07/09/2026
Всесвітній день обізнаності про м'язову дистрофію Дюшена відзначається щороку 7 вересня. Ця дата обрана не випадково: число 7 і дев'ятий місяць (вересень) символізують 79 екзонів у гені дистрофіну, мутація в якому і викликає це важке захворювання.
🎯 Головна мета цього дня:
Поширення інформації: Підвищення обізнаності суспільства та лікарів про рідкісне генетичне захворювання — м'язову дистрофію Дюшена (МДД).
Рання діагностика: Заклик до своєчасного виявлення симптомів м'язової слабкості у дітей для покращення прогнозу.
Підтримка родин: Об'єднання зусиль пацієнтських організацій, фондів та благодійників для допомоги хворим дітям та їхнім батькам.
Розвиток медицини: Привернення уваги до досліджень нових методів терапії, зокрема генної інженерії.
🧬 Про захворювання:
Що це таке: Важке прогресуюче спадкове захворювання, при якому через дефіцит білка дистрофіну руйнуються м'язові волокна.
Хто хворіє: Переважно хлопчики (хвороба успадковується через X-хромосому від матері-носія).
Симптоми: Проявляється у ранньому віці у вигляді швидкої стомлюваності, труднощів під час бігу, ходьби та підйому сходами.
Лікування: Повністю вилікувати МДД наразі неможливо, але сучасна підтримувальна терапія та реабілітація допомагають суттєво уповільнити розвиток хвороби та покращити якість життя.
👶 Симптоми та перші ознаки у дітей
МДД розвивається поступово. У перші 2–3 роки життя хлопчик може виглядати абсолютно здоровим, проте згодом батьки починають помічати перші тривожні «дзвіночки».
Перші моторні прояви (вік 2–5 років):
Симптом Говерса: Дитина не може піднятися з підлоги звичайним способом. Вона змушена «спиратися на саму себе» — перебирає руками по власних ногах і тулубу, щоб випрямитися.
«Качина» хода та ходьба на носочках: Батьки звертають увагу, що дитина час від часу стає на носочки. Через слабкість м'язів стегон дитина ходить, перевалюючись з боку на бік.
Псевдогіпертрофія литок: Литки малюка виглядають великими, міцними та «накачаними», щільними при пальпації. Проте це оманливо: насправді м'язова тканина там руйнується та заміщується жировою і сполучною тканиною.
Часті падіння: Дитина часто спотикається на рівному місці, їй важко бігати, стрибати та підніматися сходами порівняно з однолітками.
Наступні етапи та ускладнення:
Сколіоз та контрактури: Через нерівномірну слабкість м'язів викривляється хребет, а суглоби (коліна, лікті) можуть фіксуватися у зігнутому положенні.
Проблеми з диханням та серцем: Оскільки серце та діафрагма — це теж м'язи, з часом розвивається кардіоміопатія (ослаблення серця) та дихальна недостатність.
🔬 Сучасна діагностика та лікування
Сьогодні медицина зробила величезний крок уперед. Хоча повністю вилікувати хворобу поки неможливо, правильний догляд та терапія дозволяють значно подовжити тривалість та покращити якість життя пацієнтів.
Діагностика:
Аналіз крові на КФК (креатинфосфокіназу): При МДД цей показник через руйнування м'язів перевищує норму в десятки або сотні разів.
Генетичний тест: Головний аналіз, який шукає конкретну поломку (мутацію) в гені дистрофіну.
Медикаментозна терапія:
Глюкокортикостероїди (Преднізолон, Дефлазакорт): Це «золотий стандарт» підтримувального лікування. Вони уповільнюють руйнування м'язів, допомагають дитині довше зберігати здатність ходити та захищають серце і легені.
Таргетна та генна терапія: З'являються новітні препарати для так званого «пропуску екзонів» (наприклад, для пацієнтів із конкретними мутаціями), а також перші варіанти генної терапії (доставка функціональної копії гена в м'язи за допомогою вірусного вектора).
Нові нестероїдні ліки: Наприклад, Givinostat, схвалений у світі для уповільнення пошкодження м'язових клітин.
Фізична та технічна підтримка:
Реабілітація: М'яке плавання (без перевантажень) та регулярна легка фізіотерапія, щоб суглоби не втрачали рухливість.
Респіраторна підтримка (НІВЛ): Використання апаратів неінвазивної вентиляції легень під час нічного сну. Це допомагає легеням відпочивати, забезпечує мозок киснем і знімає ранкові головні болі.
Кардіопротекція: Навіть за відсутності видимих симптомів призначають ліки для підтримки роботи серцевого м'яза.
