01/08/2026
Logo-ciekawostka
Zmiany na języku siedmioletniego obecnie chłopca obecne były od urodzenia, w dużo mniejszym jednak początkowo nasileniu. No ale malec rósł, a zmiany powiększały się i pomnażały. I, i owszem, jeśli wydaje się wam, że mogły dziecku przeszkadzać, to dobrze się wam wydaje, zwłaszcza, że język nie tylko był pokryty pęcherzykami-bąbelkami wypełnionymi przejrzystą płynną treścią, ale też był generalnie powiększony (nazywamy taki stan makroglosją). W dodatku co jakiś czas (co kilka miesięcy) dochodziło do epizodów jego obrzęku, przejściowych na szczęście, przemijających samoistnie po paru dniach, no ale jednak. Nie dziwota, że wszystko to przeszkadzało i w mówieniu, i w jedzeniu, i w ogóle. Tylko wiecie, leczenie wymaga środków, a w takich Indiach (tak, to przypadek stamtąd)... No różnie bywa.
Przy badaniu najbardziej oczywiście zwracały uwagę wypełnione po części przejrzystą, po części krwistą treścią pęcherzyki. No i wspomniane powiększenie całości narządu. Tu obraz kliniczny i historia choroby w sumie okazały się wystarczające do postawienia wstępnej diagnozy, jakkolwiek, by rozwiązać kwestię pozostałych wątpliwości, zlecono jeszcze badanie MRI. Jak się okazało torbielowate przestrzenie widoczne były także i w głębi języka, u jego podstawy i śródmięśniowo, widoczne też były w tkankach miękkich dna jamy ustnej.
Chłopcu postawiono rozpoznanie malformacji naczyniowej o mieszanym charakterze, malformacji kapilarno-limfatycznej (czyli utworzonej z naczyń limfatycznych i krwionośnych), zmiany będącej formą wrodzonej nieprawidłowości naczyniowej, swoistej wady wrodzonej raczej niźli naczyniakiem, jakkolwiek, zwłaszcza w obrębie skóry (bo oczywiście nie dotyczą tylko błon śluzowych), bywały niekiedy określane mianem naczyniaków brodawkowatych.
Ze względu na rozległość zmian rozwiązania chirurgiczne nie bardzo wchodziły w rachubę, postanowiono spróbować opcji zachowawczej. Chłopcu podano sirolimus, znany niegdyś jako rapamycyna stary lek immunosupresyjny, który jednocześnie wykazuje też działanie antyproliferacyjne (hamuje m.in. namnażanie komórek mięśniówki gładkiej), stąd znalazł też różne inne zastosowania, także w leczeniu malformacji limfatycznych u dzieci. I rzeczywiście - po kilku miesiącach terapii udało się osiągnąć znaczącą poprawę kliniczną (spójrzcie sobie na foteczki w podlinkowanym raporcie źródłowym).
Od ewentualnych badań genetycznych odstąpiono ze względów finansowych.
Więcej o nieprawidłowościach naczyniowych u dzieci możecie sobie poczytać tutaj - https://www.mp.pl/chirurgia/chirurgia-dziecieca/85462,nieprawidlowosci-naczyniowe-u-dzieci
źródło: https://ijdvl.com/mixed-lymphatic-malformation-of-tongue-in-a-child-with-excellent-response-to-oral-sirolimus/
