12/08/2026
🧬 TRISOMÍAS EN PERROS Y GATOS
Cuando un cromosoma extra puede no verse a simple vista
Una trisomía es una alteración cromosómica en la que existe una copia adicional de un cromosoma. En lugar de dos copias, hay tres.
En perros y gatos son alteraciones poco frecuentes, pero sí han sido documentadas, especialmente en los cromosomas s*xuales y no necesariamente producen un animal con malformaciones evidentes.
🐶 EN PERROS: TRISOMÍA X
La trisomía X corresponde al cariotipo: 79,###
La revisión de la citogenética clínica canina ha recopilado seis casos de trisomía X.
Los hallazgos descritos incluyen:
• Anestro primario
• Infertilidad
• Ciclos estrales anormales
• Ovarios hipoplásicos
• Ausencia o escasez de folículos normales
• y, en algunos casos, alteraciones conductuales como miedo, timidez o coprofagia.
En dos perras estudiadas específicamente por infertilidad y alteraciones del ciclo estral, todas las metafases evaluadas mostraron 79,###. La evaluación histológica reveló ovarios hipoplásicos y ausencia de estructuras foliculares normales.
Pero existe una parte todavía más interesante:
No todas las perras con trisomía X presentan el mismo fenotipo.
También se ha descrito una perra con mosaicismo 78,XX/79,### y ciclos estrales normales. La línea trisómica estaba presente aproximadamente en el 5 % de las células estudiadas. Esto sugiere que algunos mosaicismos podrían pasar inadvertidos clínicamente.
🐶 ¿Y LOS MACHOS?
También existen anomalías de los cromosomas s*xuales en machos.
Se han documentado perros con: 79,XXY
y perros con mosaicismo: 78,XY/79,XXY
En los casos publicados se ha observado:
• Hipoplasia o disgenesia testicular
• Azoospermia o ausencia de espermatogénesis
• Criptorquidia
• Infertilidad/esterilidad
• Alteraciones del desarrollo s*xual
• y, en algunos individuos, tumores testiculares.
Por lo tanto, las aneuploidías de los cromosomas s*xuales no son exclusivas de las hembras.
🧬 ¿Y EXISTEN TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS EN PERROS?
Aquí debemos ser especialmente rigurosos. En un estudio que analizó 2,053 perros mediante SNP-array, se identificaron tres casos de aneuploidía:
• Monosomía X
• Trisomía X
• y un aparente mosaicismo de trisomía del cromosoma canino 38 (CFA38).
El último caso es particularmente interesante porque correspondía a un perro que aparentemente era sano y fértil.
Pero no debe llamarse “trisomía 38 confirmada”: el hallazgo fue obtenido mediante SNP-array y no pudo confirmarse posteriormente mediante cariotipo o FISH. Por ello, los autores consideraron otras posibles explicaciones cromosómicas.
🐱 EN GATOS: EL FAMOSO MACHO TRICOLOR
En gatos existe una aneuploidía s*xual particularmente llamativa: 39,XXY
Es decir, un macho con un cromosoma X adicional.
El cariotipo XXY puede explicar por qué algunos machos presentan pelaje tricolor o tortoiseshell: al tener dos cromosomas X, pueden portar variantes diferentes del gen ligado al X que participa en la pigmentación naranja.
Pero el fenómeno no se limita al color.
Los gatos XXY pueden presentar:
• Hipoplasia testicular
• Alteraciones de la espermatogénesis
• Esterilidad
• Degeneración de los túbulos seminíferos
• Ausencia de células germinales.
En un caso publicado, un macho tricolor presentó un cariotipo 39,XXY y el estudio histológico de los testículos mostró degeneración tubular, hiperplasia del tejido intersticial y ausencia completa de células germinales.
⚠️ PERO UN MACHO TRICOLOR NO ES AUTOMÁTICAMENTE XXY
Esta es una de las partes más interesantes.
También existen otras explicaciones cromosómicas para un macho con fenotipo tricolor, incluyendo:
XX/XY → quimerismo
XY/XXY → mosaicismo
y casos de 38,XX con translocación de material del cromosoma Y que incluye SRY.
Por eso: El color del pelaje puede levantar la sospecha, pero no establece el cariotipo.
La confirmación requiere estudio citogenético o molecular.
🔬 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN?
Dependiendo del caso pueden utilizarse:
Cariotipo: permite evaluar el número y la estructura de los cromosomas.
FISH: permite identificar cromosomas o regiones cromosómicas específicas.
SNP-array / microarray: permite detectar ganancias y pérdidas de material cromosómico y puede revelar aneuploidías y algunos mosaicismos.
Estudios moleculares: pueden complementar la investigación de determinados trastornos del desarrollo s*xual, por ejemplo mediante el análisis de SRY.
Y hay una consideración fundamental: El resultado debe interpretarse junto con el fenotipo y el tejido estudiado.
Un mosaicismo detectado en sangre no necesariamente representa exactamente la composición cromosómica de todos los tejidos del organismo.
🧬 ¿Y EL “SÍNDROME DE DOWN”?
Como ya comentamos en nuestro contenido específico sobre este tema, no existe en perros y gatos un equivalente establecido al síndrome de Down humano.
Pero eso no significa que estas especies estén libres de alteraciones cromosómicas.
De hecho, los casos documentados muestran algo mucho más interesante:
Una alteración cromosómica puede manifestarse como infertilidad, alteraciones del desarrollo s*xual o, incluso pasar prácticamente desapercibida.
Y quizá esta sea la conclusión clínica más importante:
Cuando un paciente presenta infertilidad inexplicada, alteraciones del desarrollo s*xual o un fenotipo reproductivo inesperado, los cromosomas también pueden formar parte del diagnóstico diferencial.
🧬 La citogenética veterinaria todavía tiene mucho por descubrir.
Bibliografía esencial
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