Terapie ocupațională

08/12/2022

21/09/2022

Terapia ocupațională 🥰

01/08/2022

SINDROMUL DUCHENNE

🔘Este forma cea mai cunoscută a distrofiei, este legată de cromozomul X și afectează în principal persoanele de s*x masculin. Simptomele debutează în jurul vârstei de 5 ani iar cei afectați ajung invalizi până la vârsta adolescenței.
🔘Printre semnele precoce ale sindromului se enumeră mersul în vârful picioarelor (ca de gâscă) și neputința de a alerga. Slăbiciunea este mai pronunțată la rădăcina membrelor inferioare dar afectează și membrele superioare.
🔘 A fost identificat un defect genetic responsabil de distrofia Duchenne, pe descoperirea căruita se bazează și diagnosticarea acestei boli. Gena este localizată pe brațul scurt al cromozomului X și codifică proteina distrofină care este absentă sau foarte redusă cantitativ în mușchii celui care suferă de această boală. Absența distrofinei din regiunile sinaptice ale neuronilor corticali cerebrali poate contribui la re**rd mintal.
🔘 Tratamentul genetic nu s-a arătat eficient în cazul acestei distrofii musculare. În prezent, boala nu poate fi tratată. Evoluția bolii este rapidă și duce la o invaliditate completă în circa zece ani de la debut.