Xét nghiệm Genome

22/08/2026

🌧️⚡ Hà nội tháng 8 mưa là những ngày trắng trời, nhưng mưa gió sao cản bước được tinh thần "dân chơi".

Dù là một ngày nắng đẹp hay cuối tuần mưa gió, em Nôm vẫn chăm chỉ đến lab, bởi phía sau còn rất nhiều mẫu đang chờ được tiếp nhận và rất nhiều kết quả cần được phân tích chuyên sâu.
🧬🔬Và đằng sau mỗi kết quả trao tay khách hàng là một hành trình cần được đảm bảo cẩn trọng, chính xác và đúng quy trình.

21/08/2026

PGT-A-Expand là phiên bản mở rộng của PGT-A, kết hợp phân tích CNV (Copy Number Variation – biến đổi số lượng bản sao) và SNP (Single Nucleotide Polymorphism – đa hình đơn nucleotide) từ dữ liệu giải trình tự.

Sự kết hợp này giúp mở rộng phạm vi đánh giá di truyền trên phôi, bổ sung khả năng phát hiện một số bất thường mà phương pháp PGT-A dựa trên phân tích số lượng bản sao thông thường có thể không đánh giá được.

📍 Các điểm khác của PGT-A Expand so với PGT-A thông thường:
– Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)
– Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb
– Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT.

✅ Các hội chứng di truyền xét nghiệm PGT-A Expand có thể sàng lọc thêm so với PGT-A thông thường:
+) Hội chứng Wolf-Hirschhorn
+) Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11)
+) Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat)
+) Hội chứng mất đoạn 1p36
+) Hội chứng Prader – Willi
+) Hội chứng Angelman

21/08/2026

KHUYẾN CÁO TỪ CÁC HIỆP HỘI TRÊN THẾ GIỚI VỀ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TÌNH TRẠNG MANG GEN
✅Khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG): Các cặp vợ chồng nên được sàng lọc gen bệnh trước khi quyết định mang thai [3].
✅Khuyến cáo của Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG): Sàng lọc người mang gen nên đảm bảo tính trung lập về khía cạnh chủng tộc, từ đó có thể bao quát được sự đa dạng của các nhóm bệnh lý [4].
✅ Nhóm các gen cấp độ 1 có tỉ lệ người mang gen trong quần thể ≥ 1/50 được Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG) và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo trong sàng lọc người mang gen dựa trên các thống kê trung lập về dân số và chủng tộc.
✅ Việc sàng lọc mở rộng với các gen và bệnh lý có tỉ lệ người mang gen thấp hơn trong quần thể cũng được khuyến nghị nhằm cung cấp lượng thông tin tối đa về tình trạng mang gen cũng như bao quát được sự đa dạng về dân số và chủng tộc.

Thông tin chi tiết hơn về G-Carrier mời xem tại: https://genome.com.vn/g-carrier-xet-nghiem-sang-loc-nguoi-mang-gen-gay-benh/

20/08/2026

Phiên thảo luận chuyên sâu “Từ sàng lọc người mang gen đến sinh con khỏe mạnh: Làm thế nào để triển khai hiệu quả tại Việt Nam?”

TTND.PGS.TS.BS Vũ Thị Nhung, ThS.BS Giang Huỳnh Như, TS.BS Nguyễn Minh Tuấn, BS.CKI Nguyễn Vạn Thông, PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường

Phiên “Thảo luận chuyên sâu & Hỏi đáp” tại Hội thảo: “Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền” đã thu hút nhiều câu hỏi từ các đại biểu xoay quanh những tình huống lâm sàng thực tế, kinh nghiệm tư vấn di truyền, lựa chọn phương pháp điều trị cũng như những khó khăn trong quá trình triển khai tại Việt Nam. Không khí trao đổi cởi mở, đa chiều giữa các báo cáo viên và đại biểu đã góp phần làm nên điểm nhấn của chương trình.

👉 Kính mời Quý vị theo dõi phiên thảo luận chuyên sâu tại đây!

********************************

Thông tin Hội thảo khoa học: “Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền”

Ngày 26/7/2026, tại Khách sạn Equatorial TP.HCM, Hội thảo khoa học "Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền" do Genome phối hợp cùng Hội Phụ sản TPHCM đã diễn ra với sự tham dự trực tiếp và online của gần 200 chuyên gia, bác sĩ sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, di truyền... trên toàn quốc.

Chương trình quy tụ các chuyên gia trong lĩnh vực sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, di truyền, huyết học... học nhằm chia sẻ những góc nhìn chuyên môn về vai trò của kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền, đồng thời trao đổi về các vấn đề liên quan đến sàng lọc người mang gen, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) và tư vấn di truyền trong thực hành lâm sàng tại Việt Nam.

Thông qua 4 bài báo cáo và phiên thảo luận chuyên sâu của TTND.PGS.TS.BS. Vũ Thị Nhung, ThS.BS. Giang Huỳnh Như, TS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông và PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường, chương trình mang đến diễn đàn trao đổi học thuật, cập nhật kiến thức và chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn trong ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản vào dự phòng bệnh di truyền.

19/08/2026

Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)

➖ Đặc điểm bệnh:
Đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13 làm mất chức năng protein ATP7B, dẫn đến đồng không gắn được vào ceruloplasmin để bài tiết qua mật thải ra ngoài. Rối loạn chuyển hóa đồng ở tế bào gan, làm tăng tích tụ đồng ở gan, sau đó đồng dư thừa vào máu và lắng đọng và gây tổn thương các cơ quan như não, mắt, thận

➖ Biểu hiện lâm sàng:
✅ Tổn thương gan thường xuất sớm ở những năm đầu đời: Vàng da, ngứa, thiếu máu do tan máu.
✅ Dấu hiệu ở mắt: vòng Kayser ở giác mạc, đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương,
✅ Dấu hiệu thần kinh, tâm thần thường xuất hiện độ tuổi 30 – 40 tuổi: Run, rối ngôn ngữ, rối loạn vận động, lo âu, ảo giác.

=> Chi tiết hơn Kính mời Quý vị xem tại:

Rối loạn chuyển hoá đồng (bệnh Wilson) - bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường khi có 2 gen bệnh do nhận được từ cả bố và mẹ.

19/08/2026

: "Không thể tin được những ngày làm việc vất vả hôm nay là nhờ những ngày học hành thi cử vất vả ngày xưa mà có" 🤣 Cái trend này nghe sai sai nhưng mà lại đúng thế nào ấy nhỉ.
Tất nhiên rồi, ngày xưa không học hành vất vả, thi cử nghiêm túc thì sao hôm nay vào Genome chạy KPI được 😂
Tôi bật mí cho các bạn biết, ngay cả PGS, Thầy của các bạn ở Genome còn kể ngày xưa đi tát cá suốt =))
Thôi thì ước mơ đã thành hiện thực, chúng ta cùng chạy KPI nàooooo
Dạo này "người dí KPI" còn đến từ quốc tế nữa nên cảm thấy cũng phấn khởi phết.

18/08/2026

"Chân dung" những chuyên gia di truyền đứng sau mỗi kết quả xét nghiệm E-NIPT

Mỗi kết quả xét nghiệm E-NIPT được trả đến tay khách hàng không chỉ là những dữ liệu từ quá trình xét nghiệm và phân tích. Phía sau mỗi kết quả là sự giám sát chuyên môn, quá trình đánh giá và tư vấn của đội ngũ chuyên gia di truyền - trong từng ca xét nghiệm, đặc biệt với những trường hợp phức tạp cần được xem xét kỹ lưỡng.

Từ việc giám sát và đánh giá kết quả E-NIPT đến trao đổi chuyên môn trong những ca khó, đội ngũ chuyên gia di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo mỗi kết quả được nhìn nhận một cách toàn diện, dựa trên dữ liệu xét nghiệm và bối cảnh chuyên môn của từng trường hợp.

Cùng “gặp gỡ” những chuyên gia đang đứng sau mỗi kết quả E-NIPT tại Genome.

🩷 Trân trọng giới thiệu những chuyên gia đang đồng hành phía sau mỗi ca xét nghiệm E-NIPT tại Genome:

1. PGS.TS.BS Nguyễn Đăng Tôn
Viện Sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam

2. PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường
Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome

3. TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà
Giám đốc Trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học Truyền máu Việt Nam

4. Juliana MH. Lee
Chủ tịch Hiệp hội tư vấn di truyền ở Châu Á

17/08/2026

PGT-A Expand với mở rộng phân tích được nhiều bất thường của phôi mà PGT-A thông thường không làm được

17/08/2026

E-NIPT Genome sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA, tăng tỷ lệ chính xác của kết quả

Trong xét nghiệm NIPT, fetal fraction (FF) là một chỉ số quan trọng, phản ánh tỷ lệ DNA có nguồn gốc từ thai–nhau trong tổng lượng cell-free DNA (cfDNA) của mẫu và có liên quan đến khả năng phân tích của xét nghiệm.
– FF càng nhỏ, độ chính xác càng giảm.
– FF càng lớn, tỷ lệ cffDNA trong mẫu càng lớn nên dữ liệu giải trình tự của thai nhi cũng tăng theo, kết quả phân tích càng chính xác

*************

🎗 Xét nghiệm E-NIPT tại Genome sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA chọn lọc đoạn DNA tự do có kích thước 125-/ tăng tỷ lệ FF
✅Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm
✅Tăng dữ liệu của thai nhi trong quá trình giải trình tự.
✅Hạn chế nguy cơ thu mẫu xét nghiệm lại, tiết kiệm chi phí.

🍼Những ưu điểm đặc biệt chỉ có ở E-NIPT của Genome
• E-NIPT Genome đạt chuẩn chất lượng CAP và kiểm chuẩn GenQA
• Công nghệ làm giàu cffDNA
• Đội ngũ chuyên gia di truyền đồng hành với các ca khó

👉Những bất thường E-NIPT có thể sàng lọc
• Down, Edwards, Patau…
• Turner (XO), Klinefelter (XXY), ###, XYY
• 86 hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn
• Bất thường số lượng tất cả NST khác

=> Kính mời Quý vị tìm hiểu thêm về xét nghiệm E-NIPT Genome tại đây: https://genome.com.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt/

15/08/2026

🚀 Úm ba la… cùng Nôm khám phá “vũ trụ” gen bao la! 🧬✨

Nếu mỗi người là một hành tinh, thì hệ gen chính là cả một ngân hà rộng lớn, nơi hàng tỷ thông tin di truyền cùng tồn tại và tạo nên những điều rất riêng của mỗi chúng ta.

Giữa “vũ trụ” ấy, có những biến thể di truyền nhỏ bé đang ẩn mình và chờ được phát hiện. 🔭

Nhưng để tìm ra chúng không cần phép màu. Đó là hành trình của công nghệ hiện đại, hệ thống máy móc tiên tiến, quy trình kiểm chuẩn nghiêm ngặt và sự tỉ mỉ của các chuyên gia, kỹ thuật viên trong từng bước phân tích.

Mỗi dữ liệu được giải mã là thêm một mảnh ghép giúp chúng ta hiểu rõ hơn về “vũ trụ” di truyền của chính mình. 🌌

🚀 Nôm đã sẵn sàng khởi hành! Còn Anh/Chị, đã sẵn sàng lên tàu khám phá những bí ẩn trong vũ trụ gen chưa? 🧬✨