03/07/2026
Là những "ông bố" - "bà mẹ" Chúng ta luôn mong sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Đây là một câu chuyện dài của cặp vợ chồng đi tìm con không mang Gen bệnh.
Vì vậy chỉ cần các bạn kiên trì không bỏ cuộc. Chúng tôi luôn đồng hành cùng🥰
"HÀNH TRÌNH ĐI TÌM TRÁI NGỌT CỦA CẶP ĐÔI CÓ KHIẾM KHUYẾT VỀ DI TRUYỀN
Vào một ngày cuối năm 2024, cặp đôi từ Cao nguyên Mộc Châu gặp tôi xin tư vấn để sinh em bé khỏe mạnh. Vấn đề là họ không hiếm muộn mà đã có hai cháu trai nhưng cả hai đều mắc bệnh di truyền hiếm gặp:
- Cháu trai đầu mổ đẻ 2009, không có hậu môn, chậm phát triển trí tuệ, không đi lại được.
- Năm năm sau, sinh con thứ hai với niềm tin và hy vọng cháu sẽ khỏe mạnh, phát triển bình thường, nhưng thật vô cùng buồn, cháu trai thứ hai lặp lại y hệt căn bệnh của người anh.
Đây thực sự là giai đoạn vô cùng vất vả của cặp đôi và của cả gia đình, hãy hình dung hai cháu phải phẫu thuật tổng cộng tới 6 lần để làm hậu môn nhân tạo và phải nuôi, chăm sóc rất vất vả vì tất cả các sinh hoạt của 2 cháu đều tại chỗ .
Cặp đôi đã được tư vấn và xét nghiệm di truyền cho tất cả gia đình nhằm tìm gen bệnh, sau sáu tháng, qua xét nghiệm cho thấy cặp đôi đều mắc đột biến trên Gen OTUD6B và hai cháu trai thật không may mắn đều thừa hưởng gen bệnh của cả bố và mẹ. Đột biến gen này gây ra những rối loạn nghiêm trọng về thần kinh và biểu hiện chậm phát triển thể chất và dị dạng một số cơ quan.
Sau khi xác định được gen bệnh, giờ là việc của Trung tâm IVF cung cấp phôi để làm sàng lọc loại trừ gen bệnh.
Lại một thử thách mới đến với cặp đôi này vì người vợ lúc đó 34 tuổi nhưng dự trữ buồng trứng rất thấp (AMH 0,9, nang cơ bản rất ít), phải kích thích buồng trứng nhiều lần và gom noãn.
Từ năm cuối năm 2024 đến tháng 3/2025, trải qua 3 lần kích thích buồng trứng gom được 9 noãn
và làm thụ tinh ống nghiệm bệnh nhân có được 5 phôi.
Sau 2 lần sàng lọc phôi (PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy và PGT- M, PGT for Monogenic) để loại trừ các phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và PGTM để loại trừ phôi mang đột biến gen OTUD6B.
Kết quả hai lần sàng lọc tại Khoa Di truyền Y học Vinmec, cặp đôi có một phôi bình thường và một phội dị hợp tử (người lành mang gen bệnh như bố mẹ).
Quá trình chuẩn bị niêm mạc tử cung để chuyển phôi cũng không mấy suôn sẻ, sau khi soi buồng tử cung KH được chẩn đoán viêm niêm mạc tử cung và lạc nội mạc tử cung.
Sự chờ đơi và những tin nhắn của khách hàng “có phôi rồi sao lại chưa chuyển được phôi, bác sỹ ơi?”tạo không ít áp lực cho bác sĩ.
Và rồi đến tháng 10/2025, sau nhiều đợt điều trị, bệnh nhân có thai ngay lần chuyển phôi đầu tiên.
Trải qua thời kỳ thăm khám thai, trộm vía thai nghén phát triển ổn qua các giai đoạn và bác sỹ hồi hộp không kém cặp đôi khi xem kết quả chọc ối lúc thai 16 tuần, kết quả khẳng định không tìm thấy gen bệnh.
Ngày 25/6/2026, trong một ngày nắng gay gắt của mùa hè, bé gái 3.200 g khỏe mạnh đã chào đời, ôm con trong tay người chồng khóc nức nở trong hạnh phúc.
Gặp anh chồng sau khi mổ, anh chồng cười sung sướng “cháu vừa phẹt ra cả đống phân xu, dù các cô đã kiểm tra nhưng giờ cháu mới hết lo”.
Mới đến thăm gia đình, ôn lại quãng thời gian điều trị, chỉ nhìn thấy nụ cười hạnh phúc thay thế cho sự lo lắng căng thẳng bao lâu nay. Tôi hỏi vui “có muốn bé tiếp theo không?”, người vợ với vẻ mặt tràn đầy hạnh phúc đáp “đến Vinmec Health Care System cháu yên tâm lắm, ổn rồi chúng cháu lại sinh tiếp bé nữa”.
Chúc cho hành trình nuôi con từ đây sẽ ngọt ngào và hạnh phúc.
Xin cảm ơn các thành viên Vinmec Healthcare System - TT Hỗ trợ sinh sản IVF, những chia xẻ động viên KH, những người đã nâng niu, cất giữ từng chiếc noãn để gom thành hạnh phúc hôm nay
Xin cảm ơn Trung tâm Di truyền Y học đã luôn sát cánh với Trung tâm IVF để mang lại hạnh phúc cho những gia đình có những khiếm khuyết nhất định về di truyền.
Cảm ơn BS CK II Nguyễn Đình Tời, BS Kim Yến và kíp mổ đã phối hợp để ca mổ hoàn thành trọn vẹn."
PS. Câu chuyện và hình ảnh đã nhận được sự đồng ý của bố mẹ bé.
