20/08/2026
PGS的迷思
中文常翻譯成“胚胎植入前基因診斷“或”胚胎植入前遺傳學診斷“,但是:
1. PGS不是檢測“基因”而只是檢測染色體的質量是否正確
2. 結果的判讀為euploidy, low/high mosaic, aneuploidy,其中euploidy中文不能解讀為“正常”,而是“二倍體”或“整倍體”
3. Euploidy不是染色體或基因没有問題,也不代表預測或保証胚胎發育不會有問題或一定能成功懷孕
4. Euploidy不代表染色體的來源一定是一個來自精子、一個來自卵子,也就是說有可能某一對染色體都來自精子或卵子(國外有euploidy但小孩是小胖威利的案例)
5. 不同的胚胎切片位置或檢測方法/平台可能導致結果不一樣
6. 植入aneuploidy仍有染色體正常的活產案例
7. PGS結果和胎兒先天性異常無關,如兔唇(唇腭裂)、心房/室中膈缺損、多指症等