INTERGEN Genetics and Rare Diseases Diagnosis Research & Application Center

  • Home
  • Turkey
  • Ankara
  • INTERGEN Genetics and Rare Diseases Diagnosis Research & Application Center

INTERGEN Genetics and Rare Diseases Diagnosis Research & Application Center • Rare and Undiagnosed Diseases Center
• Genetic Diseases Diagnose Center
• Tissue Typing Laboratory

Cam kemik hastalığı, tip 1 kolajen üretimindeki genetik bozukluk nedeniyle kemiklerin aşırı kırılgan hale geldiği kalıts...
29/04/2026

Cam kemik hastalığı, tip 1 kolajen üretimindeki genetik bozukluk nedeniyle kemiklerin aşırı kırılgan hale geldiği kalıtsal bir hastalıktır.
Sık kırıklar, kemik eğrilikleri, mavi/gri sklera, diş çürümesi ve işitme kaybı hastalığın yaygın belirtilerindendir.
Tanıda, COL1A1 ve COL1A2 genlerini hedefleyen genetik testler kullanılarak mutasyonlar tespit edilir ve tedavi planlamasında rehberlik eder.

📌 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

Bebeklerin yürümeye başlaması genellikle 1 yaş civarında beklenir.Ancak bu süreçte belirgin bir gecikme varsa, altta yat...
27/04/2026

Bebeklerin yürümeye başlaması genellikle 1 yaş civarında beklenir.
Ancak bu süreçte belirgin bir gecikme varsa, altta yatan genetik kas veya sinir sistemi hastalıkları açısından değerlendirme gerekebilir.

📌 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

24/04/2026

Kurucu hekimlerimizden Prof. Dr. Gülay Ceylaner “Ünlülerde genetik (Prince - Epilepsi)” konusunu sizler için cevaplıyor.

Sadece bilgilendirme amaçlıdr. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurun.

Doğum lekeleri çoğunlukla rastlantısal gen mutasyonları veya gelişimsel faktörlerle ortaya çıkar ve genellikle kalıtsal ...
22/04/2026

Doğum lekeleri çoğunlukla rastlantısal gen mutasyonları veya gelişimsel faktörlerle ortaya çıkar ve genellikle kalıtsal değildir.

Bazı pigmentli benler (konjenital nevüs) ailevi yatkınlık gösterebilir, ancak nadirdir.

Nadir durumlarda, Sturge-Weber sendromu gibi bazı genetik hastalıklar karakteristik doğum lekeleriyle kendini gösterebilir.

Bu nedenle doğum lekeleri dikkatle değerlendirilmeli ve gerektiğinde bir uzmana danışılmalıdır.

📌 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

Bazı genetik hastalıkların bulguları doğumdan hemen sonra veya bebeklik döneminde değil, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ...
20/04/2026

Bazı genetik hastalıkların bulguları doğumdan hemen sonra veya bebeklik döneminde değil, yaşamın ilerleyen dönemlerinde de başlayabilir.
Bu durum, kişinin yaşına ve çevresel faktörler gibi değişikliklere bağlı olarak farklı zamanlarda etkilerini gösterebilir.

📌 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

17/04/2026

Kurucu hekimlerimizden Prof. Dr. Serdar Ceylaner “Genetik bilgi, suç işlemeye meyilli bireyler için nasıl kullanılır? Rehabilitasyon konusunda yardımcı olabilir mi?” sorularına sizin için cevap veriyor.

Sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurun.

19. yüzyılda Fransız nörolog Georges Gilles de la Tourette, hocası Jean-Martin Charcot’nun yönlendirmesiyle motor bozukl...
15/04/2026

19. yüzyılda Fransız nörolog Georges Gilles de la Tourette, hocası Jean-Martin Charcot’nun yönlendirmesiyle motor bozukluklar üzerine çalışırken, bugün kendi adıyla anılan sendromun temel belirtilerini tanımladı. Farklı vakaları bir araya getirerek bu durumu bilimsel olarak ortaya koydu ve zamanla bu sendrom, onun adıyla anılmaya başladı.

Bugün Tourette Sendromu, nörolojik bir durum olarak tanımlanmakta ve bilimsel çalışmalarla daha iyi anlaşılmaya devam etmektedir.

📌 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

Genetik ve biyolojik farklılıklar; hücre yenilenme hızını, antioksidan savunma mekanizmalarını, DNA onarım kapasitesini ...
13/04/2026

Genetik ve biyolojik farklılıklar; hücre yenilenme hızını, antioksidan savunma mekanizmalarını, DNA onarım kapasitesini ve hormonal dengeyi etkileyebilir.
Bu nedenle aynı yaşta iki kişi, yaşam tarzları ve çevresel faktörleri benzer olsa bile, farklı hızlarda yaşlanabilir.

📌 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

10/04/2026

Kurum hekimlerimizden Uzm. Dr. Hasan Baş “CNV’li WES ve CNV’siz WES farkı nedir?” sorusunu cevaplıyor.

Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurun.

IGHV testi, özellikle Kronik Lenfositik Lösemi gibi bazı kan hastalıklarında hastalığın seyrini anlamak için yapılan öne...
08/04/2026

IGHV testi, özellikle Kronik Lenfositik Lösemi gibi bazı kan hastalıklarında hastalığın seyrini anlamak için yapılan önemli bir genetik analizdir.
B hücrelerinde IGHV geninde mutasyon olup olmadığı incelenerek, hastalığın daha yavaş mı yoksa daha hızlı mı ilerleyebileceği öngörülür.
Bu sayede doktorlar, kişiye özel takip ve tedavi planlaması yapabilir.

📌 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.

Address

Mustafa Kemal Mahallesi 2119. Sok. No:5
Ankara
06510

Opening Hours

Monday 09:00 - 17:00
Tuesday 09:00 - 17:00
Wednesday 09:00 - 17:00
Thursday 09:00 - 17:00
Friday 09:00 - 17:00
Saturday 08:30 - 17:00

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when INTERGEN Genetics and Rare Diseases Diagnosis Research & Application Center posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Share

Category