Dra Adriana Perez Grovas, Médica Genetista

28/02/2026

🆕Cifras actualizadas sobre las Enfermedades Raras según Orphanet.🦓

💫Imagen original en la segunda diapositiva!

*Las cifras reportadas aquí y en otros sitios varían según la definición y los criterios de clasificación utilizados por cada país u organización.

📍Recuerda, si te es de utilidad, comparte!! Si te pareció interesante, un 👍🏽

28/02/2026

🦓 Muchas personas con viven una larga odisea diagnóstica.
🗓️En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, recordemos el vital papel de la en ayudar a acortarla.

*Los datos estadísticos varían entre un 72 y un 80% de origen genético de las ER

📍Si tienes o conoces a alguien con alguna , coméntanos como si han acudido con el y cuánto tiempo les llevo!

25/11/2025

🎗️Hace un par de días, con motivo del Mes de Concientización sobre el ́ncerdemama, tuve la oportunidad de participar en una charla junto al equipo de Theranomics.

Hablamos sobre distintos aspectos del cáncer de mama, yo en particular hablé sobre el (min 38:50 a 1:01:25).

Si te interesa saber más sobre qué es, cuándo sospecharlo, cuáles son los riesgos de herencia y qué otros cánceres pueden estar relacionados, te invito a ver la charla en el siguiente enlace.

Y si crees que esta información puede ser útil para alguien más, ¡no dudes en compartirla!

👇

Dra. Adriana Pérez-Grovas SaltijeralDr. Eduardo Reyes SánchezDr. Luis Vélez PinedaPrevem Seguros - Cerca de ti.

01/11/2025

🌸 Octubre fue el mes de la concientización sobre el CÁNCER DE MAMA,y antes de que termine no quiero dejar pasar la oportunidad de hablarles sobre la importancia de la genética en el cáncer.

🧬 Aunque la mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos (alrededor del 85%), cerca del 10% puede formar parte de un síndrome de CÁNCER HEREDITARIO.

🧑‍🧑‍🧒‍🧒 El más común es el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC), que se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que cada embarazo tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante genética mutada.

💡 Recuerda: no se hereda el cáncer, sino la predisposición a desarrollarlo.
Hábitos saludables, mantener un peso adecuado y reducir la exposición a estrógenos pueden ayudar a disminuir el riesgo.

🚩 Signos de alerta para sospechar HBOC:
– Cáncer de mama en hombres.
– Cáncer de mama bilateral.
– Cáncer de mama y ovario en una misma persona o familia.
– Asociación con cáncer de páncreas, próstata o melanoma.
– Cáncer de mama antes de los 50 años.

🔎 Si existen antecedentes o sospecha, acude con un médico genetista.
Conocer tu historia genética te permite tomar decisiones informadas, tener una vigilancia personalizada y fortalecer la prevención. 💗🧬

23/10/2025

🗓️ El 23 de Octubre México celebra el Día del Médico
👩🏽‍⚕️ Felicidades colegas, recordemos que el trato con empatía y paciencia es crucial en nuestra práctica. A veces podemos no tener la respuesta que los pacientes buscan, pero escucharlos hace la diferencia.

30/09/2025

🌍 El 30 de Septiembre se conmemora el Día de los Cánceres Raros, que representan un gran desafío por su baja frecuencia y la complejidad de su diagnóstico y tratamiento.

👩🏽‍⚕️En estas situaciones, la atención médica debe ser integral, con la colaboración entre oncólogos y médicos genetistas, especialmente para la correcta interpretación y análisis de los nuevos biomarcadores moleculares 🧬

🤝 Comparte para ayudar a que se conozca más sobre este grupo de enfermedades raras.

📊 Datos obtenidos de: NORD Rare Cancer Coalition, RARECARENet y ESMO – The Rare Cancers Working Group (RCWG).

29/09/2025

🔎¿Sabes cuál es la demencia que recientemente se hizo visible por casos en figuras públicas como Bruce Willis? Se trata de la Demencia Frontotemporal (DFT).

🗓️Estos dias se conmemoró la semana de concientización sobre la

🧠La no solo es . Cuando los primeros signos son cambios de conducta, personalidad o alteraciones en el lenguaje, hay que sospechar DFT, sobre todo en edades más tempranas.

📊 Representa el 10–20% de las demencias y, según la fuente, es la 1ra o 2da causa de demencia más común en menores de 65 años.

👥 Síntomas: cambios de carácter, pérdida de empatía, problemas de lenguaje y planificación.

💡 Muchas veces se confunde con alteraciones psiquiátricas o Alzheimer, retrasando el diagnóstico.

🤝 En la Semana de la DFT, se recuerda la importancia de informar, apoyar e impulsar la investigación.

👩🏽‍⚕️Cerca del 20% de los casos son hereditarios, por lo que siempre es clave consultar con un genetista.

23/09/2025

⚠️ Ante las recientes declaraciones en USA, es crucial aclarar ciertos puntos:

💊El paracetamol durante el embarazo NO causa Autismo
🧠El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo, multifactorial, con un fuerte componente genético que se establece antes del nacimiento 🧬
🤰El Tylenol (paracetamol/acetaminofen) es el medicamento más seguro para controlar la fiebre y dolor durante el embarazo
🤒Por el contrario, dejar la fiebre sin tratar SI es de riego, ya que puede aumentar el riesgo de malformaciones fetales, parto prematuro, entre otras.

🔁COMPARTE ESTA INFORMACIÓN PARA AYUDAR A COMBATIR LA DESINFORMACIÓN!

👩🏽‍⚕️ Siempre consulta a tu médico.

22/09/2025

💚 La semana pasada se conmemoró la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales.
🧬Estas pertenecen al grupo de enfermedades raras o poco frecuentes, que en general afectan la producción de energía de nuestras células.
💡Un recordatorio de la importancia de la investigación, el diagnóstico oportuno y el apoyo a quienes viven con estas enfermedades raras.

✨ Infórmate, comparte y ayuda a darles visibilidad.

21/09/2025

El 21 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Alzheimer 🧠

La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia en el mundo, responsable del ~70% de los casos. Afecta aproximadamente al 10% de los adultos mayores de 65 años (unos 55 millones de 👥 en el 🌎).

El riesgo aumenta significativamente a partir de los 65 años. Aunque el envejecimiento es un factor clave 👴🏽, el Alzheimer NO es parte normal de la vejez.

💡Aunque no puede prevenirse por completo, cuenta con estrategias para reducir riesgos y retrasar su progresión!! Si bien ciertos factores de riesgo están genéticamente determinados 🧬, muchos otros los podemos modificar y así disminuir su riesgo ⚠️

👇🏽 Comparte este post para ayudar a más personas a conocer sobre estos riesgos modificables!!

🔗 En el link de mi bio puedes leer un poco más sobre ello, en la sección de "Hablemos de Genética" el blog de "Demencia y Alzheimer"