20/07/2026
ATTR amiloidozu, TTR genindeki patojenik varyantlar sonucu gelişen ve yanlış katlanan transtiretin proteininin başta sinirler, kalp ve diğer organlarda birikmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık; el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü, ritim bozuklukları, kalp yetmezliği bulguları ve otonom sinir sistemi sorunları gibi farklı klinik belirtilerle kendini gösterebilir. Bulguların farklı organları etkileyebilmesi nedeniyle tanı sıklıkla gecikebilmektedir.
Son yıllarda geliştirilen hastalığa yönelik tedaviler sayesinde ATTR amiloidozunda erken tanının önemi daha da artmıştır. Erken ve doğru genetik tanı; uygun tedavinin zamanında başlanmasını, hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasını, komplikasyonların azaltılmasını ve risk altındaki aile bireylerinin değerlendirilmesini mümkün kılabilir.
ATTR amiloidozunda genetik tanı, yalnızca hastalığın nedenini açıklamakla kalmaz; tedavi ve hasta yönetimini doğrudan etkileyen kritik bir adımdır.