27/03/2026
Od czerwca 2026 KONSULTACJE GENETYKA KLINICZNEGO
Umów wizytę
Dr Ewelina Karolina Preizner-Rzucidło
O specjaliście
Jestem absolwentką Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. W 2020 roku ukończyłam studia podyplomowe z Biologii Molekularnej na Wydziale Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ, zaś w 2025 roku zdobyłam specjalizację z zakresu Genetyki Klinicznej. Regularnie podnoszę swoje kwalifikacje uczestnicząc w szkoleniach i kongresach.
Jestem członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG), Europejskiego Towarzystwo Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE).
Bardzo ważne jest dla mnie, aby w gabinecie Pacjenci czuli się komfortowo oraz aby nie pozostawiać żadnych pytań bez odpowiedzi. Swoją pracę wykonuję z pasją i dużym zaangażowaniem.
Leczone choroby / zakres konsultacji
Zaburzenia neurorozwojowe:
autyzm
niepełnosprawność intelektualna
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
zaburzenia mowy
Choroby genetyczne i rzadkie:
choroba Huntingtona
mukowiscydoza
choroby metaboliczne (wrodzone wady metabolizmu)
inne choroby rzadkie
Wady wrodzone i zespoły genetyczne:
wady wrodzone
zespoły dysmorficzne (np. podejrzenie zespołu genetycznego)
Problemy wzrastania i dojrzewania:
pierwotny niedobór wzrostu
niski wzrost o niejasnej etiologii
Problemy rozrodcze i prenatalne:
niepłodność
poronienia nawykowe
diagnostyka genetyczna przed ciążą
konsultacje w ciąży (np. nieprawidłowy wynik badań prenatalnych)
Onkogenetyka:
predyspozycje do nowotworów (rak piersi, jajnika, jelita itd.)
konsultacje rodzin z obciążeniem nowotworowym
Inne:
interpretacja badań genetycznych (np. WES, panele genowe)
konsultacje rodzinne (dziedziczenie chorób)
inne zaburzenia uwarunkowane genetycznie
