朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號 Tsu Tsír-hông, zhuˋziiˊfen
醫學遺傳/新陳代謝/兒童內分泌/國際醫療/托育人員
於新竹市 沐橙診所 / 竹北 中國醫藥大學新竹附設醫院 /台北 安民家醫 開診
母語ê/gǎi醫學 迷頁主
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朱子宏醫師 8/27(四)~9/3 (四) 出國開會9/4 中國醫藥大學新竹附設醫院 開診~
27/08/2026

朱子宏醫師 8/27(四)~9/3 (四) 出國開會

9/4 中國醫藥大學新竹附設醫院 開診~

【爸母都不高，小朋友就一定「矮」嗎？🧬】這個很有趣的現象，如果成長門診的父或母一方特別矮，我會追問該方的兄弟姊妹和祖父母輩，「往過」(íng-kèr，台語的「以往」) 我們會泛泛覺得 #家族性矮小 應該就是多基因共同遺傳的結果，但 202...
26/08/2026

【爸母都不高，小朋友就一定「矮」嗎？🧬】

這個很有趣的現象，如果成長門診的父或母一方特別矮，我會追問該方的兄弟姊妹和祖父母輩，「往過」(íng-kèr，台語的「以往」) 我們會泛泛覺得 #家族性矮小 應該就是多基因共同遺傳的結果，但 2024 年的論文告訴我們，接近 20% 恐怕暗藏某個基因問題。

如 SHOX #矮小基因 ，目前 沐橙診所 / 與 慧智基因 合作可進行基因檢查。

FGFR3 (軟骨發育不全症、次軟骨發育不全症)→ 罕見疾病基金會 可部份補助

Natriuretic peptide receptor type B (NPR2)
Growth plate collagenopathies 生長板軟骨問題
Defects in aggrecan (ACAN 基因)

較細項者建議可進行 #全外顯子基因探查

#朱子宏醫師 #兒童成長發育門診 #基因醫學 #家族性矮小 #生長激素 #兒科衛教

【臺灣第 2 家週打型生長激素 somapacitan】劑量為 0.16~0.24 mg/kg/wk台/美對於「生長激素缺乏症」，起始為 0.16 mg/kg/wk「非」生長激素缺乏症，如週日 (8/23) 講過的「 #透納氏症」、「出生體...
25/08/2026

【臺灣第 2 家週打型生長激素 somapacitan】

劑量為 0.16~0.24 mg/kg/wk

台/美對於「生長激素缺乏症」，起始為 0.16 mg/kg/wk
「非」生長激素缺乏症，如週日 (8/23) 講過的「 #透納氏症」、「出生體重過輕」、「努南氏症候群】，美國核准劑量為 0.24 mg/kg/wk，且已釋出 2 份報告，與日打生長激素 0.05 mg/kg/day 統計上不分軒輊。

日打組： 一年長高 9.5 公分，「身高標準差」增加 +0.87。

週打組 (Somapacitan 直上 0.24 mg/kg/wk)： 一年長高 9.0 公分，「身高標準差」增加 +0.77。

長高不再是「熱天陷眠」(jua̍h-thinn hām-bîn), 大家準備開學收心愉快！

【一週一針，長高成效拚上崁！🇹🇷 土耳其真實世界數據大公開】好像週打長效型生長激素 目前發比較多文章就是「日本」和「土耳其」！今天看到第 2 篇土耳其研究：Endocrine 91, 187 (2026)，📝 重點有哪些呢？研究收集了 ...
24/08/2026

【一週一針，長高成效拚上崁！🇹🇷 土耳其真實世界數據大公開】

好像週打長效型生長激素 目前發比較多文章就是「日本」和「土耳其」！

今天看到第 2 篇土耳其研究：Endocrine 91, 187 (2026)，📝 重點有哪些呢？
研究收集了 39 位患有 #生長激素缺乏症 (GHD) 的小朋友，讓他們接受至少 6 個月的長效型生長激素治療。追蹤時間為 11.31 ± 2.72 個月 (min–max: 6.36–16.92)。

成效非常振奮人心：

📏 長高有感：打針後，小朋友平均一年可以長高約 10 公分（10.07 ± 0.61 cm）！

🦴 骨齡安全：治療期間，骨齡與實際年齡的比例沒有顯著改變，不用擔心骨齡暴衝太快。 (這一點我在 5 月有寫過~)

🛡️ 安全性高：沒有出現嚴重的副作用，大部分小朋友的生長因子（IGF-1）都維持在正常範圍。 客語有句話叫「拚上崁（biangˇ shongˋ kamˇ）」，意思是進步、更上一層樓。

長效型生長激素一年只要打 52 次，比起每天打針的 365 次，大大減輕了小朋友的心理壓力，也讓長高的目標順利更上層樓！

#生長激素 #長高 #長效型生長激素 #朱子宏醫師 #拚上崁

【 Sandoz 20 Years Legacy of Growth Hormone】謝謝山德士藥廠的邀請。週六下診 17:00 居然騎著 Youbike 騎到新莊火車站滿車沒辦法還，只好「目白白」(mug pagˋ pagˋ，客語的「眼睜...
23/08/2026

【 Sandoz 20 Years Legacy of Growth Hormone】

謝謝山德士藥廠的邀請。週六下診 17:00 居然騎著 Youbike 騎到新莊火車站滿車沒辦法還，只好「目白白」(mug pagˋ pagˋ，客語的「眼睜睜」)看著六家線到站又駛離，錯過一班高鐵站。(下午的議程進行中我還在看診)

來到的罕見的大雨的嘉義，週日/明日 8/24 南高屏降雨到放假。

第二天的議程：邀請 Dr. Philippe Backeljauw 辛辛那堤兒科醫師講解從產前到成人的 #透納氏症 治療與追蹤；嘉基的 #黃秀莉 醫師分享 #小胖威利 症兒童被父母棄養，經過社工、中途之家與醫院人員關懷協助，養到根本不像是病人；另一位 #賴怡彣 醫師替大家複習出生體重過輕的兒童，其生長評估與生長激素的介入；最後由 @.child.growth.center 的 #楊晨 醫師回顧 Sandoz 生長激素的歷史，講解兒童營養，小孩不吃不勉強，一次從一小口開始，注意要攝取優質碳水化合物。

23/08/2026

08/22-23 嘉義 生長激素研討會 ~~ 摔大雨 (siàng tuā-hōo) 平安落幕

【罕病確診，多謝 #柯滄銘 醫師實驗室】出生體重過重、左右手臂不等大、「耳珠」(hī-tsu，台語的「耳垂」有條小摺痕)，朱子宏醫師的心中響起了如同 #追殺比爾 的警報🚨🧬 這到底是什麼病呢？基因檢測怎麼做？我們向爸母介紹 罕見疾病基金...
22/08/2026

【罕病確診，多謝 #柯滄銘 醫師實驗室】

出生體重過重、左右手臂不等大、「耳珠」(hī-tsu，台語的「耳垂」有條小摺痕)，朱子宏醫師的心中響起了如同 #追殺比爾 的警報🚨

🧬 這到底是什麼病呢？基因檢測怎麼做？
我們向爸母介紹 罕見疾病基金會 的補助，將血液或口腔黏膜檢體送往專業實驗室（如文前的柯滄銘婦產科）進行一種叫做 MS-MLPA 的檢查。

這項檢查專門看 DNA 的「甲基化」狀態。大家可以把甲基化想像成基因的「煞車開關」 🔛。當第 11 對染色體上的煞車失靈 (甲基化過高或過低)，小朋友的細胞就會過度生長，變成巨嬰或是半邊肥大。

🩺 如果確診了，該怎麼辦？
先別急著擔心！只要配合國際指引的「防護網計畫」定期追蹤：
1️⃣ 3 歲前：每 3 個月照一次腹部超音波 ＋ 抽血驗甲型胎兒蛋白（AFP），緊盯肝臟健康 (肝母細胞瘤 hepatoblastoma)。
2️⃣ 7 歲前：每 3 個月照一次腎臟超音波，預防威爾姆氏腫瘤 (Wilms' tumor)。

早期發現、規律追蹤，小朋友一樣可以健康平安長大！💪

聽力變差+遠視？小心內耳裡的「導水管」異常？！💧👂暑假累積 2 例，他們剛好都有「聽力受損」合併「遠視」。醫學上有一個名詞叫做大前庭導水管症候群 (EVA)，這是遺傳性聽力損失中最常見的內耳畸形喔！ 👉 為什麼會這樣？前庭導水管變大，會讓...
21/08/2026

聽力變差+遠視？小心內耳裡的「導水管」異常？！💧👂

暑假累積 2 例，他們剛好都有「聽力受損」合併「遠視」。醫學上有一個名詞叫做大前庭導水管症候群 (EVA)，這是遺傳性聽力損失中最常見的內耳畸形喔！

👉 為什麼會這樣？
前庭導水管變大，會讓內耳的液體與壓力失衡。

如果是受到 SLC26A4 基因突變影響，還可能合併甲狀腺問題，這在醫學上稱為 Pendred 症候群。

👉 日常照護要點：
家有這類狀況的小朋友，要特別小心保護頭部避免去「 #挵著」(lòng--tio̍h，撞到)
，以及防範氣壓急遽變化，才能好好保護殘餘的聽力！

#朱子宏醫師 #大前庭導水管症候群 #小兒遺傳 #兒童聽力

收到一位家長的急訊：詢問厝內有小朋友確診了史黛氏症 (Shwachman-Diamond syndrome)，能幫忙找些資料嗎~~當然沒問題！這是一個需要跨科別團隊協助的罕見疾病。I-sir 幫各位爸爸媽媽把複雜的醫學文獻，整理成容易消化的...
20/08/2026

收到一位家長的急訊：詢問厝內有小朋友確診了史黛氏症 (Shwachman-Diamond syndrome)，能幫忙找些資料嗎~~

當然沒問題！這是一個需要跨科別團隊協助的罕見疾病。I-sir 幫各位爸爸媽媽把複雜的醫學文獻，整理成容易消化的衛教圖囉！👇

簡單來說，史黛氏症的小朋友常會面臨三個關卡：
1️⃣ 白血球低下： 容易一直反覆感冒感染。
2️⃣ 胰臟外分泌不足： 吃進去的營養難以吸收，常有脂肪瀉。
3️⃣ 骨骼異常： 影響肢體的生長發育。

很多心急的家長會問：「小朋友長不高，能打生長激素嗎？」
根據最新的數據回饋，因為疾病本身骨骼異常的特性，生長激素治療對最終身高的幫助其實滿有限的。大家可以放心的是，雖然他們身高體重較輕，但 BMI 的軌跡是維持在正常範圍的喔！

日常照護中最需要密切追蹤的，是預防血液科的疾病（如白血病），一定要定期追蹤，提防骨髓長出「歹物仔」(pháinn-mih-á 惡性腫瘤)~

【Noonan syndrome 努南氏症候群的親情五十 tshin-tsiânn gōo-tsa̍p】上個月有一位廣義的 Noonan syndrome 的家長詢問 #生長激素 在特定基因的作用好或不好，根據我 2 月的文獻瀏覽 🔍，生...
19/08/2026

【Noonan syndrome 努南氏症候群的親情五十 tshin-tsiânn gōo-tsa̍p】

上個月有一位廣義的 Noonan syndrome 的家長詢問 #生長激素 在特定基因的作用好或不好，根據我 2 月的文獻瀏覽 🔍，生長激素對這一群應該是「普通到好」

(請 Google: drgeneticstw 身高的基因)

這一類雖然有些會造成某些白血病的機率微幅增高，但這群基因本身不是直接抑癌或癌變基因，所以生長激素並非絕對禁忌。

目前我國對於 Noonan 納入公費生長激素的考量，限於 TPN11、SOS1、RIT1、RAF1、RRAS2、LZTR1、SOS2、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1 (MEK1)、PPP1CB。

今年 8 月剛好有 LZTR1 基因的分析文章上線

(歡迎 Google: drgeneticstw NS10亞型與LZTR1基因 💪)

#遺傳疾病 #努南氏症候群 #朱子宏醫師 #兒童內分泌 #兒科遺傳

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