Gene Planet Thailand

Healthy Baby Could Be Designed

01/02/2026

🧬 โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง 𝐒𝐌𝐀: ความรู้เบื้องต้นสำหรับการวางแผนครอบครัว
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ หรือ 𝐒𝐌𝐀 (𝐒𝐩𝐢𝐧𝐚𝐥 𝐌𝐮𝐬𝐜𝐮𝐥𝐚𝐫 𝐀𝐭𝐫𝐨𝐩𝐡𝐲) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ เกิดจากยีน 𝐒𝐌𝐍𝟏 มีความผิดปกติ โรคนี้พบได้ในทุกชาติพันธุ์ทั่วโลก สำหรับประชากรไทยมีโอกาสเป็นพาหะสูงถึง 1 ใน 36 ถึง 1 ใน 56 คน (อ้างอิงตามรายงานวิจัย Phadungchiwit et al., 2014 และข้อมูลสถิติระดับประเทศ) การเข้าใจพื้นฐานเกี่ยวกับโรคนี้จะช่วยให้คู่สมรสที่กำลังวางแผนมีบุตรได้อย่างมั่นใจขึ้น

👶 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค 𝐒𝐌𝐀
โรค 𝐒𝐌𝐀 เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบยีนด้อย (𝐀𝐮𝐭𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚𝐥 𝐑𝐞𝐜𝐞𝐬𝐬𝐢𝐯𝐞) ซึ่งหมายความว่า
🔹 ทุกคนมียีน 𝐒𝐌𝐍𝟏 อยู่ 2 สำเนา (ได้มา 1 สำเนาจากพ่อ และ 1 สำเนาจากแม่)
🔹 พาหะ คือคนที่มียีนผิดปกติแค่ 1 สำเนา แต่มีสุขภาพปกติ เพราะอีกสำเนาหนึ่งทำงานได้ดี ซึ่งการเป็นพาหะนั้นไม่สามารถสังเกตได้จากภายนอก เพราะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ
🔹 หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ในแต่ละครรภ์จะมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่ลูกจะได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่ายและเป็นโรค 𝐒𝐌𝐀

🧪 การตรวจคัดกรองสถานะพาหะคืออะไร
การตรวจคัดกรองพาหะ (𝐂𝐚𝐫𝐫𝐢𝐞𝐫 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠) เป็นการตรวจเลือดเพื่อวิเคราะห์ว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ การตรวจนี้สามารถทำได้ทั้งก่อนตั้งครรภ์หรือในระยะตั้งครรภ์ตอนต้น โดยมีจุดประสงค์เพื่อ
1. ประเมินโอกาสเสี่ยงของลูกที่จะเป็นโรค หากพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะ
2. ช่วยให้มีเวลาศึกษาข้อมูลและหาคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์
3. เปิดโอกาสให้มีทางเลือกในการวางแผนตั้งครรภ์

🧬 การตรวจแบบครอบคลุม (𝐋𝐢𝐭𝐞 𝐂𝐚𝐫𝐫𝐢𝐞𝐫 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠)
ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองพาหะแบบครอบคลุม (𝐋𝐢𝐭𝐞 𝐂𝐚𝐫𝐫𝐢𝐞𝐫 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 หรือ 𝐋𝐂𝐒) ที่ใช้เทคโนโลยี 𝐍𝐞𝐱𝐭-𝐆𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐒𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐧𝐠 (𝐍𝐆𝐒) สามารถตรวจหลายร้อยยีนพร้อมกัน ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรม 36 โรค 31 ยีน รวมถึง 𝐒𝐌𝐀

🔬 เทคนิคเฉพาะสำหรับการตรวจสถานะพาหะ 𝐒𝐌𝐀
สำหรับการยืนยันผลหรือการวางแผนทำ 𝐏𝐆𝐓-𝐌 เฉพาะโรค 𝐒𝐌𝐀 อาจต้องใช้เทคนิค 𝐌𝐋𝐏𝐀 (𝐌𝐮𝐥𝐭𝐢𝐩𝐥𝐞𝐱 𝐋𝐢𝐠𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧-𝐝𝐞𝐩𝐞𝐧𝐝𝐞𝐧𝐭 𝐏𝐫𝐨𝐛𝐞 𝐀𝐦𝐩𝐥𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧) เพิ่มเติม เพราะสามารถนับจำนวนสำเนาของยีน 𝐒𝐌𝐍𝟏 และ 𝐒𝐌𝐍𝟐 ได้อย่างแม่นยำ เทคนิคนี้เป็นหนึ่งในวิธีมาตรฐานสากลที่องค์กรทางการแพทย์หลายแห่งแนะนำ และให้ข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับโครงสร้างยีน ซึ่งเป็นประโยชน์ทั้งในแง่การติดตามข้อมูลในอนาคต และเป็นข้อมูลสำคัญสำหรับการออกแบบการตรวจตัวอ่อน

💡 แนวทางการจัดการเมื่อพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะ
สำหรับคู่สมรสที่ตรวจพบว่าทั้งสองเป็นพาหะร่วมกัน มีทางเลือกหลายอย่างที่สามารถปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ เช่น
🔹 การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (𝐏𝐫𝐞𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐢𝐬) ในกรณีที่ตั้งครรภ์แล้ว สามารถตรวจทารกในครรภ์ได้ว่ามียีนผิดปกติหรือไม่
🔹 การตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (𝐏𝐆𝐓-𝐌) หากเลือกทำการปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการ (𝐈𝐕𝐅) สามารถตรวจคัดกรองรหัสพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนนำไปฝังในมดลูกได้ ซึ่งช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติ
🔹 การใช้ตัวอ่อน, สเปิร์ม หรือไข่บริจาค เป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่ลดโอกาสส่งต่อยีนผิดปกติ
🔹 การยอมรับความเสี่ยงและดูแลต่อเนื่อง บางคู่อาจเลือกตั้งครรภ์ตามธรรมชาติและติดตามอาการของลูกหลังคลอดอย่างใกล้ชิด

📖 ข้อมูลเพิ่มเติมและการปรึกษา
การตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตรเมื่อทราบว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นเรื่องส่วนตัวที่ต้องพิจารณาหลายปัจจัย ได้แก่ ความเชื่อส่วนบุคคล มุมมองต่อครอบครัว และสถานการณ์ทางการเงิน การปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิก (𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜 𝐂𝐨𝐮𝐧𝐬𝐞𝐥𝐨𝐫) จะช่วยให้ได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนและสามารถตัดสินใจได้อย่างมั่นใจ องค์กรสุขภาพระดับโลกหลายแห่ง เช่น 𝐀𝐦𝐞𝐫𝐢𝐜𝐚𝐧 𝐂𝐨𝐥𝐥𝐞𝐠𝐞 𝐨𝐟 𝐎𝐛𝐬𝐭𝐞𝐭𝐫𝐢𝐜𝐢𝐚𝐧𝐬 𝐚𝐧𝐝 𝐆𝐲𝐧𝐞𝐜𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐬𝐭𝐬 (𝐀𝐂𝐎𝐆) มีแนวทางแนะนำให้มีการให้ข้อมูลและเสนอการตรวจคัดกรองพาหะโรค 𝐒𝐌𝐀 แก่สตรีทุกคนที่มีแผนจะมีบุตร ไม่ว่าจะมีประวัติครอบครัวหรือไม่ก็ตาม

🏥 เราให้บริการตรวจทางห้องปฏิบัติการด้านพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์ ได้แก่
1. การตรวจคัดกรองสถานะพาหะแบบ 𝐆𝐞𝐧𝐞 𝐏𝐚𝐧𝐞𝐥 (𝐋𝐂𝐒) สำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายโรค รวมถึง 𝐒𝐌𝐀 ด้วยเทคโนโลยี 𝐍𝐆𝐒
2. การตรวจด้วยเทคนิค 𝐌𝐋𝐏𝐀 สำหรับโรคเฉพาะ เช่น 𝐒𝐌𝐀 ในกรณีที่แพทย์เห็นสมควร เพื่อใช้ในการวางแผน 𝐏𝐆𝐓-𝐌
3. การตรวจตัวอ่อนก่อนฝังตัว (𝐏𝐆𝐓-𝐌) ร่วมกับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม
เบอร์โทรศัพท์ 02-1165905
ที่อยู่ 361/3-4 ถนน ศรีอยุธยา แขวง ทุ่งพญาไท
เขตราชเทวี กรุงเทพมหานคร ประเทศไทย

หมายเหตุ: เนื้อหานี้เป็นข้อมูลทางวิชาการเพื่อความรู้ทั่วไป ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์ หากต้องการข้อมูลเฉพาะบุคคล ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

23/12/2025

🤰 เตรียมตัวเป็นคุณแม่...เริ่มที่วางแผน ไม่ใช่แค่ปล่อยตามธรรมชาติ

หลายคู่มักคิดว่า "สุขภาพแข็งแรง = พร้อมมีลูกทันที" แต่ความแข็งแรงภายนอก อาจซ่อนปัจจัยทางพันธุกรรมไว้โดยที่เราไม่รู้ตัว 🧬 การเตรียมความพร้อมก่อนมีบุตร จึงควรรวมทั้งการตรวจสุขภาพทั่วไปและการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม เพื่อให้คู่สมรสและแพทย์มีข้อมูลสำหรับวางแผนการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสมกับแต่ละคน

🧬 ตัวอย่างกรณีศึกษา
คุณเคน อายุ 32 ปี และคุณเมย์ อายุ 28 ปี เป็นคู่สามีภรรยาที่สุขภาพแข็งแรงดี ไม่มีโรคประจำตัว และตั้งครรภ์ตามธรรมชาติได้ภายในระยะเวลาไม่นาน ทั้งคู่ไปฝากครรภ์และตรวจตามนัดอย่างสม่ำเสมอในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง ระหว่างการตรวจเลือดคัดกรองในช่วงอายุครรภ์ประมาณไตรมาสที่สอง แพทย์พบความผิดปกติของผลเลือดบางอย่าง จึงแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติมทั้งคุณพ่อและคุณแม่ด้วยการตรวจพาหะโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ผลตรวจชี้ให้เห็นว่า ทั้งคุณเคนและคุณเมย์ต่างเป็นพาหะเบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-𝐭𝐡𝐚𝐥𝐚𝐬𝐬𝐞𝐦𝐢𝐚 𝐜𝐚𝐫𝐫𝐢𝐞𝐫) ของชนิดเดียวกัน

จากนั้นแพทย์ได้อธิบายความหมายของการเป็นพาหะ ว่าหากทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรงได้ประมาณ 25% ในแต่ละครรภ์ และได้เสนอการตรวจเพิ่มเติมกับทารกในครรภ์เพื่อประเมินความเสี่ยงให้ชัดเจนขึ้น เมื่อทำการตรวจวินิจฉัยเฉพาะทางกับทารก ก็พบสัญญาณเข้ากันได้กับภาวะเบต้า-ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (β-thalassemia major) เมื่อทราบผล ทั้งคุณเคนและคุณเมย์รู้สึกกังวลและมีคำถามมากมาย แต่การตรวจพบตั้งแต่ระหว่างตั้งครรภ์ทำให้ทั้งคู่มีเวลาในการปรึกษาแพทย์สหสาขาวิชาชีพ ทั้งด้านเวชพันธุศาสตร์ กุมารแพทย์โลหิตวิทยา และสูติ-นรีแพทย์ เพื่อทำความเข้าใจโรค ทางเลือกในการดูแล และการวางแผนครอบครัวในอนาคต ทั้งคู่มักพูดตรงกันว่า “ถ้าเรารู้เรื่องยีนพาหะตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เราจะได้เตรียมตัวและวางแผนได้มากกว่านี้"

ตัวอย่างสมมตินี้สะท้อนว่า การตรวจและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับภาวะพาหะของโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ หรือในระยะแรกของการตั้งครรภ์ สามารถช่วยให้ครอบครัวมีข้อมูลเพียงพอสำหรับการตัดสินใจและการวางแผนที่เหมาะสมกับคุณค่าและสภาพชีวิตของตนเองมากขึ้น

เพื่อให้เส้นทางสร้างครอบครัวราบรื่นที่สุด มาเช็ค 4 ข้อนี้กันครับ

🩺 1. ตรวจสุขภาพพื้นฐาน (𝐆𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐥 𝐇𝐞𝐚𝐥𝐭𝐡 𝐂𝐡𝐞𝐜𝐤)
เพื่อประเมินความพร้อมของร่างกายโดยรวม
• ความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) → คัดกรองภาวะโลหิตจาง
• ระดับน้ำตาลในเลือด → ประเมินความเสี่ยงเบาหวาน
• การทำงานของตับและไต
• ความดันโลหิต และดัชนีมวลกาย (BMI)
✨หากตรวจพบและดูแลตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ อาจช่วยลดความเสี่ยงต่อสุขภาพของแม่และทารกในบางภาวะได้

🩺 2. ตรวจคัดกรองโรคติดเชื้อสำคัญ ที่มีผลต่อลูก
โรคบางชนิดคุณแม่อาจไม่แสดงอาการ แต่ส่งผล
ต่อทารกในครรภ์ได้
• HIV
• ซิฟิลิส
• ไวรัสตับอักเสบบี
• ภูมิคุ้มกันหัดเยอรมัน
• ภูมิคุ้มกันอีสุกอีใส
✨หากพบว่าภูมิคุ้มกันยังไม่เพียงพอ แพทย์อาจแนะนำให้รับวัคซีนบางชนิดก่อนตั้งครรภ์ ภายใต้การประเมินความเหมาะสมเป็นรายบุคคล

🩺 3. เช็คพาหะโรคพันธุกรรม (𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜 𝐂𝐚𝐫𝐫𝐢𝐞𝐫
𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠) ด้วยเทคโนโลยี NGS สามารถตรวจ
หายีนพาหะของโรคบางชนิดได้
• ตรวจกลุ่มโรคที่คนไทยมักเป็นพาหะบ่อย (𝐋𝐂𝐒) เช่น ธาลัสซีเมีย, SMA
• ตรวจยีนจำนวนมาก เหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคพันธุกรรม หรือคู่สมรสที่ต้องการข้อมูลเพิ่มเติม (𝐄𝐂𝐒)
✨หากทั้งพ่อและแม่พบว่าเป็นพาหะของโรคเดียวกัน แพทย์จะใช้ข้อมูลเหล่านี้ประกอบการให้คำปรึกษา และวางแผนการตั้งครรภ์หรือการดูแลต่อไปตามความเหมาะสมของแต่ละครอบครัว

🩺 4. ตรวจความพร้อมด้านภาวะเจริญพันธุ์
- ฝ่ายหญิง
• ตรวจฮอร์โมนที่เกี่ยวข้อง เช่น ไทรอยด์
• ประเมินปริมาณไข่ (AMH)
• อัลตราซาวด์มดลูกและรังไข่
- ฝ่ายชาย
• ตรวจคุณภาพอสุจิ
• ตรวจโรคติดเชื้อ และพิจารณาตรวจพาหะโรคพันธุกรรมตามความเหมาะสม
✨หากมีปัจจัยเสี่ยง เช่น ภาวะมีบุตรยาก ประวัติแท้งซ้ำ หรือคุณแม่มีอายุมาก แนะนำปรึกษาแพทย์ที่ดูแลด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์หรือเวชพันธุศาสตร์เพิ่มเติม

🌱 การรู้ข้อมูลล่วงหน้า เป็นจุดเริ่มต้นสำคัญของการวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสม ผลตรวจต่างๆ มีไว้เพื่อช่วยให้แพทย์ให้คำแนะนำและติดตามการตั้งครรภ์ได้เหมาะกับแต่ละคู่มากขึ้น

💬 ปรึกษาเรื่องตรวจยีนพาหะ สามารถทักแชทเพื่อนัดหมาย หรือสอบถามเบื้องต้นได้ที่
👉เบอร์โทรศัพท์ 02-1165905
ที่อยู่ 361/3-4 ถนน ศรีอยุธยา แขวง ทุ่งพญาไท
เขตราชเทวี กรุงเทพมหานคร ประเทศไทย
#เตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์ #วางแผนมีลูก #ตรวจสุขภาพคู่รัก

17/12/2025

👶✨ 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐯𝐬 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜 ต่างกันอย่างไร?
เข้าใจความแตกต่าง เลือกการตรวจที่เหมาะสมกับคุณและลูกรัก

เวลาคุณแม่ไปฝากครรภ์ คุณหมอมักจะเสนอการตรวจหลายอย่าง ทั้งการเจาะเลือด อัลตราซาวนด์ และบางครั้งก็พูดถึงการเจาะน้ำคร่ำ แล้วเราจะรู้ได้ยังไงว่าแต่ละการตรวจต่างกันอย่างไร? และอันไหนเหมาะกับเราที่สุด? วันนี้เรามาทำความเข้าใจเรื่อง "𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠" 𝐯𝐬 "𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜" เพื่อให้คุณแม่สามารถคุยกับคุณหมอได้อย่างมั่นใจ และเลือกการตรวจที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณและลูกน้อยกันครับ

📌 1. การตรวจคัดกรอง (𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐓𝐞𝐬𝐭) : "เช็กความเสี่ยงเบื้องต้น"
เปรียบเสมือนการที่เราใช้ตะแกรงร่อนทรายครับ เพื่อดูว่ามีความผิดปกติอะไรที่ “อาจจะ” ปนมาไหม การตรวจประเภทนี้เน้นที่ความปลอดภัย และความสะดวก เป็นหลัก

- วิธีตรวจ: มักจะเป็นการเจาะเลือดคุณแม่ หรือการทำอัลตราซาวนด์
- ข้อดี: ไม่เจ็บตัว (เจาะเลือดปกติ) และปลอดภัยต่อทารกในครรภ์ ช่วยให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงเบื้องต้น
- ผลลัพธ์: จะออกมาเป็น “ความเสี่ยงต่ำ” หรือ “ความเสี่ยงสูง”
- สิ่งสำคัญ: การตรวจคัดกรอง ไม่ได้ฟันธงว่าเป็นหรือไม่เป็น 100% หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง จำเป็นต้องยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัยอีกครั้ง เพราะมีโอกาสที่ผลอาจเป็นบวกลวง (𝐅𝐚𝐥𝐬𝐞 𝐏𝐨𝐬𝐢𝐭𝐢𝐯𝐞) ได้

📌 2. การตรวจวินิจฉัย (𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜 𝐓𝐞𝐬𝐭) : "คำตอบที่ชัดเจน"
ถ้าการคัดกรองคือการร่อนตะแกรง การวินิจฉัยก็คือการนำสิ่งที่คัดได้มาส่องกล้องขยายดูให้เห็นชัดๆ ว่าใช่หรือไม่ใช่ เพื่อให้คุณหมอวางแผนดูแลคุณแม่และลูกน้อยได้อย่างถูกต้องที่สุด

- วิธีตรวจ: เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตัดชิ้นเนื้อรก
- ข้อดี: ให้คำตอบที่แม่นยำและแน่นอน (ใกล้เคียง 100%) และเป็น 𝐠𝐨𝐥𝐝𝐞𝐧 𝐬𝐭𝐚𝐧𝐝𝐚𝐫𝐝 สำหรับการยืนยันความผิดปกติทางโครโมโซม
- ข้อควรระวัง: มีความเสี่ยงเล็กน้อยเรื่องการแท้งหรือการติดเชื้อ เนื่องจากเป็นการตรวจที่รุกล้ำเข้าไปในมดลูก

🔍 ยกตัวอย่าง: 𝐍𝐈𝐏𝐓 𝐯𝐬 𝐊𝐚𝐫𝐲𝐨𝐭𝐲𝐩𝐞

คุณแม่หลายท่านกังวลเรื่องกลุ่มอาการดาวน์ (𝐃𝐨𝐰𝐧 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞) หรือความผิดปกติทางโครโมโซมอื่นๆ จึงต้องเลือกระหว่างสองวิธีนี้ครับ

𝐍𝐈𝐏𝐓 (𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠): เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้เพียงการเจาะเลือดคุณแม่ เพราะในเลือดแม่จะมีเศษสารพันธุกรรมจากรก (𝐂𝐞𝐥𝐥-𝐟𝐫𝐞𝐞 𝐃𝐍𝐀) ปนอยู่ ซึ่งสะท้อนพันธุกรรมของลูกได้ วิธีนี้แม่ไม่เจ็บตัว และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความเสี่ยงในช่วงเริ่มต้นโดยไม่เสี่ยงกับการตรวจที่รุกล้ำ (10 สัปดาห์ขึ้นไป)

𝐊𝐚𝐫𝐲𝐨𝐭𝐲𝐩𝐞 (𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜): คือการนำเซลล์ของลูกมาส่องดู "แท่งโครโมโซม" โดยตรง ซึ่งต้องใช้วิธี "เจาะน้ำคร่ำ" วิธีนี้แม่นยำที่สุด เป็นมาตรฐานในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย แต่ก็มีความเสี่ยงเรื่องการแท้งประมาณ 0.5-1% และทำได้เมื่ออายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ คุณหมอมักจะแนะนำวิธีนี้ก็ต่อเมื่อผล NIPT ออกมาว่ามี "ความเสี่ยงสูง" หรือเมื่อมีข้อบ่งชี้ตามคำแนะนำของแพทย์ เช่น พบความผิดปกติจากอัลตราซาวด์ เพื่อยืนยันผลอีกครั้งครับ

💡 แล้วคุณแม่ควรเลือกอย่างไร?
ลำดับที่แนะนำคือ "ปลอดภัยไว้ก่อน" ครับ เรามักจะเริ่มจากการตรวจแบบ 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 (เช่น NIPT) เพื่อคัดกรองดูเบื้องต้นก่อน หากผลออกมาว่าลูก Low Risk (ความเสี่ยงต่ำ) โอกาสที่ลูกจะมีความผิดปกติทางโครโมโซมที่ตรวจก็จะต่ำมาก (แต่ไม่ใช่ศูนย์เปอร์เซ็นต์) คุณแม่สามารถดำเนินการฝากครรภ์ตามปกติได้ แต่หากผลมีความเสี่ยงสูง ไม่ควรตัดสินใจใดๆ ทันที ควรปรึกษาคุณหมอเพื่อพิจารณาตรวจยืนยันด้วย 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜 𝐓𝐞𝐬𝐭 (เช่น Karyotype) เพื่อความแน่นอน เพราะมีโอกาสที่ผลอาจเป็นบวกลวงได้

⭐ ข้อควรทราบเพิ่มเติม - การตรวจเหล่านี้เป็นการตรวจความผิดปกติทางโครโมโซมเท่านั้น ไม่ครอบคลุมความผิดปกติทางกายวิภาค เช่น หัวใจพิการ, หนังกั้นโพรงจมูก ซึ่งต้องอาศัยการตรวจอัลตราซาวนด์ประกอบด้วยครับ

การตัดสินใจเลือกการตรวจควรพิจารณา
• อายุครรภ์ปัจจุบัน
• อายุและประวัติครอบครัวของคุณแม่
• ผลการตรวจอัลตราซาวนด์
• งบประมาณที่เตรียมไว้
• คำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

📞 ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ ที่ 𝐆𝐞𝐧𝐞 𝐏𝐥𝐚𝐧𝐞𝐭 เรามีบริการ NIPT ของเรา สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ (All 23 Pairs) สิ่งสำคัญที่สุดคือ การตรวจใดๆ ควรเป็นไปตามคำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ คุณแม่ท่านใดมีข้อสงสัยหรือต้องการคำปรึกษาเพิ่มเติม สามารถติดต่อสอบถามข้อมูลได้นะครับ

📩 ติดต่อเราได้ทุกวันที่เบอร์โทรศัพท์ 02-1165905
ที่อยู่ 361/3-4 ถนนศรีอยุธยา แขวงทุ่งพญาไท
เขตราชเทวี กรุงเทพมหานคร ประเทศไทย

💙 หวังว่าข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณแม่เข้าใจความแตกต่างระหว่าง Screening และ Diagnostic และสามารถปรึกษากับแพทย์เพื่อเลือกการตรวจที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณและลูกน้อยนะครับ

#ปฏิสนธิ #คัดกรองตัวอ่อน #ตรวจคัดกรองทารก #เด็กหลอดแก้ว #มีลูกยาก

30/11/2025

🧬 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞: การตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่ละเอียดยิ่งขึ้น

จากบทความก่อนหน้านี้ เราได้แนะนำข้อมูลเทคนิคของการตรวจ PGT-A Upgrade ซึ่งช่วยตรวจจับภาวะ 𝐓𝐫𝐢𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝𝐲 และ 𝐔𝐏𝐃 (อ่านเพิ่มเติม: https://shorturl.asia/8KHqU)
รวมถึงช่วยตรวจสอบข้อมูลพันธุกรรมในกรณีตัวอ่อน 𝟐𝐏𝐍 (อ่านเพิ่มเติม: https://shorturl.asia/Kt0z8)

ในบทความนี้ เราจะอธิบายเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมขนาดเล็ก ซึ่งอาจพบได้ในตัวอ่อนของคู่สมรสทุกช่วงอายุครับ

หลายคู่สมรสที่ทำเด็กหลอดแก้วมักเข้าใจว่า การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วย 𝐏𝐆𝐓-𝐀 (𝐏𝐫𝐞-𝐈𝐦𝐩𝐥𝐚𝐧𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜 𝐓𝐞𝐬𝐭𝐢𝐧𝐠 – 𝐀𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝𝐲) แบบมาตรฐานก็เพียงพอแล้ว แต่ทราบไหมครับว่า ยังมีความผิดปกติอีกกลุ่มหนึ่งที่อาจเล็ดลอดการตรวจแบบทั่วไปไปได้ นั่นคือชิ้นส่วนโครโมโซมที่ขาดหรือเกินเพียงเล็กน้อย (𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧/𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐝𝐮𝐩𝐥𝐢𝐜𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧) แม้จะมีขนาดเล็ก แต่อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพและพัฒนาการของลูกน้อยในระยะยาวได้ครับ

🔬 ชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็กที่ขาด/เกิน คืออะไร?
คือภาวะที่โครโมโซมไม่ได้ขาดหรือเกินไปทั้งแท่ง แต่เป็นเพียง ชิ้นส่วนเล็กๆ ที่หายไป หรือเพิ่มขึ้นมา ซึ่งในชิ้นส่วนนั้นอาจมียีนสำคัญที่ควบคุมการทำงานของร่างกายและสมองอยู่

⚠️ ตัวอย่างกลุ่มอาการที่อาจเกิดขึ้น (𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞𝐬):
🔹 𝐃𝐢𝐆𝐞𝐨𝐫𝐠𝐞 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 (𝟐𝟐𝐪𝟏𝟏.𝟐 𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧) พบได้ประมาณ 1 ใน 4,000-6,000 คน อาจพบความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด, ภูมิคุ้มกันบกพร่อง, หรือพัฒนาการล่าช้า
🔹 𝐏𝐫𝐚𝐝𝐞𝐫-𝐖𝐢𝐥𝐥𝐢 / 𝐀𝐧𝐠𝐞𝐥𝐦𝐚𝐧 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 เกี่ยวข้องกับความตึงตัวของกล้ามเนื้อ, ปัญหาด้านการเรียนรู้, และพฤติกรรม
🔹 𝐂𝐫𝐢 𝐝𝐮 𝐜𝐡𝐚𝐭 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 (𝟓𝐩 𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧) ศีรษะเล็ก, น้ำหนักแรกเกิดน้อย, เสียงร้องแหลมสูงคล้ายแมว, มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา
🔹 𝟏𝐩𝟑𝟔 𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐬𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 คน อาจพบความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า, หัวใจ, และพัฒนาการล่าช้า

💡 ข้อเท็จจริงที่คุณพ่อคุณแม่ควรรู้
1. เกิดได้ในทุกช่วงอายุ - ความผิดปกติกลุ่มนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในตัวอ่อน ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของคุณแม่ แม้แม่อายุน้อยหรือสุขภาพแข็งแรงก็อาจเจอได้
2. โอกาสเกิด - แม้จะไม่บ่อยมาก (ประมาณ 1 ใน 5,000 - 200,000 คน) แต่หากเกิดขึ้นจริง อาจส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของเด็กอย่างมาก
3. ไม่มีการรักษา - เนื่องจากเป็นความผิดปกติในระดับโครโมโซม จึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ การดูแลจึงเป็นแบบประคับประคอง

📊 เปรียบเทียบความแตกต่าง 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐁𝐚𝐬𝐢𝐜 𝐯𝐬 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞
✅ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐁𝐚𝐬𝐢𝐜
- เหมาะสำหรับตรวจดูภาพรวมว่าโครโมโซมครบ 23 คู่หรือไม่
- ตรวจจับภาวะขาด/เกินทั้งแท่งได้ดี เช่น ดาวน์ซินโดรม
- ข้อจำกัด: อาจมองไม่เห็นชิ้นส่วนเล็กๆ ที่ขาดหายไป
(ความละเอียดจำกัดที่ ≥10 Mb)
🚀 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 (𝐇𝐢𝐠𝐡 𝐑𝐞𝐬𝐨𝐥𝐮𝐭𝐢𝐨𝐧)
- มีความละเอียดสูงกว่า ตรวจจับความผิดปกติได้ลึกขึ้น
- เพิ่มโอกาสตรวจพบชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก
(Microdeletion/Duplication) ที่สำคัญ
- ใช้ระยะเวลาตรวจวิเคราะห์เท่ากันกับ PGT-A Basic

⭐ ข้อดีของ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞
1. ตรวจได้ละเอียดกว่า – ช่วยตรวจจับความผิดปกติขนาดเล็กที่การตรวจแบบ basic อาจมองไม่เห็น
2. อาจช่วยลดความเสี่ยงความบกพร่องแต่กำเนิด – ช่วยคัดกรองกลุ่มอาการที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการ เช่น พัฒนาการล่าช้า
3. เหมาะกับคู่สมรสทุกช่วงอายุ - เพราะความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นได้แบบสุ่ม ไม่ได้ขึ้นอยู่กับอายุของคุณแม่เพียงอย่างเดียว แม้คุณแม่อายุน้อยก็อาจพบความผิดปกติเหล่านี้ได้
4. ได้ข้อมูลที่ละเอียดและแม่นยำมากขึ้น ในระยะเวลาการรอผลเท่าเดิม
5. เพิ่มความมั่นใจในการเลือกตัวอ่อน – ช่วยให้แพทย์มีข้อมูลพันธุกรรมที่ครบถ้วนมากขึ้น อาจส่งผลต่อโอกาสการฝังตัวสำเร็จและลดโอกาสการแท้ง

📌 สิ่งที่ควรพิจารณา
𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 เป็นทางเลือกสำหรับคู่สมรสที่ต้องการข้อมูลพันธุกรรมของตัวอ่อนที่ละเอียดยิ่งขึ้น โดยเฉพาะในกรณีที่:
- มีประวัติการแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
- เคยทำ IVF หลายครั้งแต่ตัวอ่อนไม่ฝังตัว
- ต้องการความมั่นใจในการคัดกรองตัวอ่อนมากขึ้น
อย่างไรก็ตาม การเลือกใช้บริการควรปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาความเหมาะสมและข้อจำกัดต่างๆ กับสถานการณ์ของแต่ละคู่ เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่สามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลครบถ้วน

📝 บทสรุป 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 เป็นทางเลือกที่ช่วยเพิ่มความละเอียดในการคัดกรองตัวอ่อน เพื่อให้มั่นใจได้มากขึ้นก่อนการย้ายกลับสู่โพรงมดลูกครับ

📩 สนใจข้อมูลการตรวจ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 สอบถามเพิ่มเติมได้ที่ 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐏𝐥𝐚𝐧𝐞𝐭 𝐛𝐲 𝐄𝐦𝐛𝐫𝐲𝐨 𝐏𝐥𝐚𝐧𝐞𝐭
📞 โทร: 02-116-5905 📍 ที่อยู่: 361/3-4 ถนนศรีอยุธยา แขวงทุ่งพญาไท เขตราชเทวี กรุงเทพมหานคร
#คัดกรองโครโมโซม #เตรียมตั้งครรภ์ #ผู้มีบุตรยาก

18/11/2025

🧬 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞: กู้คืนตัวอ่อนล้ำค่า เพื่อเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ 💖

ครั้งก่อนเราได้พูดถึงการตรวจ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 ที่สามารถตรวจ 𝐓𝐫𝐢𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝𝐲 และ 𝐔𝐏𝐃 ได้
(อ่านเพิ่มเติม: https://shorturl.asia/8KHqU)
วันนี้เราจะมาเล่าให้ฟังว่า PGT-A Upgrade ช่วยกู้ตัวอ่อนที่เคยถูกคัดทิ้งได้อย่างไร

ในห้องปฏิบัติการทำเด็กหลอดแก้ว (𝐈𝐕𝐅 / 𝐈𝐂𝐒𝐈) สิ่งที่ท้าทายความสามารถของนักเพาะเลี้ยงตัวอ่อน คือการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีศักยภาพสูงสุดสำหรับการย้ายกลับสู่มดลูก โดยทั่วไป ตัวอ่อนจะถูกประเมินจากการปฏิสนธิในระยะ 𝐏𝐫𝐨𝐧𝐮𝐜𝐥𝐞𝐚𝐫 𝐬𝐭𝐚𝐠𝐞 (𝐏𝐍)

𝐏𝐫𝐨𝐧𝐮𝐜𝐥𝐞𝐚𝐫 (𝐏𝐍) คือนิวเคลียสของไข่และอสุจิที่เห็นหลังปฏิสนธิ โดยปกติควรเห็น 2PN (1 จากไข่ + 1 จากอสุจิ) แต่บางครั้งอาจพบ 0PN / 1PN / 3PN ซึ่งมักถูกมองว่าผิดปกติ หากไม่พบลักษณะ PN ที่ควรจะเป็น เช่น 2PN ตัวอ่อนมักถูกคัดทิ้งเพราะถือว่าผิดปกติ หรือไม่เหมาะสมต่อการนำไปเลี้ยงต่อ แต่ความจริงแล้ว… ตัวอ่อนที่ถูกจัดว่าเป็น 0PN, 1PN หรือ 3PN ในวันแรก อาจไม่ได้ผิดปกติเสมอไป และนี่คือประเด็นสำคัญที่ทำให้ PGT-A Upgrade ถูกพัฒนาขึ้นเพื่อ "กู้คืนตัวอ่อนล้ำค่า" ที่อาจสูญเสียไปโดยไม่จำเป็น

🔹 ความต่างของ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐁𝐚𝐬𝐢𝐜 และ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞

𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐁𝐚𝐬𝐢𝐜 มีข้อจำกัดในการคัดเลือกตัวอ่อน โดยส่วนใหญ่จะตรวจเฉพาะตัวอ่อนที่การปฏิสนธิปกติ (เป็น 2PN เท่านั้น) ด้วยเหตุนี้ ตัวอ่อน 0PN, 1PN และ 3PN จึงมักไม่ได้รับการตรวจ ทำให้คู่รักหลายคู่สูญเสียตัวอ่อนที่อาจมีศักยภาพดีไปโดยไม่รู้ตัว

𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 คือเทคโนโลยีขั้นสูงที่ช่วยตรวจสถานะโครโมโซมได้แม่นยำกว่า และเป็นโซลูชันสำหรับการกู้คืนตัวอ่อนล้ำค่า เนื่องจากสามารถ ตรวจตัวอ่อนได้ทุกประเภท ไม่ว่าจะเป็น 0PN / 1PN / 3PN จึงเพิ่มโอกาสในการค้นพบตัวอ่อนปกติ (Euploid) ที่เคยถูกคัดทิ้งไปจากข้อจำกัดเดิม

🔸 ตัวอ่อนที่ถูกมองข้าม…
อาจเป็น "ความหวังสำคัญที่สุด"

ในหลายๆ เคสพบว่า ตัวอ่อนที่แล็บระบุว่าเป็น 0PN / 1PN / 3PN ตั้งแต่แรกนั้น เมื่อนำมาตรวจด้วย PGT-A Upgrade กลับพบเป็นตัวอ่อนสถานะ โครโมโซมปกติ (Euploid) และสามารถใส่กลับเพื่อตั้งครรภ์ได้สำเร็จ
นี่คือเหตุผลที่การเลือกวิธีตรวจตัวอ่อนที่เหมาะสม และมีข้อมูลจากการตรวจที่มากกว่า สามารถเปลี่ยนจำนวนและคุณภาพตัวอ่อนได้จริง เพิ่มโอกาสให้คู่รักมี "จำนวนตัวอ่อนที่ใช้ได้" มากขึ้น

🧬 ข้อสรุป
PGT-A Basic ตรวจได้เฉพาะตัวอ่อน 2PN ทำให้ตัวอ่อน 0PN, 1PN และ 3PN ถูกคัดทิ้งไป แม้จะมีศักยภาพดีก็ตาม PGT-A Upgrade ตรวจได้ทุก PN และพบว่าตัวอ่อนที่เคยถูกมองว่า "ผิดปกติ" หลายตัวมีโครโมโซมปกติ (Euploid) จริงๆ ผลลัพธ์คือ คู่รักได้ตัวอ่อนที่ใช้งานได้มากขึ้น และ เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จ สำหรับผู้มีบุตรยากอย่างมีประสิทธิภาพ

สำหรับในครั้งหน้าเราจะมาให้ข้อมูลประโยชน์ของ PGT-A Upgrade ในกลุ่มอาการของโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับอายุแม่ เพิ่มเติมกันนะคะ

📩 สนใจการตรวจ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞
สามารถสอบถามเราได้ที่ 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐏𝐥𝐚𝐧𝐞𝐭
ติดต่อเราได้ทุกวันที่เบอร์โทรศัพท์ 02-1165905
ที่อยู่ 361/3-4 ถนนศรีอยุธยา แขวงทุ่งพญาไท เขตราชเทวี กรุงเทพมหานคร ประเทศไทย
#ปฏิสนธิ #คัดกรองตัวอ่อน #เด็กหลอดแก้ว #มีลูกยาก #ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

01/11/2025

𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 เพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่มากขึ้น

ในการทำเด็กหลอดแก้ว (𝐈𝐕𝐅/𝐈𝐂𝐒𝐈) หนึ่งในคำถามที่แพทย์และคนไข้ใส่ใจมากที่สุดคือ จะเลือกตัวอ่อนตัวไหนดี เพราะตัวอ่อนที่โครโมโซมสมบูรณ์ปกติ หรือที่เรียกว่า Euploid จะมีโอกาสฝังตัวและพัฒนาเป็นทารกได้มากกว่า

โดยทั่วไป คู่สมรสส่วนใหญ่จึงเลือกตรวจ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 (𝐏𝐫𝐞𝐢𝐦𝐩𝐥𝐚𝐧𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜 𝐓𝐞𝐬𝐭𝐢𝐧𝐠 𝐟𝐨𝐫 𝐀𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝𝐲) หรือที่เรียกง่ายๆว่า “การตรวจจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อน” ซึ่งในปัจจุบันมี 2 แบบให้เลือก คือ
1. PGT-A Basic (แบบพื้นฐาน) และ
2. PGT-A Upgrade (แบบอัปเกรด)

🔹 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐁𝐚𝐬𝐢𝐜 ตรวจอะไรได้บ้าง?
PGT-A basic จะตรวจว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมครบ 23 คู่หรือไม่ โดยสามารถระบุได้ว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมเกิน (trisomy) หรือขาด (monosomy) พร้อมๆ กับการตรวจความผิดปกติบางส่วนของโครโมโซม (segmental) และภาวะ mosaic ที่ตัวอ่อนมีทั้งเซลล์ที่โครโมโซมปกติและผิดปกติปนกันอยู่ได้

แต่ปัญหา คือ บางครั้งตัวอ่อนที่ดูเหมือนโครโมโซมปกติ กลับไม่สามารถฝังตัวได้ เนื่องจากมีความผิดปกติในเชิงลึกที่ PGT-A basic ไม่สามารถตรวจได้

PGT-A Upgrade มาช่วยแก้ปัญหานี้ด้วยการตรวจให้ละเอียดขึ้น

🔸 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 คืออะไร?
PGT-A Upgrade หรือที่บางแห่งเรียกว่า PGT-A with SNP analysis เป็นการเพิ่มเทคโนโลยีการวิเคราะห์ระดับ SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ทำให้ได้ข้อมูลที่นำไปวิเคราะห์ได้มากขึ้นและครอบคลุมกว่าเดิม ดังนี้

1️. ตรวจ 𝐓𝐫𝐢𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝𝐲 ได้
ภาวะที่ตัวอ่อนมีโครโมโซม 69 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 เกิดจากไข่ถูกปฏิสนธิด้วยสเปิร์มสองตัว หรือข้อผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งตัวอ่อนแบบนี้จะไม่เจริญต่อได้

แต่หากตรวจด้วย PGT-A basic มักจะรายงานภาวะนี้ว่าปกติทั้งจีโนม

2️. ตรวจ 𝐔𝐏𝐃 (𝐔𝐧𝐢𝐩𝐚𝐫𝐞𝐧𝐭𝐚𝐥 𝐃𝐢𝐬𝐨𝐦𝐲) ได้
ตัวอ่อนที่ดูเหมือนโครโมโซมครบ แต่ความจริงโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งมาจากพ่อหรือแม่ฝ่ายเดียวกันทั้งหมด ซึ่งเรียกภาวะนี้ว่า UPD ซึ่งอาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมบางโรคในกลุ่ม imprinting เช่น
- UPD15 → เสี่ยงต่อ Angelman หรือ Prader–Willi syndrome
- UPD11 → เสี่ยงต่อ Beckwith–Wiedemann syndrome
- UPD7 → เสี่ยงต่อ Russell–Silver syndrome

📈 ทำไมควรเลือกตรวจเป็น 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞
เพราะช่วยให้แพทย์และนักพันธุศาสตร์มองเห็นความผิดปกติที่ “ซ่อนอยู่” ในตัวอ่อน ซึ่งอาจเป็นเหตุผลของการแท้งซ้ำ หรือตัวอ่อนไม่ฝังตัว ทั้งๆที่ผลแล็บดูเป็น “euploid” ถ้าตรวจด้วย PGT-A basic

การตรวจนี้เหมาะสำหรับคู่รักที่
• เคยแท้งบุตรซ้ำหลายครั้ง
• เคยย้ายตัวอ่อน euploid แล้วไม่ฝังตัว
• มีประวัติทางพันธุกรรมในครอบครัวที่ PGTA-Upgrade ตรวจได้
• คู่รักต้องการเพิ่มความมั่นใจสูงสุดและเป็นเทคโนโลยีที่ดีที่สุดในการเลือกตัวอ่อน

สำหรับในครั้งหน้าเราจะมาให้ข้อมูลประโยชน์ของ PGT-A Upgrade ทั้งในแง่ของการคัดเลือกตัวอ่อนในห้องแล็บ และกลุ่มอาการของโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับอายุแม่ เพิ่มเติมกันนะครับ

📩 สนใจการตรวจ PGT-A Upgrade
สามารถสอบถามเราได้ที่ GenePlanet
ติดต่อเราได้ทุกวันที่เบอร์โทรศัพท์ 02-1165905
ที่อยู่ 361/3-4 ถนน ศรีอยุธยา แขวง ทุ่งพญาไท
เขตราชเทวี กรุงเทพมหานคร ประเทศไทย

#ปฏิสนธิ #คัดกรองตัวอ่อน #เด็กหลอดแก้ว #มีลูกยาก #ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

12/10/2025

💊 "ยาคุมกำเนิดชายแบบไร้ฮอร์โมน"
ทางเลือกใหม่เพื่อการวางแผนครอบครัวที่เท่าเทียม

ตลอดช่วงเวลาที่ผ่านมา “การคุมกำเนิด” มักเป็นเรื่องของผู้หญิง ไม่ว่าจะเป็นยาคุมแบบฮอร์โมน การฉีด การฝัง หรือห่วงคุมกำเนิด ส่วนทางฝั่งผู้ชายมีทางเลือกไม่กี่แบบ คือ ถุงยางอนามัย กับการทำหมัน

แต่ในช่วงไม่กี่ปีมานี้ นักวิทยาศาสตร์เริ่มพัฒนา “ยาคุมกำเนิดสำหรับเพศชาย” ที่ไม่ใช้ฮอร์โมน และสามารถกลับคืนสู่สภาวะปกติได้ เมื่อหยุดใช้ยา ยาเม็ดรุ่นใหม่นี้มีชื่อว่า 𝐘𝐂𝐓-𝟓𝟐𝟗 ที่กำลังได้รับความสนใจจากทั่วโลก

🔬 กลไกการออกฤทธิ์
ยาคุมกำเนิดสำหรับผู้ชายแบบเดิมคือ การรบกวนสมดุลของฮอร์โมนเพศชาย (Testosterone) ซึ่งนำไปสู่ผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ แต่เจ้า YCT-529 นี้ได้เข้ามาแก้ปัญหานี้ด้วยกลไกการทำงานที่แตกต่างออกไปโดยสิ้นเชิง

𝐘𝐂𝐓-𝟓𝟐𝟗 เป็นสารประกอบสังเคราะห์ ที่ออกฤทธิ์เฉพาะกับ ตัวรับ 𝐑𝐞𝐭𝐢𝐧𝐨𝐢𝐜 𝐀𝐜𝐢𝐝 𝐑𝐞𝐜𝐞𝐩𝐭𝐨𝐫 𝐚𝐥𝐩𝐡𝐚 – 𝐑𝐀𝐑-α ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับกระบวนการสร้างอสุจิ (𝐬𝐩𝐞𝐫𝐦𝐚𝐭𝐨𝐠𝐞𝐧𝐞𝐬𝐢𝐬) ภายในอัณฑะของเพศชาย

• ผู้ชายจำเป็นต้องใช้ วิตามินเอ ในกระบวนการสร้างอสุจิ (spermatogenesis)
• ตัวรับของวิตามินเอในอัณฑะมี 3 ชนิดคือ RAR-α, RAR-β และ RAR-γ
• งานวิจัยพบว่า 𝐑𝐀𝐑-α มีบทบาทสำคัญที่สุดต่อการผลิตอสุจิ
• ดังนั้น 𝐘𝐂𝐓-𝟓𝟐𝟗 จึงถูกออกแบบให้ ยับยั้งเฉพาะ RAR-α
→ ทำให้กระบวนการสร้างอสุจิหยุดชั่วคราว
→ เมื่อหยุดยา ร่างกายสามารถสร้างอสุจิกลับมาได้ตามปกติ

💡ต่างจาก “ยาคุมแบบฮอร์โมน” อย่างไร?
ที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์เคยทดลอง “ยาคุมฮอร์โมนสำหรับผู้ชาย” มาหลายชนิด เช่น ยาที่กดการสร้างเทสโทสเทอโรน เพื่อหยุดการผลิตอสุจิ แต่ปัญหาคือ เกิดผลข้างเคียงคล้ายในผู้หญิง เช่น อารมณ์แปรปรวน น้ำหนักเพิ่ม สิวขึ้น และสมรรถภาพทางเพศลดลง

ในทางกลับกัน 𝐘𝐂𝐓-𝟓𝟐𝟗 ไม่แตะระบบฮอร์โมนเพศเลย
เพราะมันทำงานเฉพาะที่อัณฑะ โดยไปขัดขวาง “ตัวรับวิตามินเอ” เท่านั้น จึงไม่มีผลต่อระดับฮอร์โมน อารมณ์ หรือพฤติกรรมทางเพศ
✅ ไม่ใช้ฮอร์โมน
✅ ทานเป็นเม็ดได้
✅ มีประสิทธิภาพสูง
✅ กลับคืนได้หลังหยุดยา

🧪 บทสรุปและความสำคัญ
𝐘𝐂𝐓-𝟓𝟐𝟗 ถือเป็นความก้าวหน้าในด้านสุขภาพทางเพศและการวางแผนครอบครัว การที่ยาตัวนี้มีความโดดเด่นในด้าน "ไร้ฮอร์โมน" และ "ย้อนกลับได้" ถือเป็นคุณสมบัติที่ผู้บริโภครอคอยมานาน ไม่เพียงแต่จะเพิ่มทางเลือกในการคุมกำเนิดให้กับคู่รักเท่านั้น แต่ยังเป็นการสร้างความเท่าเทียมในการแบ่งเบาภาระความรับผิดชอบในการป้องกันการตั้งครรภ์ ซึ่งเดิมส่วนใหญ่ผู้หญิงเป็นผู้รับผิดชอบ

𝐆𝐞𝐧𝐞 𝐏𝐥𝐚𝐧𝐞𝐭 เราติดตามข่าวสารทางการแพทย์และนวัตกรรมด้านสุขภาพอย่างใกล้ชิด และหวังว่าในอนาคตอันใกล้ 𝐘𝐂𝐓-𝟓𝟐𝟗 จะผ่านการรับรองและเป็นอีกทางเลือกสำคัญ สำหรับการวางแผนครอบครัวที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ 😉

📩 ด้วยความปรารถณาดีจาก 𝐆𝐞𝐧𝐞 𝐏𝐥𝐚𝐧𝐞𝐭
ติดต่อเราได้ทุกวันที่เบอร์โทรศัพท์ 02-1165905
ที่อยู่ 361/3-4 ถนน ศรีอยุธยา แขวง ทุ่งพญาไท
เขตราชเทวี กรุงเทพมหานคร ประเทศไทย

#ปฏิสนธิ #คัดกรองตัวอ่อน #เด็กหลอดแก้ว #มีลูกยาก #ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ