Dra. Ma. Luisa, Genética Médica

29/08/2026

💜🧬 28 de mayo | Día Internacional del Síndrome de Turner

👧🏻 El síndrome de Turner es una condición genética que afecta a niñas y mujeres debido a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X.

🪪 Su reconocimiento y diagnóstico oportunos permiten identificar necesidades de salud específicas y brindar un seguimiento integral desde etapas tempranas.

✨ Más conocimiento significa más oportunidades para acompañar, cuidar y favorecer una vida plena y saludable.

👩‍👧 Porque cada diagnóstico es también una oportunidad para comprender, acompañar e incluir. 🫶🏻

15/05/2026

🧬 Hoy conmemoramos el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS).

🦴 Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas que pueden afectar múltiples órganos y sistemas del cuerpo.

🔬 La detección temprana, el diagnóstico oportuno y el manejo multidisciplinario pueden hacer una gran diferencia en la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones. 💜

🧬 Hablar de enfermedades raras también es promover:
✨ conciencia
✨ empatía
✨ investigación
✨ acceso a diagnóstico y tratamiento

Porque detrás de cada diagnóstico hay personas y familias que merecen ser acompañadas. 🫶🏻

07/05/2026

🦴🧬 Hoy conmemoramos el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta.

🦴 La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente la formación del colágeno tipo I, una proteína esencial para la resistencia y estructura de los huesos.

💉 Aunque no tiene cura, el diagnóstico oportuno, el seguimiento multidisciplinario y el acompañamiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con esta condición. 💜

Hablar de enfermedades raras también es promover:
✨ comprensión
✨ inclusión
✨ investigación
✨ acceso a atención especializada

Cada hueso cuenta una historia de fortaleza. 🫶🏻

25/04/2026

🧬✨ Hoy, 25 de abril, conmemoramos el Día Mundial del ADN.

🧬 El ADN es mucho más que una molécula: es el lenguaje que contiene la información que nos hace únicos, que explica nuestra herencia y que guía muchos aspectos de nuestra salud.

🔬 Gracias a los avances en genética, hoy podemos comprender mejor el origen de diversas enfermedades, ofrecer diagnósticos más precisos y acompañar a las personas y sus familias en la toma de decisiones informadas.

👩🏻‍⚕️ La genética no solo estudia enfermedades, también nos ayuda a prevenirlas y a construir un futuro más saludable.

💚 Cuidar nuestra salud también es entender nuestra información genética.

22/03/2026

🧬 Hoy 21 de Marzo, se celebra el Día mundial del Síndrome de Down.

📝Un recordatorio de que las capacidades y talentos no están determinados por un diagnóstico.

💜 Promover la inclusión, el respeto y el acceso a oportunidades es clave para que cada persona alcance su máximo potencial.

02/03/2026

01/03/2026

📊Se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras y alrededor del 70–80% tienen origen genético.

👶🏻Muchas inician en la infancia, pero también pueden diagnosticarse en la edad adulta.

⏳El diagnóstico oportuno, el acceso a estudios genéticos y la investigación son clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones.

🧬Desde la genética médica, trabajamos para acortar la odisea diagnóstica, orientar a las familias, ofrecer asesoramiento genético y abrir la puerta a opciones terapéuticas e investigación.

🔬Visibilizar es el primer paso. Diagnosticar a tiempo es transformar el futuro.

💜 28 de febrero – Día de las Enfermedades Raras

29/05/2025

La magia 🪄✨