24/08/2026
Hội chứng Treacher Collins (TCS):
TCS là bất thường di truyền hiếm gặp (tỷ lệ 1/50.000 trẻ sinh ra), do đột biến gen TCOF1 (gen trội, nằm trên NST số 5) gây ra - ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên khuân mặt.
Sau đây chúng tôi báo cáo 1 trường hợp thai nhi không may bị TCS được di truyền từ mẹ sang con:
Thai phụ 30 tuổi, thể trạng thấp bé, cằm nhỏ, tai đóng hơi thấp, hở vòm không kèm sứt môi, chân ngắn cong nhẹ (kiểu hình của TCS).
Thai phụ được người nhà dẫn đến chỗ chúng tôi siêu âm 5D-Hình thái thai nhi tại thời điểm thai được 24w (trước đấy siêu âm theo dõi thai tại 1 bv lớn chuyên về spk đều cho kết quả bình thường). Chúng tôi siêu âm thấy thai nhi có nhiều dấu hiệu điển hình của TCS (giống mẹ), đó là:
- Cằm nhỏ.
- Hở hàm trên, không kèm sứt môi.
- 2 hốc mắt hơi nhỏ.
- Trán phẳng, lớp da trước trán dày.
- 2 Tai đóng thấp.
- Xương đùi 2 bên ngắn, cong nhẹ.
- Rất may Cấu trúc não 🧠 và tim ♥️ đều bình thường.
Với kiểu hình trên chúng tôi nghĩ nhiều đến TCS, chúng tôi đã tư vấn cho thai phụ chọc ối làm NST đồ, CNV, giải trình tự gen (đang đợi kết quả).
-----------------------------------------------------
☎️ Nhắn "Họ tên + Tuổi thai + Ngày giờ siêu âm" vào sđt 0981.359.068 - 0963.669.447 để đăng ký bác Long siêu âm và tư vấn làm xn NIPT.
⏰ Ngoài giờ hành chính
🏥 Tầng 4, số 40 Đại Cồ Việt, Hai Bà Trưng, Hà Nội (Đối diện Bộ Giáo Dục)
