28/02/2022
Haftanın yoğun ilk günü bizler için başladı…⠀
⠀
Geçtiğimiz hafta anne adaylarının en sık sorduğu sorulardan biri “NIPT” oldu. ⠀
⠀
Kimler NIPT yaptırmalı? Bir bakalım…⠀
⠀
• Anne 35 yaş ve üzerinde ise,⠀
• Ultrason muayenesinde kromozomal hastalık riskini işaret eden normal dışı bulgular söz konusu olduğunda,⠀
• Önceki gebelikte kromozomal hastalık hikayesi bulunduğunda,⠀
• İkili, üçlü, dörtlü veya entegre tarama testlerinden birinde kromozomal anomali riskinin yüksek saptanması durumunda,⠀
• Elbette yaşa bakılmaksızın hastanın endişeli olması ve herhangi bir riskinin olmamasına rağmen bebeğinin %99 oranında Down Sendromu olmadığını öğrenmek amacı ile bu testin yaptırılması mümkündür.⠀
⠀
NIPT testin nadir görülen diğer kromozom anomalileri hakkında bilgi vermediği unutulmamalı ve eğer 11-14. Hafta yapılan ultrason taramasında artmış ense kalınlığı, burun kemiğinin görülmemesi, anormal kan akımı bulguları, kalp sorunları v.b gibi anormal bulgular saptanırsa, hastaya NIPT Testi değil, kesin tanı koyan CVS veya Amniyosentez yapılmalıdır.⠀
⠀
Dolayısı ile kan alımından önce 11-14. hafta detaylı ultrasonografik muayenesinin, bir Perinatolog (Yüksek Riskli Gebelikler Uzmanı) tarafından yapılması önemlidir. Zira bu muayenede elde edilecek bilgiler ile ne tip bir NIPT Testinin yapılacağına veya NIPT testinin yerine başka bir tanı testinin gerekip gerekmediğine karar verilecektir.⠀
⠀
Sonuç olarak, NIPT testinin bir tarama testi olarak kabul edilmesi gerektiği, artmış risk durumunda kesin tanının ancak koriyon villus biopsisi ya da amniyosentez ile konulabileceği, negatif test varlığının ise bebeğin kesinlikle %100 normal olduğunu kanıtlamadığı ancak taranan sendromların bebekte olma olasılığının çok düşük olduğu anlamına geldiği akıldan çıkartılmamalıdır.⠀
⠀
