25/07/2026
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罕見疾病能產前診斷嗎？
產前診斷stickler症候群案例分享
2026. 7. 25.
賴錫鉅
孕兒診所雖然看診數量不多，為什麼能夠檢查出極難診斷、極罕見異常呢？因為我們的基本功很紮實，同樣的檢查項目，我們要求必需做到精準的影像，除了要求嚴格之外，我們每天都在進步。
2026年6月6日一位37歲第一胎懷孕22週又2天的孕婦(已做過羊水+晶片檢查，沒有異常發現） 在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，當天檢查結論：
1. 懷疑顎裂，屬於cleft of secondary palate，包括懸雍垂裂(附圖3)，嘴唇及上顎齒槽骨沒有裂。(附圖5~6)
2. 這個案例和單純性顎裂不一樣，胎兒的舌尖位置(附圖2)及下顎骨形狀(附圖1)和正常case不一樣，但是下巴角度看似正常(附圖4)，為慎重起見，安排6月9日再回診。
6月9日當天檢查結論：
1. 顎裂：嘴唇正常，屬於cleft of secondary palate(附圖8.)，懸雍垂及軟顎也有裂。
2. 下顎骨異常：下巴小，下巴內縮不典型。(附圖7.9.)
3. 皮爾羅賓症(Pierre Robin sequence )高度懷疑。
雖然孕婦這胎的羊水晶片檢查正常，我認為需要轉診給彰基陳明教授再做進階基因檢查，後來結論是stickler syndrome（感謝陳明教授回饋）, 這個症候群是由許多單基因異常造成，羊水晶片無法發現，stickler症候群是包括眼睛、骨骼關節及皮爾羅賓症等。
孕兒診所的高層次超音波檢查精準細緻，以胎兒臉部為例，為了確認臉部左右是否對稱，我們的檢查方法是藉由嘴唇、上顎齒槽骨及下顎骨三個切面來判斷，今天分享的案例就是藉由下顎骨(附圖1.7.)做出判斷， 這個案例在檢查過程，一直無法看到舌尖平躺碰觸前方齒槽骨，甚至有舌頭向後的情形(附圖2)，造成舌頭向後的原因是口腔空間不夠；經過這個案例，我也有收獲，就是評估下巴是否內縮的inferior facial angle 只能做參考，這個案例下巴內縮就不典型，即使角度正常也不代表不是皮爾羅賓症。
醫學再進步，醫師都無法扮演神的角色，但是我可以要求自己每天都在進步。有幸找到可能被漏掉的異常，這是緣份、這是上天的安排，每一個罕見疾病都是我的老師，讓我在這個領域可以不斷地前進，分享這些經驗是讓自己的努力極大化，讓更多同業能一起精進，罕見疾病症候群通常會有一些線索，如何發現這些不一樣的地方呢？只有一個方法，那就是老老實實，規規矩矩做好自己的工作。
附註：
1. 正常下顎骨如附圖10，與今天分享的案例不一樣。
2. 今天分享的案例下顎骨如附圖1及附圖7，很明顯是空間變小。
3. 硬顎、舌頭及下顎骨的檢查，孕兒診所列為高層次常規項目。
