29/04/2026
Cam kemik hastalığı, tip 1 kolajen üretimindeki genetik bozukluk nedeniyle kemiklerin aşırı kırılgan hale geldiği kalıtsal bir hastalıktır.
Sık kırıklar, kemik eğrilikleri, mavi/gri sklera, diş çürümesi ve işitme kaybı hastalığın yaygın belirtilerindendir.
Tanıda, COL1A1 ve COL1A2 genlerini hedefleyen genetik testler kullanılarak mutasyonlar tespit edilir ve tedavi planlamasında rehberlik eder.
📌 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için lütfen doktorunuza başvurunuz.