Definición
El diagnóstico prenatal es un conjunto de acciones que tienen como objetivo conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto con el fin de detectar oportunamente la presencia de posibles anomalías en el bebé durante el embarazo. El diagnóstico prenatal da elementos médicos a los padres para tomar una decisión informada que consideren más oportuna respecto al futuro de su
bebe (1). Frecuencia y manifestaciones
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más común (2), causado en el 95% de los casos por un cromosoma 21 extra (trisomía 21) (3). Es la causa genética de retraso mental más frecuente, presenta rasgos faciales y físicos característicos, así como aumento de riesgo para presentar ciertas enfermedades (sordera, hipotiroidismo congénito, malformaciones cardiacas, leucemia, defensas disminuidas, Alzheimer). Tiene una frecuencia de aproximadamente 1 en 700 recién nacidos vivos (4). El síndrome de Turner o monosomía X cursa principalmente con talla baja, infertilidad y características craneofaciales distintivas; en menor proporción se encuentran alteraciones esqueléticas, cardiovasculares y genitourinarias. El síndrome de Turner no cursa con retraso mental (5). Tiene una frecuencia de aproximadamente 1 en 2,000 mujeres recién nacidas vivas (6). También existen otros síndromes frecuentes que causan retraso mental, bajo peso, cabeza pequeña (microcefalia) y malformaciones múltiples como Síndrome Edwards, Síndrome Patau, Deleción 1p36, Síndrome Glass y Síndrome Cri-Du-Chat. Diagnóstico prenatal
De manera habitual el diagnóstico prenatal requiere la valoración de los antecedentes familiares, un cálculo de riesgo basal de acuerdo a la edad materna, aunado con la medición de hormonas especificas en la sangre materna (hCG, AFP, PAPP-A, E3, inhibina A) y la realización de un ultrasonido especializado en el cual se mide un "pliegue de la nuca" del bebé (translucencia nucal) entre otros marcadores ecográficos. Si de acuerdo a los resultados de este análisis se sospecha la presencia de enfermedad en el bebé, esta debe confirmarse mediante una prueba invasiva que consiste en la punción del abdomen de la madre con el fin de estudiar el líquido amniótico (amniocentesis), tejido de la placenta (biopsia de vellosidades coriónicas) o sangre fetal (cordocentesis). Cabe señalar que la amniocentesis no debe realizarse antes de la semana 15, y tiene un riesgo de pérdida gestacional de 2%; mientras que la biopsia de vellosidades coriónicas no debe realizarse antes de la semana 11, y tiene un riesgo de pérdida gestacional de 1% (7). Cromosomas involucrados
Una trisomía es una alteración en el número de copias de uno de los 23 pares de cromosomas causando la presencia de un cromosoma adicional al par cromosómico normal (tres cromosomas), se debe a la falta de separación de los cromosomas durante la formación del óvulo o espermatozoide (no disyunción). Los cromosomas extra 13, 18, 21 y X son causantes de las alteraciones cromosómicas detectadas clínicamente. La cromosomopatía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down. Una monosomía es una alteración en el número de cromosomas que está causada por la ausencia de una copia de un cromosoma en particular (existe normalmente un par cromosomas). La monosomía más frecuente es la monosomía de X o síndrome de Turner. Una microdeleción es la pérdida de un fragmento de material genético de uno de los cromosomas que no es detectable mediante estudios citogenéticos convencionales, por lo que es necesario someter a una prueba más específica para su detección (8). La microdeleción terminal más frecuente es la deleción 1p36. Tanto la ganancia de cromosomas (trisomías), como las pérdidas (monosomía, microdeleción) ocasionan padecimientos cuyas manifestaciones dependen de la información adicional o faltante. Asesoramiento genético*
En población general los riesgos de tener un embarazo con alguna alteración genética se calculan principalmente con base a la edad materna y puede ser de 1 en 1000 en una mujer menor de 30 años, hasta 1 en 30 para una mujer de 45 años. En algunas ocasiones los padres son portadores asintomáticos de una alteración cromosómica aumentando el riesgo de tener un hijo con una alteración cromosómica (8, 9).
*Consulte a su médico especialista para un asesoramiento genético detallado
Estudio genético
En Life in Genomics ofrecemos un test genético de diagnóstico prenatal que permite identificar en sangre materna la presencia de copias adicionales de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, el s**o fetal y algunos síndromes genéticos de microdeleción por medios de Secuenciación de Nueva Generación y un análisis bioinformático avanzado. Así mismo se incluye en el costo de la prueba la confirmación de la alteración cromosómica mediante una técnica denominada Hibridación Genómica Comparativa (CGH). Este estudio se realiza en un laboratorio Europeo certificado con los máximos estándares de calidad y seguridad. Este tipo de estudios proporcionan un grado de certeza mayor que los estudios tradicionales de cariotipo.
