Персонализирана Генетика и Молекуларна Дијагностика

17/08/2026

Бесплатен скрининг за спинална мускулна атрофија за првите 100 новороденчиња во Центарот за мајка и бебе.

Спиналната мускулна атрофија (СМА) е ретко генетско заболување кое предизвикува прогресивна слабост и губење на мускулната функција.

Болеста клинички се манифестира во првите три месеци од животот, при што пред шестмесечната возраст се губат околу 95% од моторните неврони без можност за нивно обновување.
Денес со примена на генетскиот скриниг, навременото дијагностицирање во првите 24-48 часа и примена на терапија, СМА е излечива генетска болест.

Во ,,Центар за мајка и бебе,, во соработка со Лабораторијата за молекуларна дијагностика и хумана генетика при Клиниката Жан Митрев е воведен неонатален генетски скрининг за секое новородено, кој ќе биде бесплатен за првите 100 новороденчиња во центарот.

Воведената генетска анализа е според светските стандарди препорачани од страна на SMA Europe и валидирана од страна на Лабораторија со Национален Неонателен Скрининг воведен од 2023 година од Република Србија.

За тоа што претставува СМА, како се спроведува скринингот и зошто раното откривање е важно, зборува м-р молекуларен биолог Марија Ѓорѓиевска, раководител на Лабораторијата за молекуларна дијагностика и хумана генетика.

▶️Погледнете го видеото

#жанмитрев #жанмитревцентарзамајкаибебе #бременост #породување #промоции

07/04/2026

👶🏻 Verifi тестот на компанијата Illumina (пионери во NGS), прави скрининг на вродени генетски болести кај бебето преку крвта од мајката. Verifi е единствениот пренатален неинвазивен тест кој опфаќа анеуплоидии на СИТЕ хромозоми, не само на хромозомите 13, 18, 21, X и Y.

✨ Се детектираат анеуплоидии на сите човечки хромозоми (Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Тriple X syndrome и така натаму), а од синдромите на микроделеции вклучени се: делецијата 22q11.2 (DiGeorge syndrome) делецијата 1p36, делеција 15q11.2 (Angelman syndrome/Prader-Willi syndrome), делецијата 5p- (Cri du chat syndrome), делецијата 4p- (Wolf-Hirschhorn syndrome).

Зошто verifi e најдобриот пренатален тест?
• Висока специфичност и сензитивност
• Ниска стапка на лажно-позитивни резултати (0.12%)
• Ниска стапка на лажно-негативни резултати (0.02%)
• Најниска стапка на неуспешност vs други комерцијални тестови (0.1%)
• Се прави и со многу низок процент на феталната фракција (мин. 1.4-2.7%)
• Може да се направи уште во 10 недела од бременоста
• Резултатите се добиваат за 5-7 работни денови
• Недвосмислени резултати (позитивен/негативен)
• Безбеден и неинвазивен (10 mL крв од мајката)
• Единствен тест кој ги опфаќа СИТЕ хромозоми

*** тестот се прави исклучиво со закажување

💬 За повеќе информации пишете ни порака на социјалните мрежи, e-mail на [email protected], или пак јавете се на +389 70 285 751.

01/04/2026

🎙️ Подкаст посветен на женското здравје!

Во оваа епизода разговараме за важноста на превенцијата, редовниот скрининг и улогата на генетските и молекуларните тестови во раното откривање на заболувања. Што ни открива ДНК анализата? Кога е вистинско време за тестирање? И како современата медицина ни помага да донесеме информирани одлуки за сопственото здравје?

🎧 Слушнете ја епизодата и дознајте како знаењето и превенцијата можат да направат вистинска разлика.

#ЖенскоЗдравје #Превенција #Скрининг #Подкаст #Здравје

Enjoy the videos and music you love, upload original content, and share it all with friends, family, and the world on YouTube.

08/01/2026

Со гордост го објавуваме нашиот последно објавен труд со наслов “Tumors with mutations in chromatin regulators are associated with higher mutational burden and improved response to checkpoint immunotherapy”.
Нашето истражување, едукација и допринес во науката, продолжува и оваа година!
СРЕЌНА НОВА 2026та, од тимот на лабораторијата🎉🎄

https://link.springer.com/article/10.1186/s13148-025-02038-0

24/10/2025

Гостин во последната емисија на Телма амбуланта беше М-р Марија Ѓорѓиевска, раководител на Лабораторијата за генетика и персонализирана медицина во Клиничката болница Жан Митрев, која зборуваше на неколку теми:
-Кога има потреба од молекуларната и генетската дијагностика? Што значат овие тестови, како се разликуваат од класичните лабораториски анализи?
- Можат ли генетските испитувања да помогнат во изборот на терапија и колку се достапни овие испитувања кај нас?
- Што значи за пациентот конечно да добие име за својата ретка болест со помош на генетски тест?
- Какви тестови во бременоста најмногу се користат? Дали резултатите секогаш значат дека детето ќе има болест или станува збор за ризик и веројатост?

Во емисијата беа споделени корисни информации за сите кои се интересираат за ретки болести, молекуларни и генетски тестови, пренаталната грижа и превенција за повеќе заболувања.
За повеќе информации за овие испитувања, како и за многу други анализи од нашата лабораторија, може да нѐ контактирате на [email protected], или пак јавете се на +389 70 285 751.

This link will take you to a page that’s not on LinkedIn

22/10/2025

Симптомите како кашлица, температура и течење на нос можат да имаат различна причина. Со PCR од брис (нос/грло) проверуваме повеќе вируси и бактерии одеднаш и добиваме одговор истиот ден.

Дополнително, ги идентификуваме и гените кои стојат зад антибиотската резистентност, овозможувајќи прецизна насока за терапија во само неколку часа.

📈 Раното откривање и точната идентификација на вирусите и бактериите придонесува до навремена интервенција, намалување на компликациите и ограничување на ширењето за да се заштитат ранливите групи: бебиња, деца, стари луѓе, како и оние со послаб имун систем или други болести.

Почнете соодветен третман навреме!

📍ZAN MITREV CLINIC, ул. Бледски договор 8, Карпош, Скопје

☎️ 📩 За повеќе информации јавете се на +389 70 285 751, пишете ни e-mail на [email protected], или пак пишете ни порака на социјалните мрежи.

#молекуларнадијагностика #дијагностика

11/10/2025

Нашиот тим имаше задоволство да присуствува на 15-тиот Балкански конгрес за хумана генетика и 3-тиот Алпе-Адрија состанок за хумана генетика.

Ни беше чест да ја презентираме нашата работа како усна презентација насловена:
“Genes Associated with Higher Mutational Burden in Tumors and Improved Response to Checkpoint Immunotherapy.”

Овој состанок ни овозможи прекрасна можност да ги споделиме нашите наоди, да размениме информации со колеги истражувачи и да разговараме за напредокот во хуманата генетика и персонализираната медицина низ целиот балкански и Алпе-Адрија регион.

Our team had the pleasure of attending the 15th Balkan Congress of Human Genetics and 3rd Alpe-Adria Meeting of Human Genetics. We were honored to present our work as an oral presentation titled: “Genes Associated with Higher Mutational Burden in Tumors and Improved Response to Checkpoint Immunoth...

08/10/2025

🧬Молекуларен антибиограм

Со таргетиран​и PCR панели ги идентификуваме гените кои стојат зад антибиотската резистентност, овозможувајќи прецизна насока за терапија во само неколку часа.

✨ Зошто е ова важно?

✅ Резултати за неколку часа – наспроти 2–3 дена за класичен антибиограм

✅ Клучно за тешки и ургентни инфекции

✅ Овозможува брза и прецизна терапија, со помал ризик од неефикасно лекување


📍ZAN MITREV CLINIC, ул. Бледски договор 8, Карпош, Скопје

☎️ 📩 За повеќе информации јавете се на +389 70 285 751, пишете ни e-mail на [email protected], или пак пишете ни порака на социјалните мрежи.

#молекуларенАнтибиотикограм #антибиотскаРезистентност #дијагностика

04/06/2025

🧬

08/05/2025

Зачувајте ги матичните клетки од вашето бебе и овозможете побезбедна иднина за него и вашето семејство!

Матичните клетки, добиени од папочната врвца, можат да се трансформираат во различни типови клетки и се користат за третман на онко-хематолошки заболувања, анемии, аутизам, мултипна склероза и други. Постапката е безбедна за мајката и бебето.

Зачувајте ги вашите матични клетки во SSCB, една од петте банки во светот акредитирани од FACT NetCord, со највисокиот глобален стандард за квалитет во оваа област.

Зошто да изберете SSCB?
✔ Над 50.000 примероци, 18+ години искуство.
✔ Потпишување договор директно со банката SSCB.
✔ 24/7 логистика и транспорт.
✔ Бесплатно советување за клинички испитувања.
✔ Можност за микроаликвоти за побрза и побезбедна употреба.
✔ Можност за донирање на примерокот на друг компатибилен пациент.

За повеќе информации и консултација контактирајте нè:
👉 [email protected] 👉 +389 70 285 751 👉 https://sscb-stembiotech.ch/

#жанмитрев #жанмитревцентарзамајкаибебе #КлиникаЖанМитрев #бременост #породување #матичниклетки #генетскалабораторија