РНК, хроматинот и протеините е основата врз која денес се истражуваат генетските мутации и молекуларните механизми што предизвикуваат илјадници ретки наследни заболувања.
Современата генетска дијагностика, секвенционирањето на геномот и развојот на нови молекуларни и генски терапии се градат врз децении фундаментални научни откритија направени од истражувачи како Арон Клуг.
🔬 Понекогаш научникот не го открива самиот лек.
Понекогаш тој го создава знаењето без кое идниот лек не би бил возможен!
💜 Поглед во структурата на животот – од ДНК и РНК до протеините што извршуваат клучни функции во клетката.
На 100-годишнината од неговото раѓање, се потсетуваме дека секое големо медицинско достигнување започнува со едно фундаментално прашање:
Како функционира животот на молекуларно ниво?
#РеткоЕДаСиРедок #НаучницитеКоиГоПроменијаСветот #АронКлуг #100ГодиниОдРаѓањето

Address

Ohrid
6000

Telephone

+38970766799

Website

http://www.gizapoznavameretkitebolesti.mk/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Ги Запознаваме Ретките Болести posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Ги Запознаваме Ретките Болести:

Want your practice to be the top-listed Clinic in Ohrid?

Ги Запознаваме Ретките Болести

13/08/2026

13/08/2026

13/08/2026

12/08/2026

12/08/2026

12/08/2026

11/08/2026

Address

Telephone

Website

Alerts

Contact The Practice

Shortcuts

Share

Category

Listing takedown request