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SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato

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Irapuato
SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato

Especialista en el manejo de enfermedades:
-Genéticas, congénitas y hereditarias

24/08/2026

🧬 Cuando la inflamación se repite sin una causa clara, la genética también puede tener la respuesta.

El diagnóstico no depende únicamente de una prueba genética: comienza con el fenotipo, el patrón de los episodios, los antecedentes familiares y los hallazgos de laboratorio. La genética molecular puede después confirmar el diagnóstico, orientar el tratamiento y definir el riesgo para otros familiares.

👩🏻‍⚕️🧬 Aquí la valoración por Genética Médica es clave para seleccionar el estudio adecuado, interpretar correctamente las variantes y brindar asesoramiento genético a la familia.

Porque detrás de una fiebre recurrente puede haber mucho más que inflamación. 🔥🧬

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21/08/2026

🧬 ¿Por qué hablar del Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (Síndrome DYRK1A)?

DYRK1A se encuentra en el cromosoma 21 y cumple un papel importante durante el desarrollo del cerebro, participando en procesos como la formación, diferenciación y funcionamiento de las neuronas.

En la mayoría de las personas con Síndrome DYRK1A, el cambio genético aparece de novo: surge por primera vez en esa persona y no fue heredado de sus padres.

🧡 Dar visibilidad a las condiciones poco frecuentes también puede ayudar a que más familias encuentren respuestas y lleguen a un diagnóstico.

Lo poco frecuente también merece ser conocido. Comparte para hacerlo visible.

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04/08/2026

🗓️🦓🧬| Muchas niñas con síndrome Turner pasan años sin diagnóstico… y eso puede cambiar su futuro.

Agosto nos recuerda que el síndrome Turner existe y que conocerlo es el primer paso para brindar mejores oportunidades.

💜 ¿Qué te gustaría aprender sobre esta condición? Escríbelo en los comentarios.

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03/08/2026

🧡 Lo que no se conoce, no se diagnostica.

🤒 Durante agosto queremos visibilizar las enfermedades autoinflamatorias, un grupo de condiciones genéticas que siguen siendo invisibles para muchas personas y que con frecuencia se confunden con infecciones, alergias o enfermedades autoinmunes.

🧬 Las y los médicos especialistas en genética médica son fundamentales porque muchas de estas condiciones son causadas por variantes en genes que regulan la inflamación. Identificar la causa genética permite confirmar el diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, estimar el riesgo para otros miembros de la familia y evitar años de estudios innecesarios o diagnósticos erróneos.

📲 Hoy puedes ayudar a cambiar esa historia. Comparte esta publicación para que más personas conozcan estas condiciones y puedan llegar antes a un diagnóstico.

☝️¿Habías escuchado hablar de las enfermedades autoinflamatorias? Te leo en los comentarios.

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02/08/2026

🤱 Amamantar no es solo una decisión individual: también depende del apoyo que una madre recibe.

En esta Semana Mundial de la Lactancia Materna 2026, dejemos de preguntar: “¿Por qué no amamantó?” y empecemos a cuestionar: “¿Qué apoyo le hizo falta?”

¿Qué tendría que cambiar para que más madres puedan amamantar sin presión, culpa ni obstáculos? Te leo en comentarios.

02/08/2026

🗓️🦓🧬 La Atrofia Muscular Espinal (AME) no espera. El diagnóstico tampoco debería hacerlo.

Agosto nos recuerda que la atrofia muscular espinal no solo necesita visibilidad: necesita información confiable, diagnóstico oportuno y acceso real al tratamiento.

Porque cuando se actúa a tiempo, cada día puede cambiar una vida.

¿De qué sirve que existan tratamientos si el diagnóstico y el acceso siguen llegando demasiado tarde? Te leo en los comentarios.

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01/08/2026

🧬 El ADN no trabaja solo.

Cada 1 de agosto se conmemora el Día Mundial del ARN porque, en inglés, la fecha se escribe AUG 1. AUG también es el codón de inicio más habitual: la señal que indica dónde debe comenzar la fabricación de una proteína.

Pero el ARN no es únicamente el “mensajero” del ADN. También puede regular genes, formar parte de los ribosomas, transportar aminoácidos y participar en el splicing.

En genética médica, estudiarlo puede ayudarnos a descubrir si una variante provoca un ARN anormal, disminuye la expresión de un gen o altera la manera en que se unen sus exones. Incluso puede aportar evidencia para reclasificar algunas variantes de significado incierto.

Además, ya existen tratamientos que actúan sobre el ARN, como los modificadores del splicing utilizados en la atrofia muscular espinal.

El ADN muestra las instrucciones.
El ARN revela cómo las está utilizando la célula.

🧐 Si el ARN puede mostrar lo que la secuenciación del ADN no siempre explica, ¿por qué seguimos pensando que un solo estudio genético necesariamente dará todas las respuestas?

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26/07/2026

🗓️ Julio es el Mes del Orgullo por la Discapacidad ♿️🧠🧬

No se trata de romantizar la discapacidad, pero tampoco de verla desde la lástima, el miedo o el estigma.

Este mes busca visibilizar la identidad, los derechos, la autonomía y la participación de las personas con discapacidad.

Surgió en Estados Unidos, ligado a la firma de la Ley de Estadounidenses con Discapacidades el 26 de julio de 1990. Años después, julio se consolidó como un mes para hablar de orgullo, accesibilidad, inclusión y justicia.

En 2026, el lema difundido por The Arc es:

“El mundo funciona mejor con nosotras y nosotros.”

Y sus objetivos son claros:

🌟 Que las escuelas y trabajos entiendan que mejoran cuando toman en cuenta a todas las personas.

✨ Que la discapacidad deje de verse como “menos valor” y se reconozca como parte de la diversidad humana.

⭐️ Y que los espacios públicos, el transporte, la salud y la educación sean accesibles para todos por igual.

Desde la medicina y la genética médica, el diagnóstico debe servir para acompañar, orientar, adaptar e incluir.

No para etiquetar, limitar o invisibilizar.

26/07/2026

🧬 PUEDE PARECER PARÁLISIS CEREBRAL… PERO LA CAUSA PODRÍA ESTAR EN UN GEN

Cada 25 de julio se conmemora el Día Mundial de Concientización sobre La Condición del Neurodesarrollo relacionado con CTNNB1, una condición genética poco frecuente que afecta principalmente el neurodesarrollo, el movimiento y la visión.

La fecha fue impulsada por CTNNB1 Syndrome Awareness Worldwide (CSAW), la primera organización internacional de pacientes. Fue fundada en 2017, cuando solo se conocían alrededor de 30 diagnósticos en todo el mundo.

Fue reconocida en el año 2012. Históricamente también se ha llamado “condición del neurodesarrollo con diplejía espástica y alteraciones visuales”.

Se estima que se presenta en aproximadamente 1 de cada 31,000–38,000 nacimientos. Sin embargo, podría ser mucho más frecuente de lo que pensamos.

¿Por qué? Porque muchas personas reciben diagnósticos como parálisis cerebral, discapacidad intelectual o autismo, pero nunca tienen acceso a un estudio genético que permita identificar la causa.

Crear conciencia también significa abrir la puerta a un diagnóstico más preciso, una atención adecuada y nuevas oportunidades de investigación. 🧬

👉¿Habías escuchado hablar de esta condición genética? Cuéntame en los comentarios qué dato te sorprendió más.

25/07/2026

🧬 Rosalind Franklin fue mucho más que la Fotografía 51.

📸 La imagen necesitó aproximadamente 62 horas de exposición a rayos X.

🔢 El número “51” no era un código secreto: simplemente correspondía al número de la fotografía dentro de una serie de experimentos.

🏔️ Fuera del laboratorio, Rosalind disfrutaba viajar, cocinar y practicar montañismo.

🦠 Después de estudiar el ADN, realizó importantes investigaciones sobre el virus del mosaico del tabaco, el ARN y el virus de la poliomielitis.

🏅 Y un dato que pocas veces se cuenta: nunca fue nominada al Premio Nobel, ni siquiera antes de su muerte.

Su historia no es solo la de una científica sin suficiente reconocimiento, sino la de una investigadora brillante cuyo trabajo transformó la genética y la biología molecular.

☝️¿Cuál de estos datos no conocías?

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