19/06/2015
DOĞUM ÖNCESİ (PRENATAL) TANI
Bebek sahibi olmak her çiftin en büyük hayali ve isteğidir. Bebeğin kime benzeyeceğinden daha çok, aileleri endişelendiren en büyük etken bebeğin sağlıklı olup olmayacağıdır. Yakın zamana kadar ancak doğum sonrasında anlaşılabilen bu durum, günümüzde döllenmeden 6 hafta sonra bile kesin sonuçlar veren testlerle ailelerin içini rahatlatmakta.
DOĞUM ÖNCESİ TANI KİMLERE UYGULANMALI?
• 35 yaşından büyük ve 16 yaşından küçük anne adayları
• Translokasyon taşıyıcısı veya kromozomal anomaliye sahip olan çiftler
• Daha önce kromozom anomalili çocuk sahibi olan çiftler
• Patolojik ultrason bulgusu
• Ailede anomalili doğum, 2’den fazla nedeni bilinmeyen ölü doğum ve/veya mental retardasyon hikayesinin bulunması
• Annede herhangi bir patolojik bulgu olması (örneğin epilepsi veya insüline bağlı diabeti olan kişilerde anomalili doğum riski artar.)
• Gebelik sırasında enfeksiyon veya zararlı maddelere maruz kalan anneler
PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ NELERDİR?
1. Amniyosentez: Anne adayının karın cildinden girilen bir iğne yardımıyla amniyon sıvısından örnek alımına verilen isimdir. Alınan örnekte bebeğe ait hücreler kültüre edilerek incelenir. Ortalama 2 haftada sonuca ulaşılır. Gebeliklerin ikinci üç ayında genellikle 16.-18. Haftalarda yapılır. Günümüzde bu uygulama sonrası az da olsa enfeksiyon, gebeliğin düşükle sonuçlanması gibi riskler hala mevcuttur.
2. Koriyonik Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-14. Haftalarında bir iğne yardımıyla rahimden ya da vajinadan girilerek plesantadan parça alınması işlemidir. Alınan koriyonik doku örnekleri bebeğin dokularıyla aynı kökenli olması nedeniyle, bu örneklerden elde edilen kromozom analiziyle bebek hakkında kesin bilgi edinilmiş olur. Amniyosenteze göre daha erken dönemde sonuç alınabilir fakat daha fazla düşük riski taşıdığı bilinmektedir. Bu yüzden daha az tercih edilir.
3. Kordosentez: Ultrasonografi yardımıyla göbek kordonundan kan alınarak buradan elde edilen hücrelerin incelenmesi işlemidir.
Gebeliğin erken döneminde genetik hastalıkların belirlenmesinde kullanılan bu yöntemler sağlık teknolojilerinin gelişmesiyle yerini daha kolay uygulanabilen ve güvenli sonuçlar elde edilen testlere bıraktı. Kliniğimizde de uygulanmakta olan Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı testleri, gebeliklerde sıkca karşılaşılan trizomi vakalarının çok erken dönemlerde tespit edilmesine yardımcı olmaktadır.
GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TANI TESTİ (Non-invaziv Prenatal Test) NEDİR?
Non-İnvaziv Doğum Öncesi Tanı Testi, Down Sendromu, Edwards ve Patau Sendromu gibi en sık rastlanan genetik durumların riskini, hamileliğinizin 10. Haftası kadar erken bir sürede belirleyebilen güvenli, basit, yüksek doğruluk oranına sahip bir kan testidir.
Normalde 46 kromozom içeren hücrelerde bir kromozomun birden fazla kopyasının bulunmasıyla meydana gelen trizomiler, bebekte fiziksel ve gelişimsel engellere neden olmaktadır. Doğumda en sık rastlanan trizomiler Trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13’tür.
Durum Görülme Sıklığı (Doğumda)
Trizomi 21
(Down Sendromu) 1/700
Trizomi 18
(Edwards Sendromu) 1/7900
Trizomi 13
(Patau Sendromu) 1/9500
GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TANI TESTİ NASIL ÇALIŞIR?
Girişimsel olmayan doğum öncesi tanı testini uygulamak için anneden 10 ml kan almak yeterlidir. %1-2 düşük riski taşıyan amniyosentez ve koriyonik villus gibi yöntemlerin aksine bu testler girişimsel olmadığı için düşük riski taşımaz ve güvenlidir. Gebelik sırasında fetüsten anne kanına karışan ve bebeğe ait genetik bilgiyi taşıyan fetal DNA parçacıklarından, yeni nesil sekans teknolojisi kullanılarak elde edilen veriler, biyoinformatik analiz ile değerlendirilir ve bebeğinizde meydana gelebilecek olası kromozomal anomaliler hakkında bilgi verilir.
NEDEN GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TANI TESTİ?
Diğer doğum öncesi tanı yöntemleriyle karşılaştırıldığında, girişimsel olmayan doğum öncesi tanı testleri daha yüksek kesinlik oranı ve daha düşük yanlış pozitiflik oranına sahiptirler. Girişimsel omadığı için, amniyosentez ve koriyonik villus gibi yöntemlerin aksine anne ve bebek düşük için riski oluşturmaz. Ayrıca diğer tanı testlerine göre daha erken sonuç alma imkanı bulunmaktadır.
GİRİŞİMSEL OLMAYAN DOĞUM ÖNCESİ TANI TESTLERİNİN OPSİYONLARI:
1. TRİZOMİLER:
• Trizomi 21 (Down Sendromu)
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
• Trizomi 13 (Patau Sendromu)
2. CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ
• Turner Sendromu (45,X)
• Klinefelter Sendromu (47,XXY)
• Üç X Sendromu (47,###)
• XXY Karyotipi
3. DELESYON SENDROMLARI
• Cri-Du-Chat Sendromu (5p)
• 1p36
• 2q33,1
