Dra. Samantha López Ramírez - Médico Genetista

Dra. Samantha López Ramírez - Médico Genetista Médico genetista

28/02/2026

“No fue mi culpa: lo que la genética quiere que las mamás sepan de las enfermedades raras”

Mamis con Alas + Dra. Samantha, genetista invitada

Hay un momento del que casi nadie habla.
Ese segundo exacto en el que el médico dice palabras como deleción, mutación, variante…
y tú dejas de escuchar ciencia
porque lo único que escuchas es culpa.

Si alguna vez saliste de un diagnóstico repasando tu embarazo en la cabeza…
Si buscaste en Google a las 3 de la mañana tratando de encontrar en qué fallaste…
Si te preguntaste en silencio: ¿fui yo?

Este episodio es para ti.

En febrero, mes de las enfermedades raras, en Mamis con Alas abrimos una conversación profunda y honesta con la Dra. Samantha para hablar de lo que ninguna mamá debería tener que adivinar sola:

🧬 Qué significa realmente una enfermedad rara y cómo se diagnostica
🧬 Qué es una deleción cromosómica
🧬 Si las enfermedades raras se heredan
🧬 Qué pasa cuando el resultado es una variante genética sin nombre

Pero más allá de la ciencia… hablamos de la herida invisible.

Desde nuestra historia —Vrazzil, mamá de Elián Jhoan, y Daniela, mamá de Valentina— te abrazamos fuerte antes de que escuches esto.

Porque lo que queremos que te quede claro es esto:

No fue tu culpa.
No fue un castigo.
No fue un error tuyo.

La genética no señala con el dedo.
Y tu hijo no es una equivocación del universo.

🎧 https://youtu.be/BgLhfa51Dt0

Sábado 28 de febrero a las 10:00 am .

Y si hoy cargas culpa por algo que está escrito en los genes…
suéltala.

Porque el ADN puede traer una condición, pero jamás puede medir la fuerza de una madre que aprende a volar cuando le cambian el cielo. 💙🕊️

11/02/2026

Hoy celebramos el Día Mundial de la Mujer Médica 💙
Mujeres que cuidan, investigan, acompañan y caminan junto a las familias.
Con mucha alegría damos la bienvenida a la Dra. Samantha López Ramírez - Médico Genetista, quien comenzará a colaborar con nuestra Asociación.
Gracias por sumar tu vocación y experiencia al cuidado de nuestras niñas y niños.

🔬✨ Aunque no podemos cambiar nuestro ADN, sí podemos influir en cómo se expresan nuestros genes a través de hábitos salu...
11/07/2024

🔬✨ Aunque no podemos cambiar nuestro ADN, sí podemos influir en cómo se expresan nuestros genes a través de hábitos saludables. Aquí te dejamos algunos tips para cuidar tu salud genética.

Pequeños cambios pueden hacer una gran diferencia en tu salud genética. Síguenos para más consejos y datos curiosos sobre cómo vivir una vida más saludable. 🌟🔬


Descubre más sobre el increíble mundo de la genética en nuestra cuenta. Síguenos para más datos curiosos y conocimiento ...
10/07/2024

Descubre más sobre el increíble mundo de la genética en nuestra cuenta. Síguenos para más datos curiosos y conocimiento científico. 🌟🔬

Este 8 de mayo se celebra el Día Mundial de la Talasemia, una enfermedad rara y hereditaria de la sangre.Aproximadamente...
08/05/2024

Este 8 de mayo se celebra el Día Mundial de la Talasemia, una enfermedad rara y hereditaria de la sangre.

Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora sana de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones.

Las talasemias se pueden clasificar según la cadena afectada o la gravedad de la enfermedad. Según la cadena afectada, las más comunes son alfa y beta, causadas por variantes patogénicas en los genes HBA1/2 o HBB respectivamente.

Según la gravedad para la alfa talasemia, se pueden distinguir 4 tipos de menos a más grave: alfa-talasemia silente, alfa-talasemia minor, enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart. En el caso de la beta talasemia, se pueden distinguir 3 tipos: minor, intermedia y major.

Para resolver dudas, acude con un médico genetista.

5 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome 5P- o también llamado Síndrome ‘cri-du-chat’Es un trastorno del desar...
06/05/2024

5 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome 5P- o también llamado Síndrome ‘cri-du-chat’

Es un trastorno del desarrollo poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5.

Entre las características fenotípicas del Síndrome 5p-, el elemento más representativo es el de un llanto monocromático y de tono agudo que recuerda al “maullido de un gato”.

El llanto característico es debido a las anomalías físicas de la laringe (pequeña, estrecha y en forma de diamante) y de la epiglotis (flácida, pequeña e hipotónica), así como neurológicas, estructurales y funcionales.

Sin embargo, las personas afectadas por este síndrome, presentan una gran heterogeneidad fenotípica y sólo algunas características son comunes a todos ellos:

-Llanto similar al maullido del gato.
-Microcefalia.
-Retraso en el desarrollo somático.
-Discapacidad intelectual.

Ante cualquier duda, consulta con un médico genetista.

El Día Internacional del ADN se conmemora de manera anual, cada 25 de abril, desde el 2003, con el objetivo de celebrar ...
26/04/2024

El Día Internacional del ADN se conmemora de manera anual, cada 25 de abril, desde el 2003, con el objetivo de celebrar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN, como uno de los hallazgos científicos de mayor impacto en la humanidad. Se celebró por primera vez el día del ADN en conmemoración del 50° aniversario de la histórica publicación de James Watson y Francis Crick, la estructura de la doble hélice del ADN, el 25 de abril de 1953 en la revista Nature. El 1 de abril de 2022, fueron publicados los resultados de la secuenciación del genoma humano completo que llevó más de dos décadas de trabajo desde que se publicara el primer borrador. Ahora sí se sabe cómo es el orden de los 3,054,815,472 pares de bases del homo sapiens. El genoma humano tiene un total de 63,500 genes y de ellos, casi 20,000 son codificantes. El Proyecto Genoma Humano ha sido considerados como uno de los más influyentes en el siglo XX, puesto que permitió el desarrollo de las ciencias genómicas y ha influido notablemente en las ciencias de la vida. En términos simples los aportes de la Genética Médica a la salud humana han sido extraordinarios.

06/08/2023
El Día Mundial de la Concienciación sobre la Muerte Gestacional, Perinatal y Neonatal busca, en cierta forma, rendir un ...
15/10/2022

El Día Mundial de la Concienciación sobre la Muerte Gestacional, Perinatal y Neonatal busca, en cierta forma, rendir un homenaje a las familias que han sufrido la muerte de su bebé durante el período de gestación o una vez que se ha llevado a cabo el nacimiento.

Este tipo de muerte está relacionada con diversos factores tanto genéticos como medioambientales. También se habla de los factores de riesgo, que pueden deberse a la madre, el feto o a la placenta.

Sin lugar a dudas, la muerte de un hijo representa una de las mayores pérdidas que una familia pueda atravesar.

Te invito a que te unas a nosotros con tu pequeño aporte, ya sea informando o dando tu opinión sobre este interesante tema posteando en las distintas redes sociales alguna imagen, video o quizás tu propio testimonio o el de algún familiar que haya tenido que lidiar con una situación similar y que sirva de ejemplo o quizás de esperanza para otras familias afectadas.

Con el objetivo de generar conciencia sobre el cáncer de mama, así como la detección temprana y el tratamiento adecuado ...
05/10/2022

Con el objetivo de generar conciencia sobre el cáncer de mama, así como la detección temprana y el tratamiento adecuado para aumentar la supervivencia y reducir los efectos negativos, en 1988 la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció el 19 de octubre como el día mundial contra el cáncer de mama.

Es importante que las mujeres busquen la información y orientación adecuadas, con el fin de tomar conciencia sobre esta enfermedad y poner en marcha acciones preventivas enfocadas a proteger la vida y el bienestar mediante la atención médica oportuna que lleve a una detección temprana, diagnóstico preciso y tratamiento apropiado.

Nos sumamos a la concientización y difusión de información sobre este tema.

La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético.Es una enfermedad crónica y, por lo general, progresiva. Los síntomas...
09/09/2022

La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético.

Es una enfermedad crónica y, por lo general, progresiva. Los síntomas suelen debutar al nacimiento, con afectación pulmonar y del tracto gastrointestinal.
La presentación clínica típica puede incluir infección pulmonar crónica con aumento de las secreciones respiratorias, diarrea voluminosa y fallo de medro.

Estos individuos son diagnosticados, por lo general, mediante cribado neonatal, aunque pueden ser diagnosticados en edades más tardías.

La función anómala del canal de cloruro provoca un sudor con alto contenido en sal y secreciones mucosas altamente viscosas.

La FQ es una enfermedad monogénica autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR. Citas e informes 📞 : ‪55 4902 3210 ‬ Recuerda hacer tu cita 👩🏻‍💻👩🏻‍🔬👩🏻‍⚕️ Médico Genetista 👩🏻‍⚕️📲🧬 ́tica ́dicoGenetista ́ticas ́sticogenético ́a

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