18/08/2026
Kilka zdań nt metylacji genu MTHFR a zaburzenia ASD. Związek polimorfizmów MTHFR z autyzmem. Warto oddzielić trzy rzeczy: gen MTHFR, metabolizm folianów i rzeczywiste ryzyko ASD.
MTHFR koduje enzym uczestniczący w przemianie folianów i metabolizmie homocysteiny.
Najczęściej analizowane warianty to C677T (rs1801133) i A1298C (rs1801131).
Warianty te mogą wpływać na aktywność enzymu, szczególnie C677T, ale nie są „genem autyzmu”.
Badania populacyjne wskazują na możliwy niewielki związek niektórych wariantów MTHFR z ryzykiem ASD, ale wyniki są niespójne między populacjami i nie pozwalają traktować MTHFR jako przyczyny autyzmu.
Znacznie bardziej prawdopodobne jest, że ewentualny wpływ przebiega przez metabolizm folianów, homocysteinę i dostępność grup metylowych, a nie przez samą obecność wariantu MTHFR.
Co jest szczególnie interesujące?
W ASD rzeczywiście bada się metabolizm folianów i szlak jednowęglowy. Istnieją dane dotyczące m.in. nieprawidłowości folianów w układzie nerwowym oraz przeciwciał przeciw receptorowi folianowemu (FRAA – folate receptor alpha autoantibodies). To jest jednak odrębna kwestia od posiadania wariantu MTHFR.
Dlatego stwierdzenie:
„Dziecko ma MTHFR C677T, więc MTHFR spowodował autyzm”
jest nieuprawnionym uproszczeniem.
Wkontekście terapii autyzmu i suplementacji folianami/5-MTHF, to tutaj temat robi się dużo ciekawszy — są badania dotyczące kwasu folinowego (leucovorinu) u części dzieci z ASD, i mechanizm jest bardziej interesujący niż samo MTHFR. Zatem MTHFR → foliany → metylacja → homocysteina → neuroprzekaźniki → ASD oraz powiedzieć, które elementy mają rzeczywiste potwierdzenie kliniczne, a które są głównie hipotezą.
