Oftalmogenética México. Dra. Valentina Martínez Montoya

Oftalmogenética México.  Dra. Valentina Martínez Montoya Soy Valentina Martínez especialista en Genética Médica y subespecialista en Oftalmogenética. Soy mamá, esposa y amo a Dios.

Me especializo en el diagnóstico de patologías genéticas en general con énfasis en padecimientos oftálmicos.

Agradezco profundamente a REPIVAM México por la invitación para participar como experta en la plática “Retinosis pigment...
16/07/2026

Agradezco profundamente a REPIVAM México por la invitación para participar como experta en la plática “Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X: nuevas perspectivas de tratamiento”, realizada el pasado 11 de julio.

Fue un privilegio compartir este espacio con especialistas, pacientes y familias de diferentes países de América Latina, así como conversar sobre los avances científicos, las terapias emergentes y los retos que aún enfrentamos para lograr un diagnóstico oportuno y un mayor acceso a alternativas terapéuticas para las personas que viven con enfermedades hereditarias de la retina.

Estos encuentros fortalecen la colaboración entre la comunidad médica, científica y de pacientes, y nos recuerdan la importancia de continuar generando y difundiendo conocimiento con rigor, empatía y esperanza.

Gracias a REPIVAM México y a todas las personas que participaron e hicieron posible este valioso intercambio.

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El daltonismo (o deficiencia de la visión cromática) ocurre cuando las células sensibles a la luz en la retina, llamadas...
02/07/2026

El daltonismo (o deficiencia de la visión cromática) ocurre cuando las células sensibles a la luz en la retina, llamadas conos, no funcionan correctamente o están ausentes. Los conos se encargan de capturar tres colores básicos: el rojo, el verde y el azul. Dependiendo de qué cono esté afectado y de la gravedad del problema, el daltonismo se divide en tres grandes categorías: Tricromatismo anómalo, Dicromatismo y Acromatopsia (Monocromatismo).

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Próximamente con REPIVAM México.
01/07/2026

Próximamente con REPIVAM México.

Es una enfermedad ocular poco común pero grave que se presenta en bebés y niños pequeños, generalmente desde el nacimien...
28/06/2026

Es una enfermedad ocular poco común pero grave que se presenta en bebés y niños pequeños, generalmente desde el nacimiento o durante los primeros tres años de vida. Se caracteriza por un aumento de la presión interna del ojo (presión intraocular) debido a un desarrollo defectuoso del sistema de drenaje del líquido ocular antes del nacimiento. Si esta presión alta no se trata a tiempo, daña de forma irreversible el nervio óptico, lo que puede provocar una pérdida severa de la visión o ceguera.

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Son un grupo de enfermedades genéticas poco comunes que causan la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneraci...
24/06/2026

Son un grupo de enfermedades genéticas poco comunes que causan la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración del nervio óptico. El nervio óptico funciona como el cable de alta velocidad que conecta el ojo con el cerebro. En estas patologías, las células que forman este cable (las células ganglionares de la retina) se dañan y mueren prematuramente, interrumpiendo la transmisión de las imágenes.

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Es una enfermedad ocular genética y hereditaria poco frecuente que causa una pérdida progresiva de la visión. Se caracte...
20/06/2026

Es una enfermedad ocular genética y hereditaria poco frecuente que causa una pérdida progresiva de la visión. Se caracteriza por la degeneración gradual de tres estructuras cruciales en la parte posterior del ojo: la coroides (la capa de vasos sanguíneos que alimenta a la retina), el epitelio pigmentario de la retina y los propios fotorreceptores (conos y bastones).

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Conocido en la literatura médica anglosajona como Enhanced S-Cone Syndrome o ESCS, y considerado una variante grave del ...
16/06/2026

Conocido en la literatura médica anglosajona como Enhanced S-Cone Syndrome o ESCS, y considerado una variante grave del Síndrome de Goldmann-Favre) es una enfermedad genética y hereditaria de la retina muy poco común.

Este síndrome es único porque produce una sobreabundancia o exceso de un tipo específico de fotorreceptor: los conos S (encargados de detectar las ondas de luz corta, es decir, el color azul).

En una retina humana estándar, los conos azules son los menos numerosos (apenas representan el 5% o 10% del total). Sin embargo, en las personas con este síndrome, el desarrollo ocular cambia debido a un error de origen genético

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🧬 Las terapias génicas en oftalmología representan una de las fronteras más avanzadas de la medicina moderna. En término...
27/04/2026

🧬 Las terapias génicas en oftalmología representan una de las fronteras más avanzadas de la medicina moderna. En términos sencillos, consisten en introducir material genético sano en las células del ojo para corregir, sustituir o silenciar un gen defectuoso que está causando una enfermedad.

👁 El ojo es el "órgano ideal" para estas terapias por tres razones: es un espacio cerrado y pequeño (necesita dosis bajas), es fácilmente accesible mediante cirugía y tiene privilegio inmunológico, lo que significa que el cuerpo es menos propenso a rechazar el tratamiento.

👉 Es imposible hablar de esto sin mencionar a Luxturna. Fue la primera terapia génica aprobada por la FDA (2017) para una enfermedad hereditaria de la retina causada por el gen RPE65.

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El Día Mundial del ADN 🧬 se celebra el 25 de abril para conmemorar dos de los hitos científicos más transformadores de l...
25/04/2026

El Día Mundial del ADN 🧬 se celebra el 25 de abril para conmemorar dos de los hitos científicos más transformadores de la historia moderna. No es solo una fecha simbólica; marca el inicio y la "culminación" (en su primera fase) de nuestra comprensión sobre el código de la vida.

El 25 de abril de 1953, la revista científica Nature publicó tres artículos que cambiaron la biología para siempre. El más famoso fue el de James Watson y Francis Crick, quienes propusieron el modelo de la doble hélice para la estructura del ADN.

👉La pieza clave: Su trabajo se basó en gran medida en la "Fotografía 51", una imagen de difracción de rayos X tomada por Rosalind Franklin (junto a Maurice Wilkins), que revelaba la forma helicoidal de la molécula.

👉Por qué fue importante: Al entender la forma del ADN, los científicos finalmente pudieron comprender cómo se almacena la información genética y, sobre todo, cómo se replica o copia para pasar de padres a hijos.

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👉 El Origen: Genética y Herencia. A diferencia de otras formas de retinosis, esta se hereda a través del cromosoma sexua...
21/04/2026

👉 El Origen: Genética y Herencia. A diferencia de otras formas de retinosis, esta se hereda a través del cromosoma sexual X.

👨 En Varones (XY): Como solo tienen un cromosoma X, si el gen está mutado, desarrollarán la enfermedad de forma severa. No pueden transmitirla a sus hijos varones (les dan el Y), pero todas sus hijas serán portadoras.

👩 En Mujeres (XX): Al tener dos cromosomas X, el cromosoma sano suele compensar al mutado. Generalmente son portadoras asintomáticas, aunque debido a la "inactivación del X", algunas pueden presentar cambios leves en la retina.

🧬 Genes culpables: El gen RPGR es responsable de cerca del 70-90% de los casos de RPLX.

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