佑家親子診所

13/07/2026

09/07/2026

佑家公告: 因巴威颱風發威，本週五(07/10)午晚休診，歡迎諮詢。😀

30/06/2026

2026/07~ 彈性休診日期如下，歡迎諮詢。😀😀😀

24/06/2026

respect
#楊斯棓醫師

2026端午假期的最後一天，我充滿期待的踏進竹北大師講堂，聆聽楊斯棓醫師的演講。

一開始楊醫師就在投影片秀出:

台灣遍地是英雄
繼承而來的，慷慨傳下去

這兩句話串起整個演講內容。

楊醫師以自己為例，說明自己繼承了什麼。楊醫師的祖父是中醫師。小時候的楊醫師問阿公:”什麼時候才能退休?”

祖父說了三個如果，每一個都是有點難度的成就。倘若三個如果都能完成，那他就可以退休了。但還沒達成，楊醫師的祖父就去世了。楊醫師承繼祖父遺志，在當家醫科醫師時，一個又一個完成了這三個如果。

然後，他將診所關起來了。

這是不簡單的事情。

在醫學系，常會有人的父親或母親就是醫師，手上有個成功的診所，希望孩子繼承。

在旁人眼中，看起來這是一條順遂的路。好好念書，考上醫學系，接受專科訓練，然後接診所。做到65歲退休。但對這個子女來說，順從這個安排，那他的人生之路很大一部分就決定了，就是這樣走。他沒什麼自由選擇的空間。

不是說這樣不行。也有不少接手診所、醫院的年輕醫師做得有聲有色，成績更勝以往，自己也樂在其中。

楊醫師母親的”原廠設定”也是如此，要讓楊醫師接手家中診所。但楊醫師決定不要，走上另外一條非常不同的路。

我認為很可能是因為，這時楊醫師已經發現一個事情。就是他不僅是父母的孩子，繼承了他們的觀點與期待。他也是台灣的孩子，繼承了台灣這塊土地的歷史、文化與成就。

他要將這份繼承傳下去。讓同輩知曉，讓下一代知道。

當我們在求學階段，看到教科書中許多中國與外國歷史上的英雄時，我們常忽略一個事情，那就是台灣就有很多英雄。

我們自己有就值得驕傲的歷史，不需外求。

像演講主題，杜聰明博士。台灣第一位醫學博士，創立高醫，在台大醫學院奠定蛇毒與鴉片研究的大方向。蛇毒研究至今仍居重要地位。不論是神經性蛇毒還是出血性蛇毒，台灣學者建立了享譽全球的研究成果。

而杜博士創立的基金會，從1954首度發放獎學金，至今還在持續鼓勵著全台灣醫學院的優秀學生。

這是跨世代的影響力，這不正是醫界的英雄嗎?

譬如奔走30年，促成高雄衛武營公園成立的曾貴海醫師。這不是地方上的英雄嗎?

譬如台中一中、交通大學畢業的魏哲家執行長，帶領台積電成為全球市值前十大的公司。將韓國等競爭對手遠遠拋在後面。這不是企業經營的英雄嗎？

我們生活在一個值得自豪的地方。楊醫師奔走、演講，將這份＂台灣的繼承＂廣為宣傳，讓更多人知道。

而且你會發現，這些英雄，從來不是因為自己賺大錢而成為一號人物。而是他為後代、為社會帶來龐大的福祉。

楊醫師自己從就學時期就開始慷慨捐贈。拿當時身家的一半或是高達九成，來支持心中認同的團體與拍賣。近年他更將出書版稅全數捐出，持續用個人資產捐助多個公益團體，並對學校大舉捐書。

楊醫師不僅宣傳這些台灣英雄值得效法的地方，他還親身實踐，在自己能力可及之處，貢獻台灣向上爬升的推力。

有些人會說，等到自己有錢時，就可以善良與慷慨。

但富有、善良、慷慨，是三個獨立的事情。一個人可以在沒什麼錢時，就慷慨與善良。

我們常以為有錢才能取得他人的敬重。但有錢往往是得到他人的嫉妒與不平。善良與慷慨，才是贏得他人真心敬重的方式。

重點不是你有多少錢，而是你是怎樣的人。

為了成為有錢人，反而變成一個吝嗇、不善的人。然後期待到了自己有錢的那天就會變慷慨善良。那是緣木求魚。這種狀況，通常會持續的做一個吝嗇、不善的人，持續的追逐心中永遠覺得不夠的錢。

楊醫師引用巴菲特說法。假如你的墓誌銘是一篇三百字的短文，你會希望上面寫什麼?

一個擁有1000匹馬力跑車的人
一個擁有15棟房產的人
一個資產超過一億的人

不會，很少人會希望寫這樣。你會希望上面寫著的是一個善良，願意助人的人、一位慈愛的父母、一個工作盡心的人，一個懂得享受生命的人。

但你的生活，有朝著這樣的目標前進嗎?

後人會怎樣記得你，是否會記得你，跟你留下怎樣的”資產”有很大關係。

演講中楊醫師自身的例子也展現了兩個重點。

第一，人可以照自己的意願，活得精采而充實。
第二，人可以擺脫金錢的束縛。

在人生之路與金錢方面，都得到自由，這不正是值得追尋的人生嗎?

這場演講，楊醫師帶聽眾看到台灣的英雄人物。讓大家認識他們，知道他們為台灣帶來的正面影響。

楊醫師自己的人生經驗，也有很多值得仿傚與學習之處。

而楊醫師也在與他人的互動中，展現了他的細膩與周到。

假如你是聽眾，你會得到這場精彩演講的款待。
假如你是在報名時，用心答對十個問題的聽眾，你會多得到一本贈書。
假如你是楊醫師的朋友，你會得到關照。(其實連有幾位不在場的朋友，他也照顧到了)

當天在各精彩環節與結束時連綿許久的掌聲，是所有聽眾的敬意與感謝。

這是一場在結束後，仍會讓人不時想起的演講。讓人對台灣這塊土地，對自己人生的方向，以及待人處事之道，都有更多的認識與省思。

17/06/2026

~這個世界從來就不完美
我們只能盡量修修補補~

從孟克斯氏症來認識基因診斷到底有多複雜

看到這篇文章
真的挺令人難過的

很遺憾的
媽咪說
她的孩子罹患孟克斯氏症
人生
只有短短 135 天

這是種讓人錐心刺骨的痛

文章裡面的過程我就不再重複了
完整文章連結我放留言區

其實
這件事正說明了產前診斷的複雜度

先說什麼是孟克斯氏症
這是一個銅代謝的罕見疾病
問題出在一個叫做 ATP7A 的基因
它在 X 染色體上
屬於 X 染色體隱性遺傳
有可能是遺傳也有可能是突變
因為是性聯遺傳
所以幾乎都是男寶寶發病

身體沒辦法正常運送銅
神經就會快速退化
目前全世界無藥可醫
發生率大概是十萬到二十五萬分之一

NIPT 驗不出來
沒錯
羊水晶片也驗不到
這也沒錯

確實
要在產前抓到孟克斯這種病
確實只剩下全外顯子定序或是全基因定序這條路
WES or WGS

但
那為什麼我們不建議在產前全面大家都去進行全外顯子定序呢？

先不要著急
讓我來講清楚

第一種
叫做診斷

是你已經有線索了才去找答案
比方說超音波看到異常
比方說家裡已經有過一個生病的孩子
比方說寶寶出生後就出狀況

這時候去做 WES
方向明確命中率高
該做就做

第二種
叫篩檢
是對一個健康的沒有症狀的沒有家族史的胎兒
從頭到尾大海撈針
這跟前面那種
其實完全是兩回事

為什麼不能叫每一個孕婦都去把全基因或全外顯子全部驗一遍？
最主要的原因
是因為基因這本書我們還沒有全部讀懂

你驗得越深就會挖出越多看不懂的東西
我們科學上叫它做意義不明的變異 VUS
意思是
你的確驗到了一個跟別人不一樣的地方
但是目前沒有人有辦法知道它到底會不會讓孩子生病
這個東西驗出來
不會給你答案
只會給你一個問號
掛在那邊一整個孕期

你還可能驗到一堆你根本沒想知道的事
某些要到成年才會發作的疾病風險
某些只是帶因 一輩子不會發病的狀態
這些資訊一旦驗出來就收不回去了

而且就算都驗了
也不是百分之百
有些藏得很深的突變有些鑲嵌型的狀況
連 WES 都可能漏掉

其實沒有一種檢查
可以保證生出一個完全健康的孩子

這句話很殘酷
但卻是千真萬確的

所以
這不是我個人認為
這是目前國際上的共識

對於一個沒有任何異常的低風險孕婦
常規去做全外顯子或全基因體定序
目前的指引並不建議
只有在胎兒已經出現結構異常
而且晶片又驗不出原因的時候
才會請個案去考慮

站在個人的立場
確實
有遇到的話機率就是 1 沒遇到就是 0
從來不是幾萬分之一

我懂

可是
當我們把眼光從一個家庭
放大到整個社會的時候
篩檢要面對的是另一道題
為了在極少數人身上提早抓到一個答案
我們要讓多少健康的家庭
去承受一整個孕期看不懂的問號
甚至因為一個沒人看得懂的變異
做出可能後悔一輩子的決定

這兩邊
都是真實的重量
醫療不是在比誰比較有良心
是在這兩個重量之間
盡量找一個對最多人都不會造成傷害的位置

Do no harm

那難道我們只能認命嗎？

也不是

如果你真的很在意遺傳疾病
比較合理的做法
不是懷孕了再去把胎兒全基因驗一遍
而是孕前或孕早期 去做擴大型帶因篩檢
而且是驗爸爸媽媽
看看兩個人身上 有沒有藏著同一個會疊在一起的隱性疾病
這個方向才是真的有效率

但我還是要老實說
連帶因篩檢也擋不掉孟克斯這種
大約三分之一是寶寶自己新長出來的突變
這種沒有家族史也驗不到帶因的狀況
這就是基因最讓人無能為力的地方

不過
這個世界從來就不完美
我們只能盡量修修補補

就醬

International Society for Prenatal Diagnosis, Society for Maternal Fetal Medicine, Perinatal Quality Foundation. Joint Position Statement from the ISPD, SMFM, and PQF on the use of genome-wide sequencing for fetal diagnosis. Prenat Diagn. 2018;38(1):6-9.

International Society for Prenatal Diagnosis. Updated Position Statement from the ISPD on the use of genome-wide sequencing for prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2022;42(6):796-803.

Monaghan KG, Leach NT, Pekarek D, Prasad P, Rose NC; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. The use of fetal exome sequencing in prenatal diagnosis: a points to consider document of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2020;22(4):675-680.

Kaler SG. ATP7A-related copper transport disorders. In: Adam MP, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle.

26/04/2026

看到新手爸媽，能夠做的就是拍拍手，給他們加油

22/04/2026

麻疹流行，孕婦及小兒最該注意

昨晚我發了日本麻疹流行狀況更新還有應該注意的族群，但觸及率非常慘，可能因為字太多了。但我覺得這個實在太重要，早上有去暐瀚的節目講了一下，我今晚也會錄一集podcast，明天上架。

1.上一篇說了該不該去驗抗體或是補打MMR疫苗的複雜議題，今天我要來提醒一下麻疹兩個最需要注意的族群：孕婦及未滿1歲嬰幼兒。這兩者為感染高危險群，應避免前往流行區。

2.麻疹雖然大部分患者會自行痊癒，但約有5-10%的患者可能有併發症。麻疹併發重症的高風險族群包括了5歲以下嬰幼兒，營養不良，免疫不全（孕婦，癌症或有其他會影響免疫力的疾病或藥物等等）。

3.至於何謂流行區？要看疾管署之國際間旅遊疫情建議等級表。麻疹流行比較嚴重的國家，會根據嚴重度發布第一級:注意(Watch) ，第二級:警示(Alert)，第三級:警告(Warning)。此刻我查網站，疾管署是沒有針對日本發布這三級建議的。但我看每週記者會在提到麻疹案例時，都有提到日本，我想如果接下來日本疫情繼續升溫，應該是有機會發布的。比方說2019年那年是3月7日起，將日本的麻疹旅遊疫情建議等級提升為第一級：注意（Watch）。

4.自我2008年開始在網路上整理麻疹懶人包以來，我其實長期呼籲大家最好一歲以上再帶小朋友去麻疹的流行區，最好等一歲的MMR疫苗施打後再去會比較安心。如果出生滿 6 個月至未滿 1 歲幼兒，說什麼一定要帶去的話，可以提早自費接種1劑，於接種2週後再出國。但因為1歲前施打MMR的抗體生成效果較不好，滿12個月後仍須按時程完成2劑公費接種（與前一劑至少間隔4 週）。

5.至於第二劑MMR，原則上是滿5歲至入國小前接種公費接種一劑。這張2019年出的海報是建議滿1歲之學齡前幼兒若已完成公費第一劑，可於出國前評估提前接種公費第二劑（與第一劑至少間隔4週）。 但我看最新的建議已經拿掉這句了！關於這點ACIP在2019年曾經決議，基於近期國內1至6歲之麻疹個案極少，且接種1劑MMR已約有93%的保護力，因此不建議提早施打。我個人也是建議大家滿5歲再打即可，除非你是前往極端流行的麻疹疫區。

6.麻疹和德國麻疹是兩個病，只是疫苗做在一起（MMR）。大家應該耳熟能詳，德國麻疹在孕婦有高機率畸胎，麻疹則否。但我永遠不會忘記黃立民老師上課時提到，那是因為麻疹病毒比較毒，得麻疹的孕婦有高機率早產，死胎或流產，比較不會讓胎兒有活下來產生畸型的機會。因此孕婦一定要確認自己有無麻疹免疫力才可前往流行區！記憶好的朋友可能記得，2008年麻疹大流行小狸懷著妹妹的時候，我們就曾取消已安排好的日本旅行（小狸當時抽血測不到抗體）。因為如果有任何閃失，我倆都身為深知風險的感染科醫師，我想我們不會原諒自己。

7.順便一提，MMR是活性減毒疫苗，因此孕婦是不能施打的。台灣目前建議德國麻疹抗體陰性之育齡婦女，於準備懷孕前先施打MMR疫苗（公費），接種疫苗後4週內應避免懷孕。

20/04/2026

小朋友家長送的結緣品！大家都要勇勇的お……