04/07/2023
Te presentamos las pruebas genéticas disponibles de nuestro convenio con Mendelics, Laboratorio pionero en análisis genómico en Latinoamerica, con sede en Sao Paulo, Brasil.
* Exoma completo, incluyendo análisis de CNVs (variantes) y ADN mitocondrial. El Exoma Clínico es un panel que evalúa la presencia de variantes clínicamente relevantes en genes previamente relacionados a enfermedades.
* Panel genético para enfermedades raras y cancer. Las principales pruebas genéticas para cáncer hereditario son las pruebas NGS (ejemplo: paneles NGS y secuenciación genética individual) y las pruebas MLPA. Se utilizan para el diagnóstico (para confirmar si la causa de cáncer es hereditaria), para definir tratamientos y para asesoría genética.
* Secuenciación customizada. Para las enfermedades mendelianas que no están cubiertas por las pruebas detalladas, Mendelics puede realizar la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes específicos de forma customizada.
* Exámen de primer día (tamizaje neonatal genético). En el Examen Primer Día son analizados más de 340 genes que pueden causar enfermedades raras, de manifestación precoz con tratamiento disponible, para recién nacidos.
Para información detallada de las pruebas disponibles, escribenos al Whatsapp 0412-2191814, al correo [email protected] y con gusto responderemos tus inquietudes.
