16/09/2026
👶👶👶 Trojaczki – dwóch braci chorych na SMA i ich zdrowa siostra. To jak dotąd jedyna taka opisana sytuacja na świecie. Chłopcy zostali objęci interdyscyplinarnym leczeniem w GCZD. Na zdjęciu medycy zaangażowani w ich terapię.
Dzieci przyszły na świat w województwie śląskim w 30. tygodniu ciąży i ważyły około kilograma. Badania przesiewowe wykazały u chłopców rdzeniowy zanik mięśni, SMA, z trzema kopiami genu SMN2. Dziewczynka jest zdrowa.
Dzięki współpracy z placówką, w której dzieci się urodziły, a także zaangażowaniu prof. Iwony Maruniak-Chudek, kierującej Oddziałem Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka GCZD, maluchy szybko trafiły do naszego szpitala. Lekarzem prowadzącym chłopców jest neonatolog Inna Hajduk. Ocenę neurologiczną, przygotowanie do leczenia oraz terapię prowadzą neurolodzy: dr Jerzy Pietruszewski, prof. Ilona Kopyta i dr Piotr Rodak. Za ocenę neurorozwojową dzieci odpowiada fizjoterapeutka Zofia Sitek.
Najpierw chłopcy otrzymali tzw. terapię pomostową lekiem doustnym. W trzecim tygodniu życia podano im terapię genową. Leczenie przebiegło bez powikłań.
– W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie. Dzięki badaniom przesiewowym możemy rozpoznać chorobę jeszcze przed pojawieniem się objawów i rozpocząć terapię bardzo wcześnie. W przypadku tych dzieci było to szczególnie ważne także ze względu na ich wcześniactwo i bardzo małą masę urodzeniową – mówi prof. Ilona Kopyta..
Badania przesiewowe noworodków pozwoliły już na wykrycie SMA na etapie przedobjawowym u ponad 100 dzieci w Polsce. Obecnie w ramach programu lekowego dostępne są trzy refundowane możliwości leczenia: terapia doustna, terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie oraz terapia dokanałowa.
Dziś chłopcy mają cztery miesiące.
– Maluchy przybierają na wadze, a ich rozwój przebiega zgodnie z oczekiwaniami dla zdrowych dzieci – informuje dr Jerzy Pietruszewski, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej, kierownik Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD.
Bardzo się cieszymy z dobrej formy obu chłopców i życzymy im zdrowia i wszystkiego dobrego! 🙂
📸 Na zdjęciu specjaliści z GCZD zaangażowani w leczenie dzieci. Od lewej: Piotr Rodak, Zofia Sitek, prof. Ilona Kopyta, dr Jerzy Pietruszewski, Inna Hajduk, prof. Iwona Maruniak-Chudek.
Śląski Uniwersytet Medyczny