11/03/2026
Acetilación y metilación del ADN. 🧬 Procesis opuestos para abrir o cerrar histonas.
Impronta Genómica
En genética, aprendimos que cada gen del genoma humano existe en dos copias (alelos): una del padre y otra de la madre, y ambas suelen participar en la expresión génica.
Sin embargo, existe un fenómeno muy característico en el genoma llamado impronta genómica, en el que estas reglas se alteran por completo.
En los genes improntados, la célula selecciona solo una copia para expresarse, mientras que la otra copia queda epigenéticamente silenciada.
▫️ El factor crucial aquí es:
El origen de la copia del gen, ya sea del padre o de la madre.
⭕ La base epigenética de la impronta
La característica clave de la impronta genómica es que no depende de un cambio en la secuencia de ADN en sí, sino de mecanismos de regulación epigenética que controlan la expresión génica.
Los mecanismos más importantes incluyen:
◽ Metilación del ADN: La adición de grupos metilo a las bases de citosina en regiones específicas del genoma. Este proceso suele provocar el silenciamiento de la cromatina y el silenciamiento transcripcional.
◽ Modificaciones de las histonas
Las modificaciones químicas de las histonas alteran la estructura de la cromatina, determinando así si un gen es accesible o está reprimido.
⭕ Regiones de control de impronta (RIC)
Son regiones reguladoras específicas del genoma que actúan como interruptores moleculares, determinando qué alelos se expresarán y cuáles se silenciarán.
Estos marcadores epigenéticos se producen durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) y posteriormente se transfieren al embrión durante el desarrollo temprano.
⭕ Importancia Biológica
Los genes que se someten a impronta genómica suelen estar vinculados a funciones vitales en el desarrollo temprano, como:
▪️ Regulación del crecimiento embrionario
▪️ Desarrollo y función placentaria
▪️ Regulación de la asignación de recursos entre el embrión y la madre
Esto se relaciona con una conocida teoría evolutiva llamada Teoría del Conflicto Genético, que postula que los genes paternos tienden a promover el crecimiento embrionario, mientras que los genes maternos tienden a regular este crecimiento para mantener el equilibrio de recursos.
◼️ Cuando fallan los mecanismos de impronta
Cualquier alteración de los mecanismos de impronta puede provocar graves trastornos genéticos, incluso si la secuencia de ADN es perfectamente normal.
Algunos de los ejemplos más comunes son:
▫️ Síndrome de Prader-Willi
Se produce por la pérdida o inactivación de genes paternos en una región específica del cromosoma 15.
▫️ Síndrome de Angelman
Se produce por la ausencia de expresión de la versión materna de la misma región genética.
Curiosamente, la misma región genética puede causar dos enfermedades completamente diferentes, basándose únicamente en el origen parental o materno del gen.
