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29/07/2026

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22/07/2026

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#全球文獻僅約30至50例！基因檢測揭開小翔罕見疾病之謎　跨團隊照護助孩子持續進步「一路走來，我們一直知道孩子和別人不一樣，卻始終不知道真正的原因。」小翔（化名）的家長回憶。小翔出生時即有左側小耳症、眼瞼下垂及雙側輕度弱視，臉部表情較少，...
18/07/2026

#全球文獻僅約30至50例！基因檢測揭開小翔罕見疾病之謎　跨團隊照護助孩子持續進步

「一路走來，我們一直知道孩子和別人不一樣，卻始終不知道真正的原因。」小翔（化名）的家長回憶。

小翔出生時即有左側小耳症、眼瞼下垂及雙側輕度弱視，臉部表情較少，尤其左側較為明顯，但經詳細檢查後發現，他並沒有嚴重聽力障礙，也不是顏面神經麻痺。隨著成長，又陸續出現頭圍偏小、心室中隔缺損（VSD）、尿道下裂、全面性發展遲緩、輕度認知功能障礙、注意力不足過動症（ADHD），之後更出現脊柱側彎等問題。

由於同時合併多種先天異常及神經發展問題，小翔自幼便持續在光田綜合醫院接受兒童神經科、復健科及早期療育等跨專科團隊的長期照護。然而，多年來雖然各項症狀都獲得妥善治療，真正的病因始終未能釐清。

光田綜合醫院兒童醫學部部長、兒童神經科醫師江國樑表示，小翔的臨床表現涉及多個器官系統，且症狀組合十分特殊，因此高度懷疑可能為罕見遺傳疾病，建議安排**全外顯子基因定序（Whole Exome Sequencing, WES）**進一步檢查。

基因檢測結果發現，小翔帶有罕見致病性基因變異，再結合其特殊臉部特徵、多重先天性構造異常、神經發展遲緩及脊柱側彎等臨床表現，高度符合極為罕見的「馬登－沃克氏症候群（Marden-Walker syndrome）」。

江國樑醫師指出，馬登－沃克氏症候群是一種極為罕見的遺傳疾病，全球醫學文獻至今僅報導約30至50位患者。患者常同時合併特殊臉部外觀、多發性關節攣縮、發展遲緩及多重器官先天異常，由於症狀變化相當大，且容易與其他疾病混淆，因此診斷十分困難，不少患者往往歷經多年才能找到真正病因。

雖然目前馬登－沃克氏症候群尚無法根治，但透過完整的跨團隊照護，許多伴隨症狀仍可獲得改善。小翔目前除了持續接受復健及早期療育外，針對合併的注意力不足過動症（ADHD），由江國樑醫師評估後給予中樞神經刺激劑（思有得）合併 clonidine治療。治療後，小翔的過動行為明顯改善，專注力提升，學習能力及日常生活表現也有顯著進步，讓家長重新燃起對孩子未來發展的信心。

江國樑醫師表示，基因診斷的意義，不只是找到疾病名稱，更重要的是提供孩子未來最適合的醫療照護方向。 即使目前無法改變基因本身，透過精準診斷，可以避免重複且不必要的檢查，協助家屬了解疾病預後，安排遺傳諮詢，同時針對發展遲緩、注意力不足過動症、骨骼變形及其他器官問題進行及早介入，幫助孩子發揮最大的發展潛能。

江國樑醫師也提醒，若孩子同時出現多重先天異常、發展遲緩、神經發展問題或多個器官疾病，建議及早接受兒童神經科及遺傳醫學專科評估，必要時安排基因檢測。隨著次世代基因定序技術日益成熟，越來越多過去無法解釋的罕見疾病，都有機會找到真正病因，讓家庭不再長期陷於「不知道孩子到底得了什麼病」的困境。

「找到診斷，不只是知道疾病的名字，更是開啟精準醫療與全人照護的第一步。」 江國樑醫師表示，對罕病家庭而言，正確診斷往往是陪伴孩子走向未來最重要的起點。

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08/07/2026

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請不要再叫我不要動了……10歲的小翔（化名）最近常被老師提醒：「不要一直眨眼！」「不要一直清喉嚨！」「上課專心一點！」但其實，他比任何人都希望自己不要這樣。從國小低年級開始，小翔反覆眨眼、聳肩、清喉嚨，考試、熬夜或緊張時特別明顯。家人原本以...
02/07/2026

請不要再叫我不要動了……

10歲的小翔（化名）最近常被老師提醒：

「不要一直眨眼！」

「不要一直清喉嚨！」

「上課專心一點！」

但其實，他比任何人都希望自己不要這樣。

從國小低年級開始，小翔反覆眨眼、聳肩、清喉嚨，考試、熬夜或緊張時特別明顯。家人原本以為是過敏或壞習慣，直到接受評估後，才確診為 妥瑞氏症合併 ADHD。

經過規律作息、親師理解，以及低劑量藥物治療後，抽動明顯減少，專注力與自信心也逐漸提升。

幾個月後，老師開心地告訴媽媽：

「他現在更願意舉手發言，也更常和同學一起玩了。」

❤️ 妥瑞氏症不是故意的，也不是教養失敗。

孩子不是不想控制，而是需要被理解、被支持，以及適當的協助。

治療的目的，不是要求孩子完全沒有抽動，而是：

✨ 能自在上學
✨ 能建立自信
✨ 能快樂交朋友
✨ 能做最真實的自己

只要及早診斷、適當治療，大多數孩子都能健康成長，迎向屬於自己的未來。

（本案例經去識別化與情境改寫，綜合臨床經驗撰寫，非特定個案。）

#妥瑞氏症 #抽動不是故意的 #兒童神經科 #親師合作 #早期診斷早期治療 #光田綜合醫院 #江國樑醫師

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30/06/2026

本院案例。一名7歲男童因高燒、咳嗽與呼吸喘住院，檢查發現為
ORSA（常視同 MRSA）造成的壞死性肺炎，並合併胸水/膿胸。胸水培養為 ORSA，痰液 FilmArray 也檢出 ORSA，支持 ORSA 為主要病原。雖然先接受胸管引流與抗生素治療，效果仍不理想，之後又接受手術清除壞死組織，並再放置另一根胸管引流。因病情較嚴重，住院治療將近一個月後，病情才逐步改善。這類肺炎屬於重症，需密切治療與追蹤。

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28/06/2026

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