15/05/2026
El diagnóstico del cariotipo y su impacto en la fertilidad
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo, organizados en 23 pares, y su estudio es clave para entender condiciones genéticas que afectan la fertilidad. Las anomalías cromosómicas, como la trisomía (cromosoma extra), monosomía (cromosoma ausente) o translocaciones (reordenamientos cromosómicos), pueden causar infertilidad al alterar la producción de gametos (óvulos y espermatozoides) y la capacidad de gestar un embarazo.
Por ejemplo, en el síndrome de Down, la trisomía 21 afecta la fertilidad, especialmente en las mujeres. En el síndrome de Turner, las mujeres con un solo cromosoma X suelen ser estériles. El síndrome de Klinefelter, con una configuración cromosómica XXY, reduce la producción de espermatozoides en los hombres. Las translocaciones cromosómicas pueden dificultar la concepción o aumentar el riesgo de malformaciones genéticas en los hijos.
El análisis del cariotipo, realizado a través de un estudio genético, permite identificar alteraciones que afectan la fertilidad. En casos de infertilidad, las técnicas de reproducción asistida, como la FIV y el diagnóstico genético preimplantacional, pueden ofrecer opciones para concebir y evitar transmitir anomalías cromosómicas.
