Dr. Erick Rivera. Pediatría y Errores Innatos del Metabolismo

Dr. Erick Rivera. Pediatría y Errores Innatos del Metabolismo Pediatra. Formado en CMN SXXI. En esta página abordare temas de pediatría y enfermedades metabólicas. Profesor Titular de pediatría pregrado.

Médico Pediatra, especialista en Enfermedades Metabólicas Congénitas. Experiencia en atención de niño sano y niño crónicamente enfermo.

Septiembre,  es el Mes de Concientización del Cáncer Infantil, ya que, lamentablemente, es una de las principales causas...
02/09/2026

Septiembre, es el Mes de Concientización del Cáncer Infantil, ya que, lamentablemente, es una de las principales causas de mortalidad entre niños y adolescentes en todo el mundo. En nuestro país, existen entre 5 y 7 mil casos nuevos de Cáncer Infantil anualmente, más de la mitad, leucemias; sin embargo, con un diagnóstico oportuno y tratamiento especializado la supervivencia global puede ser del 70%.

En este Día de los Abuelos👴👵, refrendemos nuestro compromiso con ellos💟 y valoremos su importancia como uno de los pilar...
28/08/2026

En este Día de los Abuelos👴👵, refrendemos nuestro compromiso con ellos💟 y valoremos su importancia como uno de los pilares más importantes de la familia👨‍👩‍👧‍👦, ya que, con su tiempo y experiencia, transmiten valores y tradición, además de un amor sincero e incondicional. ¡Feliz Día de los Abuelos!🎉🎊🥳

Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Turner,el cual tiene como objetivo concientizar sobre esta condición genética que ...
28/08/2026

Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Turner,el cual tiene como objetivo concientizar sobre esta condición genética que afecta a 1 de cada 2500 niñas.

Si bien no existe cura, hoy día, es posible aplicar terapias hormonales (crecimiento, estrógenos y progestágenos) para mejorar su calidad vida.

27/08/2026

Lysosomal disorders are more than diseases of substrate storage.

A new review in the Journal of Inherited Metabolic Disease proposes a contemporary classification reflecting the lysosome’s wider roles in autophagy, membrane trafficking, nutrient sensing, organelle communication and cellular homeostasis.

The authors identify 108 inherited lysosomal disorders involving 102 genes and organise them into 11 pathomechanistic categories providing a biologically informed framework for diagnosis, genomic interpretation, biomarker development and mechanism-based therapies.

Read the paper via the link in the comments.

Agosto es el Mes de la Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética y progresiva que...
24/08/2026

Agosto es el Mes de la Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética y progresiva que afecta principalmente a los niños; esta enfermedad se confirma mediante un análisis genético molecular para identificar si el gen SMN1 está dañado o ausente.

Aunque tiene baja prevalencia a nivel global, se estima que 1 de cada 6,000 a 10,000 personas la padecen.

No existe cura, pero un diagnóstico temprano permite iniciar un tratamiento oportuno, lo que puede ayudar a frenar el avance de la enfermedad.

Sabemos que el regreso a clases suele estar rodeada de gastos inevitables;😓 sin embargo, la salud de tus hijos no debe s...
11/08/2026

Sabemos que el regreso a clases suele estar rodeada de gastos inevitables;😓 sin embargo, la salud de tus hijos no debe ser una preocupación más☺️. ¡Conócenos y aprovecha durante agosto nuestra promoción!🫶

Será un gusto resolver tus dudas de crecimiento, vacunación, estado de salud y alimentación de tus hijos.

Estamos en la colonia Roma sur, escríbenos por inbox o por whatsapp para agendar.🙂 ¡Te esperamos!

Hoy, 30 de Julio es el Día Mundial de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasa (MSD) y su objetivo es visibilizar a las pers...
30/07/2026

Hoy, 30 de Julio es el Día Mundial de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasa (MSD) y su objetivo es visibilizar a las personas afectadas por esta enfermedad ultrarrara, la cual, requiere un enfoque multidisciplinar (fisioterapia, cuidados de la piel , exámenes neurológicos 🧠y monitorización de la fragilidad ósea🦴, de la audición 👂y de la visión👁, así como de los trastornos digestivos y respiratorios🫁) para mejorar su calidad de vida (con una esperanza de vida de aprox. 13 años).

Sin embargo, a diferencia de otros años, este día apareja una nueva esperanza🙌, ya que, el 6 de julio de este año, ✅✅la FDA aprobó oficialmente la solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND, por sus siglas en inglés) para el primer ensayo clínico en humanos de una terapia génica experimental (un vector AAV9/SUMF1) diseñada para niños 🚸con deficiencia múltiple de sulfatasa.

Y, aunque hoy día no se cuenta con una cura, este ensayo es el resultado de un gran esfuerzo colectivo que confiamos pronto esté al alcance.🎉🎊

Fuente: https://curemsd.org/bespoke-award/

La semana pasada tuve el gusto de asistir al Latin American LC-FAOD Forum 2026, en Brasil, ¡seguimos preparándonos entor...
23/07/2026

La semana pasada tuve el gusto de asistir al Latin American LC-FAOD Forum 2026, en Brasil, ¡seguimos preparándonos entorno a los Errores Innatos! 💪

Seguimos compartiendo con Uds, trabajos  libres presentados en el  XLIII Congreso Nacional de Pediatría (WTC)
22/07/2026

Seguimos compartiendo con Uds, trabajos libres presentados en el XLIII Congreso Nacional de Pediatría (WTC)

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