12/07/2023
❓ 𝑿𝙚́𝒕 𝒏𝙜𝒉𝙞𝒆̣̂𝙢 𝙨𝒂̀𝙣𝒈 𝒍𝙤̣𝒄 𝒕𝙧𝒖̛𝙤̛́𝒄 𝒔𝙞𝒏𝙝 𝙉𝑰𝙋𝑻 𝒄𝙤́ 𝙩𝒉𝙚̂̉ 𝙥𝒉𝙖́𝒕 𝒉𝙞𝒆̣̂𝙣 𝙣𝒉𝙪̛̃𝒏𝙜 𝙗𝒆̣̂𝙣𝒉 𝒈𝙞̀?
🔱 Với nguyên lý phân tích và định lượng ADN của thai nhi trực tiếp, so sánh với các chỉ số chuẩn, xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường NST sau:
1️⃣ Các bất thường do rối loạn NST
❎ Hội chứng Down
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,... Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.
❎ Hội chứng Edwards
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
❎ Hội chứng Patau
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,... kèm các bất thường về tim, thận, não.
2️⃣ Thể lệch bội về NST g.i.ớ.i t.í.n.h
❎ Hội chứng Turner
Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể g.i.ớ.i t.í.n.h trong tế bào. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.
❎ Hội chứng siêu nữ (thể tam X)
Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST ### thay vì XX như bình thường. Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ. Biểu hiện điển hình của hội chứng ### về hình thể gồm: dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp. Ngoài ra, trẻ thường gặp các vấn đề về tâm lý như không kiểm soát được cảm xúc, khả năng học tập và ngôn ngữ kém. Trẻ có nguy cơ suy giảm hoạt động của buồng trứng khi tới tuổi dậy thì, tuy vậy vẫn có khả năng sinh sản.
❎ Hội chứng Klinefelter
Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST g.i.ớ.i t.í.n.h XY. Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,... ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.
❎ Hội chứng Jacobs
Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST g.i.ớ.i t.í.n.h thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường(46, XY). Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,...
3️⃣ Các hội chứng vi mất đoạn
❎ Hội chứng DiGeorge
Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch; thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.
❎ Hội chứng Angelman/Prader-Willi
Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi như luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít. Ngoài ra, bệnh còn ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, làm cho trẻ luôn có cảm giác ăn không no, khiến trẻ ăn nhiều, có thể gây nên tình trạng béo phì, và các bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường, các bệnh lý về tim mạch,...
❎ Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm ngũ quan: gốc mũi rộng, 2 mắt lồi, cách xa nhau, hở vòm miệng, lông mày cong hình vòng cung. Ngoài ra còn có các biểu hiện khác như: chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.
❎ Hội chứng Cri-du-chat
Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên. Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng như: đầu nhỏ, khuôn mặt tròn, bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, tai thấp, môi không đóng kín, sứt môi. Trẻ sinh ra với cân nặng sơ sinh thấp, chậm phát triển, rối loạn trí tuệ,...
👉 Call: 0984915715
Để được tư vấn
--------------------
💎 𝐆𝐄𝐍𝐓𝐈𝐒 - 𝐓𝐈𝐄̂𝐍 𝐏𝐇𝐎𝐍𝐆 𝐓𝐑𝐎𝐍𝐆 𝐋𝐈̃𝐍𝐇 𝐕𝐔̛̣𝐂 𝐏𝐇𝐀̂𝐍 𝐓𝐈́𝐂𝐇 𝐃𝐈 𝐓𝐑𝐔𝐘𝐄̂̀𝐍