25/08/2026
走不動，檢查都說正常？從全基因檢測找到原因及方向
最近有一位67歲的先生來找我。他四十多歲開始，就覺得兩隻腳的力量比較差。多年來還算穩定，但最近三年明顯退步，走路越來越吃力，常覺得膝蓋使不上力。
他跑過各科，也做過不少檢查，得到的答案大多是骨頭、膝關節沒有看到明顯問題。可是人明明越來越走不動，問題究竟藏在哪裡？
這次是他的表妹陪他來。她一直覺得，表哥身上似乎有一些從小就存在的特殊地方，只是過去大家沒有把它們放在一起看。因此我們建議進一步做全基因檢測。
全基因檢測的目的，就是把身體的基因底圖盡可能完整地看一遍，不要只檢查幾個常見基因，而漏掉真正重要的線索。
如果問題真的和基因有關，我們就有機會找出原因，再沿著這個基因去理解身體哪些地方比較脆弱、哪些風險需要提早注意，以及現在有哪些可以做的健康對策。
他的窄肩膀，其實早就留下線索
全部兩萬多對基因都檢查後，發現他RUNX2出現致病性變異。
來聽報告那天，我重新仔細看他，馬上注意一條重要線索 - 他的肩膀很窄。
他的表妹也說：「對，他從以前肩膀看起來就很特別，只是大家都覺得他天生就是這樣。」
RUNX2基因異常和鎖骨顱骨發育不全症（Cleidocranial Dysplasia）有關，其中很典型的特徵，就是鎖骨發育不足。鎖骨較短或部分發育不完整，肩膀就可能比較窄。
再往下看，他身高155公分，有扁平足、胸廓與鎖骨外觀特殊，牙齒從以前也有萌出與排列問題。
以前這些現象分散在不同科別，現在透過基因，我們第一次看到它們可能來自同一張先天身體底圖。
再問骨密度，果然已經接近負4
這基因參與成骨細胞的形成與成熟，所以我接著問他的骨密度。
家屬告訴我們，他過去骨密度T值大約在負4，這已經是非常嚴重的骨質疏鬆。
這時候我們就更能理解，今天看到的「走不動」，不能只看膝蓋。
骨頭先天比較脆弱，再加上年紀增加、活動量下降、肌肉量流失，骨骼和肌肉兩個系統一起變弱，最後就會反映在生活上 - 站起來比較慢、走路變短、上下樓梯吃力，甚至開始害怕跌倒。
他的維生素D，也要比別人看得更仔細
他的全基因檢測另外還看到VDR (維生素D受體）基因變異。
維生素D進入身體後，還要透過維生素D受體把訊號傳進細胞。不同基因型可能讓每個人對維生素D的利用與補充反應不同。
所以對他來說，不能只問「有沒有曬太陽、有没有吃維生素D」。
我們要真正測量維生素D濃度，再一起看血鈣、血磷、副甲狀腺素與腎功能，缺多少、補多少，再追蹤補充後的反應。
因為他的骨骼先天底圖已經比較特殊，骨密度又非常低，維生素D這一塊更需要積極管理。
腿沒力，也要從骨頭、肌肉和神經一起找
文獻曾經報告相關變異患者合併肌肉無力，但這仍屬少數病例。
對這他來說，我們還要多想一層。因為這基因會影響骨骼發育，如果脊椎、骨盆或下肢骨骼結構本身有異常，長期的排列、受力或退化，也可能進一步造成神經受到牽拉或壓迫，最後表現成腿沒力、走不穩，甚至步態慢慢改變。
所以他的問題不能只看膝蓋，也不能只看肌肉。
接下來要一起確認：肌肉量是不是減少、真正的肌力剩多少、脊椎或骨骼結構有沒有壓迫神經、神經傳導是否正常、足部與下肢力線是否偏掉，以及營養、甲狀腺、荷爾蒙、睡眠與能量代謝有沒有一起影響。
這些都要實際量出來。
我會建議根據他的骨質與骨骼結構，設計安全的阻力訓練與復健方式。
聽不清楚，也可能影響大腦與生活
他的表妹還發現，最近跟他說話常常要重複，有時候他會像在放空、沒有接到話。
這基因因為會合併耳部結構及傳導型聽力問題，造成聽障，進一步增加失智風險，所以正式聽力檢查很重要。
他目前已經有聽力下降的現象，我建議他應該提早使用合適的助聽設備。
因為一個人長期聽不清楚，和家人的對話會變少，外界刺激也變少。對認知風險較高的老人來說，及早改善聽力，是我們可以主動處理的一件事情。
基因也會影響「怎麼看待自己的身體」 - 焦慮一多，連運動信心都可能跟著下降
另外，他的全基因檢測也看到血清素轉運體（SLC6A4）相關變異。這類基因差異可能和壓力敏感、焦慮反應有關，但不能單靠基因就診斷慮病症。
很剛好的是，他的表妹也長期觀察到，他對身體狀況特別擔心，常常怕自己是不是又出了什麼問題，甚至連運動後一點痠、緊，都會擔心是不是受傷。久了以後，他對運動越來越沒有信心，覺得自己做了也沒有效果，就更不想繼續。
所以我們也會告訴他：先天體質確實可能讓某些感受和焦慮反應比較明顯，但知道這件事以後，重點是重新建立一套讓自己有信心的健康計畫。
把運動強度設計得安全、可以量化進步，再一步一步增加肌力、保護骨骼。只要方向對、持續做，身體功能還是有機會慢慢改善。
找到基因之後，真正的工作才開始
我常把身體裡的基因、代謝、發炎、能量、荷爾蒙、腸道菌、氧化壓力這些內在環境，稱為「身體的分子土壤」。
疾病就像不同的種子，但每個人背後都有自己不同的分子土壤。
這位老先生的RUNX2及VDR基因變異，是他的先天底圖；今天他的骨質、肌肉、能量、營養、睡眠、情緒與聽力，則共同決定了現在的生活功能。
所以接下來除了全基因資料，我們還可以搭配代謝體檢測，看看胺基酸利用、能量生成、營養缺口與氧化壓力，再把骨密度、維生素D、肌肉量、肌力、甲狀腺、荷爾蒙與聽力一起整合。
生活上也很具體 - 蛋白質和熱量要吃夠，阻力運動要安全增加，睡眠與焦慮要處理，聽力要及早矯正，家中也要降低跌倒風險。
基因也許改不了，但我們可以因為看懂它，更早知道哪裡需要保護。
精準健康真正要做的，就是找到一個人最需要改善的分子土壤，把骨頭、肌肉、神經、營養和生活重新調整到可以一起順利合作。
最後我們想守住的，其實很簡單 - 讓他還能自己站起來，自己走出去，繼續過有自主性的生活。
