08/08/2026
La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético, causada por la ausencia de una proteína que se requiere para la supervivencia de las neuronas motoras.
Las neuronas motoras se encargan transmitir las señales necesarias a los músculos del cuerpo para realizar diferentes movimientos. Ante la ausencia de esta proteína, las neuronas motoras se van perdiendo poco a poco dando síntomas principalmente de Hipotonia y debilidad.
Existen diferentes tipos de AME, dependiendo de la edad de presentación. Típicamente se clasifica por el hito motor máximo obtenido y el inicio de los síntomas.
la lucha diaria para estos pacientes es el conseguir terapias físicas y el seguimiento por los especialistas que se requiere, especialmente el manejo ventilatorio en los tipos uno y dos. Actualmente existen tratamientos que pueden modificar la historia de esta enfermedad, por lo que es clave ser un Diagnostico temprano.
NeurologíaPediátrica Neuromuscular