Harmony เพื่อการตรวจครรภ์อย่างมีคุณภาพ

27/01/2023

05/03/2021

30/07/2018

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

เป็นโรคจากความผิดปกติของแท่งโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดคือ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดทางธรรมชาติขณะปฏิสนธิ เด็กดาวน์จะมีลักษณะเด่นของใบหน้าที่แตกต่างจากเด็กปกติ คือ หางตาชี้ฉางขึ้น หน้ากลม ศีรษะและดั้งจมูกเล็กแบน ลิ้นโตคับปากและเนื้อตัวอ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการทางสมองช้า ปัญญาอ่อน และพบภาวะไทรอยด์บกพร่อง และโรคอัลไซเมอร์ การตรวจสอบให้แน่ชัดว่าอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์จริงหรือไม่นั่น ต้องนำเลือดไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจึงจะยืนยันได้ 100% สถิติการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยู่ที่ 1 ต่อ 700 ในผู้หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี แต่หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไปความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเท่าตัวเป็น 1 ต่อ 350 ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ทุกคน จึงมีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

การป้องกัน
ทำได้โดยการตรวจกรองมารดาด้วยการตรวจหาโปรตีนที่บ่งถึงความเสี่ยง โดยใช้เลือดมารดาเพียง 5 ซีซี ต่อการตรวจเพียงครั้งเดียว และทำได้ตั้งแต่เริ่มครรภ์เพียง 3 เดือนเท่านั้น ผลการตรวจวัด โปรตีน b-HCG, AFP, PAPP-A และ uE3 จะถูกนำมาคำนวณเพื่อหาปัจจัยเสี่ยงว่าท่านสมควรได้รับการตรวจน้ำคร่ำต่อหรือไม่

สนใจเข้ารับการบริการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม สามารถติดต่อสอบถามเพิ่มเติมได้ที่ บริษัท ATGenes
Call center 061-016-7461
เว็บไซต์ http://www.atgenes.com/
#ตรวจครรภ์ #ฝากครรภ์

19/07/2018

ขอขอบคุณ คุณพรชนก มากๆครับ ที่ไว้วางใจใช้บริการตรวจสุขภาพโดยเทคโนโลยีชีวภาพกับทางแอทยีนส์ 😉

โดยคุณพรชนก เลือกเข้ามาใช้บริการ การตรวจประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมในอนาคต โดยเฉพาะความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง ซึ่งเป็นการตรวจวินิจฉัยยีนที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุการป่วยเป็นโรคมะเร็งชนิดต่างๆมากถึง 50 ยีน เพื่อหาความเสี่ยงของการป่วยเป็นโรคมะเร็งอันมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ซึ่งผลของการตรวจนี้สามารถนำไปใช้ในการวางแผนการเฝ้าระวังการเกิดโรคมะเร็งของคุณได้อย่างตรงจุด รวมถึงใช้บริการการตรวจความเสี่ยงโรคหัวใจขาดเลือด เป็นการตรวจยีน ApoE ที่ให้คุณจะทราบว่าคุณมีผลกระทบต่อความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจขาดเลือดหรือไม่อีกด้วย 🤗🤗

➡️เพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจ APOE https://www.facebook.com/atgenes.th/posts/357956817941688

➡️สอบถามเพิ่มเติมได้ที่ Call center 📱 085-624-2296

➡️เว็บไซต์ www.atgenes.com

➡️การเดินทางมายังบริษัท แอท-ยีนส์ จำกัด https://www.google.com/maps?ll=13.786611,100.425361&z=18&t=m&hl=th-TH&gl=TH&mapclient=embed

06/07/2018

การตรวจ Harmony Prenatal Test by ATGenes เป็นการทดสอบที่แม่นยำ และทำได้รวดเร็วตั้งแต่การตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์แรก สำหรับภาวะดาวน์ซินโดรม และโรค trisomy อื่นๆ นอกจากนี้แล้วการทดสอบนี้ยังสามารถประเมินเพศของทารกในครรภ์และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (X,Y) ได้อีกด้วย

Harmony Prenatal Test ได้รับการพัฒนาและให้บริการการตรวจวินิจฉัยโดยบริษัท Arisa Diagnostics ประเทศสหรัฐอเมริกา ซึ่งได้รับการรับรองคุณภาพสำหรับห้องปฏิบัติการทางคลินิกโดย CLIA และ CAP

สอบถามเพิ่มเติมได้ที่ Call center 061-016-7461
เว็บไซต์ www.atgenes.com
การเดินทางมายังบริษัท แอท-ยีนส์ จำกัด www.google.com/maps?ll=13.786611,100.425361&z=18&t=m&hl=th-TH&gl=TH&mapclient=embed

29/06/2018

21/06/2018

เรื่องเล่า ตอนที่ 5
“พันธุกรรม” พ่อทุกสถาบัน 🤔🤔
(จั่วหัว...เรียกแขก แบบ เอาใจเด็กช่างกลคับ)

ความจริงอยากจะเล่าเรื่องนี้มาหลายครั้งแล้วครับแต่ยังไม่ได้ขออนุญาตเจ้าของต้นเรื่อง

เมื่อวานได้ขออนุญาตท่านเจ้าของต้นเรื่องเรียบร้อยเลย ท่านกรุณาให้นำมาเผยแพร่ได้ครับ

หนูน้อยคนนี้เป็นหลานชายของเพื่อนรุ่นน้องที่ทำงานอยู่ด้วยกัน เป็นหลานชายคนแรกของครอบครัวจึงเป็นที่รักของคุณลุงเพื่อนรุ่นน้องผมแบบแก้วตาดวงใจ (เพราะคุณลุงเป็น ศจ. หนุ่มหล่อที่คุณก็รู้ว่าเป็นใคร...แต่ท่านไม่ยอมมีลูกเอง 5555)

หนูน้อยรายนี้เกิดมาพร้อมกับ ปัญหาการแพ้อาหารหลายๆชนิด เรียกว่าแพ้ไปทุกอย่างเลยไม่ว่าจะทานอะไรก็ตาม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การแพ้นมวัว ซึ่งเป็นสาเหตุที่นำไปสู่การแพ้อาหารชนิดอื่นๆที่ตามมาอีกเป็นพรวน

ผลจากการแพ้อาหารที่ตามมาก็คือหนูน้อยรายนี้มี “ภาวะขาดธาตุเหล็ก” ซึ่งเป็นแร่ธาตุที่สำคัญในการสร้างเม็ดเลือดแดง เมื่อไหร่ก็ตามที่เด็กมีภาวะแพ้อาหารจะมีการสูญเสียเลือดบางส่วนทางลำไส้ เกิดการอักเสบที่มีผลต่อการดูดซึมเหล็ก และแน่นอนได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ

ผลจากการขาดธาตุเหล็กทำให้หนูน้อย มีภาวะซีดอ่อนเพลีย ไม่ร่าเริง หงุดหงิด drama boy ตลอดเวลา นอกเหนือจากนี้เหล็กยังมีความจำเป็นต่อการทำงานของสมองซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ตลอดจนการทำงานของหัวใจและกล้ามเนื้อลายอีกด้วย

พ่อหนูได้รับการดูแลทั้งจาก หมอเด็กทั่วไป หมอภูมิแพ้ โภชนาการ โรคติดเชื้อ เรียกว่ามาดูกันหมดแผนก (คุณลุงเรียกว่าเป็น คนไข้ celeb เลยเพราะทุกคนในแผนก รู้จัก 555) ในช่วงปีแรก การรักษาภาวะซีดทำได้ยากมาก แม้หมอเด็กทาง hematol จะให้ยาเสริมเหล็กขนาดสูง หลีกเลี่ยงอาหารที่แพ้ เสริมยาแก้แพ้สาระพัดชนิด อาการก็ยังทรงๆ ไม่สามารถทำให้ผลเลือดพ่อหนูหายจากภาวะซีดได้

เมื่อผมได้รับการปรึกษา (เรามักมาตอนท้ายๆ เสมอเพราะเราเดินทางบ่อย อิอิ... แต่การดูคนไข้เป็นคนหลังๆท้ายๆก็ได้เปรียบครับ เพราะเราได้เห็นภาพคนไข้ต่อเนื่อง ไม่ใช่ว่าเราเก่งกว่าแต่อย่างใดนะครับ) ผมก็มา review ประวัติการรักษาทั้งหมดก็พบว่าการตอบสนองต่อการทานธาตุเหล็กในรายนี้น้อยมากๆ กว่าเด็กทั่วไป การตรวจระดับค่าซีรั่มเฟอไรติน serum ferritin ในรายนี้ก็ไม่สามารถนำมาประเมินระดับเหล็กได้เพราะเด็กมีภูมิแพ้และการอักเสบตลอดเวลา ต้องใช้ตัวอื่นคือ transferrin saturation แทน ซึ่งแม้จะรักษามาเป็นปี ค่านี้ก็ตำ่เตี้ยเรี่ยดิน

แสดงว่ากินเหล็ก เข้าไปทางปาก มันออกไปทางก้นหมด แทบจะไม่ดูดซึม...🧐🧐

ทำให้เราต้องคิดว่า หนูน้อยอาจจะมีภาวะขาดธาตุเหล็กทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเข้ามาเป็นปัจจัยเสริมโรคนี้มีชื่อเป็นภาษาฝรั่ง ฟังน่ารักครับว่า IRIDA โรคไอริดา หรือ Iron Refractory Iron Deficiency Anemia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลต่อการควบคุมระดับโปรตีนชนิดหนึ่งเรียกว่า แฮพซิดิน

คนไข้ โรคไอริดา จะมีระดับ แฮพซิดินเพิ่มทำให้ไปลดการดูดซึมเหล็กที่ลำไส้ เพราะฉะนั้นคนไข้แบบนี้ กินเหล็ก เป็นแท่ง เป็นเส้น เป็นคันรถ 😁😁😁 ระดับเหล็กก็จะไม่ขึ้น เพราะกินไปก็ดูดซึมไม่ได้ ออกมาทางอิ๊ หมด

ก็รีบตรวจยีน สิครับจะรออะไร... แน่นอนเราตรวจ Whole Exome Sequencing หรือ WES อยู่แล้ว ผมเรียกวิชา ตาข่ายฟ้า 5555...มีอะไรมา พ่อเอาอยู่หมด

ถ้าแทงหวยก็ถูกอีกแล้วครับ 😜😜😁 หนุ่มน้อยมีการกลายพันธุ์ของยีน TMPRSS6 จริงๆ เข้าได้กับโรคชื่อน่ารักนี่เลย และที่ฟินสุดๆ คือผลตรวจระดับ แฮพซิดิน ออกมาที่ 39 iu/ml ครับ สูงสุดลิ่ม ทิ่มประตู เพราะเด็กปกติมีค่าอยู่แค่