03/07/2026
03 de Julio - Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Síndrome de Rubinstein-Taybi - RSTS
También llamado "Síndrome de los pulgares anchos"
1. ¿Qué es?
Es una condición genética rara. Ocurre por una alteración en el gen *CREBBP* en el 50-60% de casos, o en EP300 en el 3-8% de casos. Es autosómico dominante, pero casi siempre es una mutación nueva, no heredada.
Prevalencia: 1 de cada 100,000 a 125,000 nacidos vivos.
2. Características físicas principales
1. Rasgos faciales distintivos: Frente amplia, cejas arqueadas y muy pobladas, pestañas largas, puente nasal ancho con punta bulbosa, columela baja que hace ver la nariz hacia arriba.
2. Manos y pies: Pulgares y/o dedos gordos del pie anchos, cortos y angulados hacia afuera. Es el signo más característico.
3. Crecimiento: Baja estatura en la infancia y edad adulta. Microcefalia en muchos casos.
4. Otros: Piel que se irrita fácil, hirsutismo, problemas dentales, ptosis palpebral.
3. Aspectos del neurodesarrollo y conducta
1. Discapacidad intelectual: De leve a moderada en casi todos los casos. CI promedio 50-70.
2. Lenguaje: Retraso importante. Expresivo más afectado que receptivo. Muchos usan comunicación aumentativa.
3. Motor: Hipotonía en bebé + retraso en caminar, suele ser después de los 2 años.
4. Conducta: Muy sociables, cariñosos, con buen sentido del humor. Ansiedad, rasgos autistas leves y conductas estereotipadas son frecuentes. Les gustan las rutinas.
4. Problemas médicos asociados que hay que vigilar
1. Cardíacos: 30-40%. Defectos septales, conducto arterioso persistente.
2. Renales: Malformaciones urinarias, riñón en herradura.
3. Oculares: Estrabismo, glaucoma, errores refractivos.
4. Oncológicos: Mayor riesgo de tumores benignos y malignos, sobre todo leucemia y tumores cerebrales.
5. Alimentación: Reflujo gastroesofágico y problemas para tragar en bebés.
5. Diagnóstico e Intervención
1. Diagnóstico: Es clínico por los rasgos + se confirma con estudio genético de CREBBP y EP300.
2. No tiene cura, pero con intervención temprana mejora mucho el pronóstico:
- Terapia física: Por hipotonía y marcha tardía.
- Terapia de lenguaje: Esencial desde bebé.
- Terapia ocupacional: Para motricidad fina, sobre todo por los pulgares anchos.
- Apoyo educativo: Currículo adaptado, apoyos visuales, estructura y rutinas.
- Seguimiento médico: Cardio, renal, oftalmológico y oncológico.
