PK Sản Phụ Khoa Bs.Cao Huyền

29/10/2022

Són tiểu sau sinh, sa sinh dục... đâu là giải pháp ?! Giải đáp và từ vấn tại đây

35 seconds · Clipped by Huyền Cao · Original video "La rééducation périnéale" by ActionSportPhysio

07/10/2022

BỆNH DO BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
Bất thường có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y và gây ra một số bệnh lý như:
- Hội chứng siêu nữ: Người nữ có 3 NST giới tính X (###).
Những cô gái mắc hội chứng ở thể nhẹ, các triệu chứng thường không rõ ràng, chỉ phát hiện khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh ở tuổi trưởng thành.
Một số có biểu hiện rõ ràng hơn, như: Cao hơn chiều cao trung bình; chậm phát triển trí tuệ, kỹ năng nói, kỹ năng vận động, gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc; Buồng trứng bất thường hoặc suy sớm, thường không có khả năng có con tự nhiên.
- Hội chứng turner: Người nữ chỉ có 1 NST giới tính X (XO).
Xảy ra với tỷ lệ khá cao, khoảng 1/2000 trẻ gái.
Những thai nhi có hội chứng turner, có hơn 90% sẽ bị sảy tự nhiên.
Những người mắc hội chứng sẽ thường có các biểu hiện: cổ ngắn, lõm, tai thấp, trí tuệ chậm phát triển,... Khi trưởng thành họ không phát triển sinh dục, không có dậy thì, không có kinh nguyệt, không có ngực, thể điển hình thường mất đi khả năng sinh con tự nhiên.
- Hội chứng Klinefelter: Người nam có nhiều hơn 1 NST giới tính X, mà vẫn có NST giới tính Y. Khá hay gặp.
Người nam mắc hội chứng thường cao lớn hơn bình thường, chân tay dài, kém phát triển về trí tuệ, tinh hoan nhỏ và thường không có khả năng sinh sản tự nhiên.
- Hội chứng Jacobs: Hay còn gọi là hội chứng siêu nam, có thêm 1 NST giới tính Y phụ.
Người nam mắc hội chứng thường có các triệu chứng không đáng kể. Như: nhận thức kém, trương lực cơ thấp, cao hơn bình thường, đặc biệt họ thường có xu hướng hung bạo. Khả năng sinh sản thường là bình thường.

01/08/2022

BỆNH DO BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG
Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ một trong 22 chiếc NST thường, gặp ở cả nam và nữ. Bất thường NST thường có thể gây ra nhiều bệnh lý di truyền khác nhau, trong đó ba bệnh lý hay gặp nhất là: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Thường gặp ở cả nam và nữ, xác suất xuất hiện bệnh ở hai giới có tỷ lệ ngang nhau.
- Hội chứng Down: dư thừa một chiếc NST số 21 trong bộ NST (3 NST số 21).
Khá thường gặp ở trẻ, tần suất mắc bệnh là 1/750.
Trẻ mang hội chứng down có biểu hiện: thiểu năng trí tuệ và tâm thần; cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
- Hội chứng Edwards: dư thừa một chiếc NST số 18 trong bộ NST (3 NST số 18).
Khá thường gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 1/70000.
Hầu hết thai nhi khi mắc hội chứng này đều tử vong trước khi chính thức chào đời.
Trẻ sống sót mắc hội chứng này thường bị chậm phát triển về vận động và trí tuệ, cũng như mang các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như các dị tật bẩm sinh về tim, thận,... thường không sống được quá 1 tuổi.
- Hội chứng Patau: dư thừa một chiếc NST số 13 trong bộ NST (3 NST số 13). Hiếm gặp.
Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề như sứt môi, hở hàm ếch; dị tật thừa ngón tay, chân; dị tật tim, thận.
Hầu hết thai nhi mắc hội chứng đều tử vong trước khi chào đời, hoặc chỉ sống sót một thời gian ngắn sau khi sinh, rất ít sống được đến lúc trưởng thành. Ngoài ra, một số loại bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn tới một số bệnh lý ác tính, đặc biệt là các bệnh ác tính về máu: leukemia cấp, suy tủy, đa u tủy xương,...

07/07/2022

Những xét nghiệm cần làm khi sàng lọc trước sinh
Vấn đề sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào? Là thắc mắc của rất nhiều phụ nữ mang thai. Ngày nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại được áp dụng để mẹ bầu có thể lựa chọn như:
1. Xét nghiệm Double test ( khi thai được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày ) sàng lọc bất thường về số lượng bất thường của 3 cặp nhiễm sắc thể liên quan đến bệnh Down, Edward, Patau.
Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được xét nghiệm về bệnh về máu, tuyến giáp, Viêm gan B, HIV.
2. Xét nghiệm Triple test ( khi thai từ 15 đến 19 tuần )
Được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test.
Xét nghiệm Triple test cũng giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.
3. Xét nghiệm Nipt
Là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao tới 99,9 % và được thực hiện sớm ngay từ khi thai >= 9 tuần. Tùy từng gói làm sàng lọc mà xét nghiệm khảo sát được các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ( Down, Edward, Patau .....) và các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.