08/07/2026
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo metabolizar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en diversos alimentos.
Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, su acumulación puede generar alteraciones neurológicas irreversibles.
Sin embargo, gracias al tamizaje neonatal y a un manejo nutricional especializado desde los primeros días de vida, es posible prevenir complicaciones y favorecer un desarrollo saludable.
La detección temprana sigue siendo una de las herramientas más importantes para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.