06/05/2026
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El mayor estudio genético realizado hasta ahora sobre demencia revela nuevas pistas que pueden cambiar el futuro de la prevención y el tratamiento.
Un mega-análisis de asociación genómica (GWAS) publicado en Alzheimer’s & Dementia (2024) por el consorcio MEGAVCID analizó a más de 800.000 personas, incluyendo casi 47.000 casos de demencia de cualquier causa y más de 8.700 de demencia vascular.
Los hallazgos más relevantes:
Se confirmaron loci conocidos de Alzheimer también asociados a demencia en general.
Se identificaron nuevos loci para demencia de cualquier causa relacionados con: transporte de energía (SEMA4D), excitabilidad neuronal (ANO3), depósito de amiloide (RBFOX1) y enfermedad de pequeño vaso cerebral (HBEGF).
Para demencia vascular se encontraron loci vinculados a hipertensión, diabetes y mantenimiento neuronal.
Se confirma una fuerte superposición genética entre procesos neurodegenerativos, factores de riesgo vascular y enfermedad de pequeño vaso cerebral.
Este estudio refuerza que la demencia es un proceso multifactorial, donde los factores genéticos vasculares y neurodegenerativos interactúan. Entender estos mecanismos abre la puerta a intervenciones más precisas y personalizadas en el futuro.
En el Instituto Universitario de Neurociencia, Neuropsicología y Neurorrehabiltación (INCuatro) seguimos de cerca estos avances porque la genética nos ayuda a comprender mejor cómo prevenir y ralentizar el deterioro cognitivo.
Mega Vascular Cognitive Impairment and Dementia (MEGAVCID) consortium. (2024). A genome-wide association meta-analysis of all-cause and vascular dementia. Alzheimer’s & Dementia. https://doi.org/10.1002/alz.14115