https://hmu.edu.vn/tin-tuc/601f08b9-00c1-4285-a21f-e56053162c6b/phat-bieu-cua-tan-gs-ts-tran-van-khanh-tai-le-bo-nhiem-g

GS.BS Trần Vân Khánh - Chuyên gia Di truyền, 1 P. Tôn Thất Tùng, Kim Liên, Đống Đa, Hanoi (2026)

16/07/2026

HỘI CHỨNG SCID - "ĐỨA TRẺ B**G BÓNG" ĐIỀU GÌ XẢY RA KHI TRẺ SINH RA THIẾU HỆ MIỄN DỊCH

Thực tế, "đứa trẻ b**g bóng" không phải là tên bệnh. Đây chỉ là cách truyền thông mô tả những bệnh nhân SCID nặng từng phải sống trong môi trường gần như vô trùng để tránh nhiễm trùng đe dọa tính mạng.

❓SCID là gì?

SCID là một nhóm bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát do đột biến gen, làm cho hệ miễn dịch thích ứng của cơ thể phát triển không đầy đủ hoặc mất chức năng.

Điểm đặc trưng của SCID là sự thiếu hụt nghiêm trọng:

- Tế bào lympho T (T lymphocytes)
Kèm theo thiếu hoặc rối loạn chức năng tế bào B và/hoặc tế bào NK tùy từng thể bệnh.

Vì tế bào T đóng vai trò trung tâm trong điều hòa miễn dịch, khi chúng gần như không tồn tại, cơ thể gần như mất khả năng chống lại vi khuẩn, virus, nấm, một số ký sinh trùng.

Ngay cả những vi sinh vật vốn vô hại với người khỏe mạnh cũng có thể gây bệnh nặng ở trẻ mắc SCID.

❓Vì sao SCID là bệnh di truyền?

SCID không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một nhóm bệnh do nhiều gen khác nhau gây ra.

Đến nay, y văn đã xác định hơn 20 gen liên quan đến SCID. Các gen thường gặp gồm: IL2RG (thể liên kết nhiễm sắc thể X - X-linked SCID), ADA, JAK3, RAG1, RAG2, DCLRE1C (Artemis), IL7R, AK2 cùng nhiều gen khác.

Các gen này đều tham gia vào phát triển tế bào lympho, tái tổ hợp thụ thể kháng nguyên (V(D)J recombination), truyền tín hiệu cytokine, chuyển hóa purine, sửa chữa DNA

Chỉ cần một mắt xích trong quá trình này bị lỗi cũng có thể khiến hệ miễn dịch không hình thành bình thường.

Các kiểu di truyền

SCID có thể di truyền theo nhiều cơ chế.

1. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

Đây là thể phổ biến nhất ở nhiều quần thể.
Nguyên nhân là đột biến gen IL2RG.
Bé trai mắc bệnh nhiều hơn.
Mẹ thường là người mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng.

2. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Bao gồm các gen: ADA, RAG1, RAG2, JAK3, IL7R, Artemis...

Trong trường hợp này, cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh thì mỗi lần mang thai sẽ có 25% con mắc bệnh, 50% con mang gen bệnh, 25% con hoàn toàn bình thường.

⚠️ Trẻ mắc SCID biểu hiện như thế nào?

Điều đáng lưu ý là đa số trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường, không có dị tật bẩm sinh đặc hiệu, không có dấu hiệu nào giúp nhận biết ngay sau sinh chỉ bằng quan sát.

Sau vài tuần đến vài tháng, khi lượng kháng thể IgG từ mẹ truyền sang giảm dần, trẻ bắt đầu xuất hiện:

- viêm phổi tái diễn
- viêm tai giữa nhiều lần
- tiêu chảy kéo dài
- nấm miệng dai dẳng
- chậm tăng cân
- nhiễm trùng huyết
- nhiễm virus kéo dài
- nhiễm nấm cơ hội

Một số trẻ mắc:

- viêm phổi do Pneumocystis jirovecii
- nhiễm CMV
- RSV nặng
- Adenovirus
- Rotavirus kéo dài

Đây đều là những tác nhân có thể gây bệnh đặc biệt nghiêm trọng ở trẻ SCID.

❓Vì sao gọi là "đứa trẻ b**g bóng"?

Thuật ngữ này xuất phát từ trường hợp nổi tiếng của David Vetter (Mỹ), sinh năm 1971.

David mắc thể SCID liên kết nhiễm sắc thể X và phải sống trong môi trường vô trùng gần như tuyệt đối từ khi mới sinh để hạn chế nguy cơ nhiễm trùng.

Câu chuyện của David giúp thế giới biết đến SCID, đồng thời thúc đẩy mạnh mẽ nghiên cứu về: ghép tế bào gốc tạo máu, sàng lọc sơ sinh, liệu pháp gen

Ngày nay, đa số trẻ SCID không còn phải sống trong "b**g bóng" như trước nếu được chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp.

⚠️Chẩn đoán SCID

Chẩn đoán dựa trên sự kết hợp giữa: Xét nghiệm miễn dịch, Công thức máu (đặc biệt số lượng lymphocyte), định lượng lymphocyte T, B, NK bằng flow cytometry, định lượng immunoglobulin, đánh giá chức năng tế bào T, xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm giải trình tự gen giúp:

- xác định gen gây bệnh
- phân loại thể SCID
- tư vấn nguy cơ tái phát
- định hướng điều trị
- sàng lọc người thân
- chẩn đoán trước sinh hoặc tiền làm tổ (PGT-M) cho các lần mang thai sau khi đã xác định được biến thể gây bệnh trong gia đình.

Theo hướng dẫn của các tổ chức chuyên ngành như ESID (European Society for Immunodeficiencies) và Clinical Genome Resource (ClinGen), xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong xác định nguyên nhân và hỗ trợ quản lý người bệnh.

⚠️ SCID có điều trị được không?

Nếu phát hiện sớm, nhiều trẻ SCID có thể được điều trị hiệu quả.

Các phương pháp hiện nay gồm:

- Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT)
Đây là phương pháp điều trị chuẩn cho đa số thể SCID.
Nếu ghép trước khi trẻ bị nhiễm trùng nặng, đặc biệt trong những tháng đầu đời, tỷ lệ sống và khả năng phục hồi miễn dịch cao hơn rõ rệt.

- Liệu pháp thay thế enzym

Áp dụng cho SCID do thiếu enzym ADA.
Người bệnh có thể được điều trị bằng enzym ADA tái tổ hợp (PEG-ADA) trong một số trường hợp.

- Liệu pháp gen

Đã được áp dụng cho một số thể SCID như:

IL2RG
ADA

Tại một số quốc gia, liệu pháp gen đã được phê duyệt cho các chỉ định cụ thể, mở ra lựa chọn điều trị cho những bệnh nhân không có người hiến ghép phù hợp.

⚠️ Vai trò của sàng lọc sơ sinh

Một trong những tiến bộ lớn nhất trong quản lý SCID là sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm TREC (T-cell Receptor Excision Circles).

TREC là các đoạn DNA vòng nhỏ được tạo ra trong quá trình phát triển tế bào T tại tuyến ức. Mức TREC thấp hoặc không phát hiện được là dấu hiệu gợi ý trẻ có tình trạng thiếu tế bào T, trong đó có SCID.

Nhiều quốc gia như Hoa Kỳ, Canada và một số nước châu Âu đã đưa SCID vào chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia, giúp phát hiện trẻ trước khi xuất hiện nhiễm trùng và cải thiện đáng kể tiên lượng.

>> SCID là bệnh hiếm gặp nhưng có hậu quả rất nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời. Điều đáng lưu ý là trẻ thường không có biểu hiện bất thường ngay sau sinh, khiến việc chẩn đoán dễ bị trì hoãn.

Ngày nay, nhờ sự phát triển của miễn dịch học, di truyền học và ghép tế bào gốc tạo máu, nhiều trẻ mắc SCID có cơ hội phát triển khỏe mạnh nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng thời điểm. Điều này cũng cho thấy vai trò ngày càng quan trọng của xét nghiệm di truyền trong việc xác định nguyên nhân bệnh, tư vấn cho gia đình và lập kế hoạch sinh sản an toàn trong tương lai.

25/06/2026

GAN LÁCH TO KHÔNG ĐƠN THUẦN LÀ BỆNH HUYẾT HỌC - ĐỪNG BỎ SÓT NHỮNG DẤU HIỆU BỆNH LÝ DI TRUYỀN NGUY HIỂM

Có không ít bệnh nhân đến khám với cùng một biểu hiện: gan to, lách to, thiếu máu kéo dài hoặc giảm tiểu cầu. Điều đáng tiếc là nhiều trường hợp đã được điều trị trong nhiều năm theo hướng bệnh huyết học, nhưng nguyên nhân thực sự lại nằm ở một bệnh lý di truyền về chuyển hóa.

Đó là lý do tôi luôn nhấn mạnh rằng: Gan lách to không phải là một chẩn đoán, mà chỉ là một dấu hiệu lâm sàng. Điều quan trọng là tìm ra căn nguyên phía sau dấu hiệu đó.

📌Gan lách to là biểu hiện của rất nhiều bệnh

Gan và lách là hai cơ quan tham gia vào quá trình chuyển hóa, miễn dịch và lọc máu của cơ thể. Khi một trong hai hoặc cả hai cơ quan này tăng kích thước, nguyên nhân có thể rất đa dạng.

Trong thực hành lâm sàng, bác sĩ thường nghĩ đến:

- Các bệnh lý huyết học như Thalassemia, bệnh bạch cầu, lymphoma.
- Nhiễm trùng mạn tính.
- Bệnh gan mạn.
- Tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Tuy nhiên, có một nhóm bệnh thường bị bỏ sót hơn cả, đó là các bệnh rối loạn dự trữ lysosome (Lysosomal Storage Disorders - LSDs) - những bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng hậu quả rất nặng nề nếu chẩn đoán muộn.

📌 Khi gan lách to là "dấu hiệu" của bệnh di truyền

Trong các bệnh rối loạn dự trữ lysosome, cơ thể bị thiếu hoặc giảm hoạt động của một enzyme cần thiết để phân hủy các chất chuyển hóa.

Hệ quả là những chất này tích tụ dần trong tế bào, đặc biệt là các đại thực bào, khiến gan và lách ngày càng phì đại.

Điều đáng lưu ý là quá trình này diễn ra âm thầm trong nhiều năm.

Nhiều trẻ chỉ được phát hiện vì:

- Bụng to bất thường.
- Thiếu máu kéo dài.
- Giảm tiểu cầu.
- Chậm phát triển.
- Đau xương tái diễn.
- Dễ bầm tím.

Không ít trường hợp được truyền máu nhiều lần hoặc cắt lách trước khi xác định đúng nguyên nhân.

📌 Bệnh Gaucher - nguyên nhân cần được nghĩ đến đầu tiên

Trong số các bệnh di truyền gây gan lách to, bệnh Gaucher là một trong những bệnh gặp nhiều nhất.

Nguyên nhân là do đột biến gen GBA1, làm giảm hoạt động của enzyme glucocerebrosidase.

Khi enzyme này không hoạt động bình thường, glucocerebroside sẽ tích tụ trong các đại thực bào, tạo thành các tế bào Gaucher và lắng đọng ở nhiều cơ quan.

📌 Bệnh nhân thường có các biểu hiện:

- Gan to.
- Lách to.
- Thiếu máu.
- Giảm tiểu cầu.
- Đau xương.
- Hoại tử vô mạch xương.
- Chậm phát triển thể chất.

Đây là bệnh có thể điều trị được bằng liệu pháp thay thế enzyme nếu được chẩn đoán sớm. Chính vì vậy, việc phát hiện đúng nguyên nhân có ý nghĩa quyết định tiên lượng lâu dài.

📌 Ngoài Gaucher, còn nhiều bệnh di truyền khác cũng biểu hiện bằng gan lách to như:

- Niemann-Pick.
- Pompe.
- Fabry.
- Mucopolysaccharidosis (MPS).
- Wolman.
- Glycogen storage diseases.

Ở giai đoạn đầu, các bệnh này có thể rất giống bệnh huyết học hoặc bệnh gan.

Nếu chỉ điều trị triệu chứng mà không tìm nguyên nhân, tổn thương sẽ tiếp tục tiến triển ở nhiều cơ quan như tim, não, phổi, xương và thận.

📌 Khi nào nên nghĩ đến nguyên nhân di truyền?

Tôi luôn khuyến nghị bác sĩ lâm sàng đặt câu hỏi về bệnh di truyền khi gặp người bệnh có một hoặc nhiều dấu hiệu sau:

- Gan lách to kéo dài chưa rõ nguyên nhân.
- Thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu không giải thích được.
- Điều trị bệnh huyết học nhưng đáp ứng kém.
- Đau xương tái diễn.
- Chậm phát triển.
- Có nhiều người trong gia đình mắc bệnh tương tự.
- Bệnh xuất hiện từ nhỏ.

Đặc biệt, khi gan lách to đi kèm nhiều biểu hiện ở các cơ quan khác, cần mở rộng chẩn đoán sang các bệnh chuyển hóa di truyền.

📌 Xét nghiệm di truyền giúp rút ngắn hành trình chẩn đoán

Ngày nay, sự phát triển của sinh học phân tử đã thay đổi đáng kể cách tiếp cận các bệnh hiếm.

Thay vì mất nhiều năm thực hiện các xét nghiệm loại trừ, bác sĩ có thể kết hợp:

- Định lượng hoạt tính enzyme.
- Xét nghiệm biomarker đặc hiệu.
- Giải trình tự gen liên quan.

Việc xác định chính xác đột biến không chỉ giúp khẳng định chẩn đoán mà còn:

- Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
- Tiên lượng bệnh.
- Tư vấn nguy cơ tái phát cho gia đình.
- Thực hiện sàng lọc người thân mang gen bệnh.

Điều quan trọng không phải là điều trị biểu hiện, mà là điều trị đúng nguyên nhân.

Mỗi trường hợp được chẩn đoán đúng không chỉ mang lại cơ hội điều trị hiệu quả hơn cho người bệnh mà còn giúp bảo vệ sức khỏe của cả gia đình thông qua tư vấn và sàng lọc di truyền.

Trong nhiều trường hợp, phát hiện sớm một bệnh lý di truyền không chỉ thay đổi tiên lượng của một bệnh nhân mà còn thay đổi tương lai của nhiều thế hệ.

10/06/2026

TẠI SAO CHẨN ĐOÁN SỚM SMA QUYẾT ĐỊNH HIỆU QUẢ ĐIỀU TRỊ?

Trong những năm gần đây, sự ra đời của các liệu pháp điều trị mới đã làm thay đổi đáng kể tiên lượng của trẻ mắc teo cơ tủy sống (SMA). Tuy nhiên, một thực tế quan trọng vẫn không thay đổi: hiệu quả điều trị phụ thuộc rất lớn vào thời điểm bệnh được phát hiện.

SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân chủ yếu do mất hoặc đột biến gen SMN1. Sự thiếu hụt protein SMN dẫn đến thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống và thân não – những tế bào đóng vai trò điều khiển các hoạt động vận động chủ động của cơ thể.

Điều đáng lưu ý là quá trình tổn thương này có thể bắt đầu từ rất sớm, thậm chí trước khi các biểu hiện lâm sàng xuất hiện.

📌 Khi triệu chứng xuất hiện, tổn thương đã xảy ra

Nhiều phụ huynh chỉ nhận thấy bất thường khi trẻ có biểu hiện chậm lẫy, chậm ngồi, yếu cơ hoặc giảm khả năng vận động. Tuy nhiên, ở thời điểm đó, một phần các tế bào thần kinh vận động đã bị mất đi.

Khác với nhiều loại tế bào khác trong cơ thể, tế bào thần kinh vận động có khả năng tái tạo rất hạn chế. Điều này đồng nghĩa với việc điều trị hiện nay chủ yếu nhằm bảo tồn chức năng của các tế bào còn sống và làm chậm quá trình thoái hóa, thay vì phục hồi hoàn toàn những tế bào đã mất.

Vì vậy, khoảng thời gian trước khi xuất hiện triệu chứng được xem là cơ hội đặc biệt quan trọng.

📌 Điều trị sớm không chỉ kéo dài sự sống mà còn bảo tồn chức năng

Các liệu pháp hiện đại hướng đến việc tăng lượng protein SMN trong cơ thể. Khi được triển khai ở giai đoạn rất sớm, đặc biệt trước khi xuất hiện triệu chứng, các tế bào thần kinh vận động có cơ hội được bảo vệ trước khi tổn thương không hồi phục xảy ra.

Nhiều nghiên cứu đã cho thấy trẻ được chẩn đoán và điều trị từ giai đoạn tiền triệu chứng có khả năng đạt được các mốc phát triển vận động tốt hơn đáng kể so với nhóm được điều trị sau khi đã xuất hiện yếu cơ.

Điều này cho thấy mục tiêu của chẩn đoán sớm không đơn thuần là xác định bệnh, mà là bảo tồn tối đa tiềm năng phát triển của trẻ.

📌 Vai trò của xét nghiệm di truyền và sàng lọc

Trong bối cảnh hiện nay, xét nghiệm di truyền không chỉ phục vụ chẩn đoán mà còn đóng vai trò dự phòng.

✔ Các cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch mang thai nên làm sàng lọc người lành mang gen bệnh để được đánh giá nguy cơ sinh con mắc SMA.

✔ Xét nghiệm chẩn đoán xác định giúp rút ngắn thời gian tìm nguyên nhân ở trẻ có biểu hiện nghi ngờ.

✔ Sàng lọc sơ sinh mở ra cơ hội phát hiện trẻ mắc SMA trước khi các dấu hiệu lâm sàng xuất hiện.

💙 Trong điều trị SMA, thời gian chẩn đoán sớm rất quan trọng, vì điều đó quyết định số lượng tế bào thần kinh vận động còn được duy trì cho suốt cuộc đời của trẻ.

Chính vì vậy, nâng cao nhận thức về sàng lọc người mang gen bệnh, chẩn đoán sớm và sàng lọc sơ sinh là một trong những bước quan trọng nhất để cải thiện tiên lượng cho trẻ mắc SMA trong tương lai.

21/05/2026

VAI TRÒ QUAN TRỌNG CỦA XÉT NGHIỆM TIỀN HÔN NHÂN

Có rất nhiều gia đình chỉ phát hiện mình mang gen bệnh khi con sinh ra mắc bệnh lý di truyền nặng. Đây là điều vô cùng đáng tiếc, bởi phần lớn các trường hợp hoàn toàn có thể được phát hiện sớm và chủ động phòng ngừa nhờ xét nghiệm tiền hôn nhân.

Hiện nay, nhiều bệnh di truyền nguy hiểm như Thalassemia, teo cơ tủy sống (SMA), Hemophilia hay một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang tồn tại âm thầm trong cộng đồng. Người mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường nên rất khó nhận biết bằng mắt thường hay khám sức khỏe thông thường. Tuy nhiên, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng là rất cao.

Đó chính là lý do xét nghiệm tiền hôn nhân có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Không chỉ giúp kiểm tra sức khỏe sinh sản, xét nghiệm còn giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền trước khi mang thai. Khi biết được nguy cơ, các cặp đôi sẽ được bác sĩ tư vấn hướng sinh con an toàn, theo dõi thai kỳ phù hợp hoặc áp dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại để giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh.

Thực tế, nhiều bệnh di truyền hiện chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn và trẻ có thể phải điều trị suốt đời với chi phí rất lớn, ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, tinh thần và kinh tế của cả gia đình. Trong khi đó, chỉ với một bước xét nghiệm trước hôn nhân, nhiều bi kịch hoàn toàn có thể được ngăn ngừa từ sớm.

📌Xét nghiệm tiền hôn nhân gồm những gì?

Một chương trình tiền hôn nhân đầy đủ thường bao gồm:

- Khám sức khỏe tổng quát:
Đánh giá tim mạch, huyết áp, nội tiết
Kiểm tra sức khỏe sinh sản

- Xét nghiệm máu cơ bản:
Công thức máu
Nhóm máu
Đường huyết
Chức năng gan thận

- Sàng lọc bệnh truyền nhiễm:
Viêm gan B
HIV
Giang mai
Rubella

- Xét nghiệm di truyền:
Tầm soát gen Thalassemia
Xét nghiệm gen SMA
Phân tích nhiễm sắc thể khi cần
Các panel gen bệnh di truyền phổ biến

Xét nghiệm tiền hôn nhân không phải để “tìm bệnh” hay tạo áp lực cho các cặp đôi, mà là cách để cha mẹ chủ động bảo vệ tương lai của con mình. Một sự chuẩn bị nhỏ trước hôn nhân hôm nay có thể mang lại cho con cơ hội được sinh ra khỏe mạnh trong tương lai.

07/05/2026

CƠ CHẾ MẤT NEURON VẬN ĐỘNG TRONG BỆNH TEO CƠ TỦY (SMA)

Trong nhiều năm làm việc trong lĩnh vực di truyền y học, tôi từng gặp rất nhiều gia đình có con mắc bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Điều khiến nhiều phụ huynh day dứt nhất là:
“Con vẫn tỉnh táo, nhận biết tốt, nhưng cơ thể lại dần mất khả năng cử động.”
Đó chính là hậu quả của quá trình mất neuron vận động - cơ chế trung tâm của bệnh SMA.

- SMA không bắt đầu từ cơ, mà bắt đầu từ neuron vận động
Nhiều người lầm tưởng SMA là bệnh của cơ. Thực tế, tổn thương nguyên phát nằm ở các neuron vận động alpha tại sừng trước tủy sống.

Đây là các tế bào thần kinh có nhiệm vụ: truyền tín hiệu từ não xuống cơ, điều khiển vận động chủ ý như: ngồi, bò, đi, nuốt, hô hấp.

Khi neuron vận động chết dần, cơ không còn được kích thích thần kinh → teo cơ tiến triển.

>> “Thủ phạm” là sự thiếu hụt protein SMN

Nguyên nhân cốt lõi của SMA là đột biến hoặc mất đoạn gen SMN1 trên nhiễm sắc thể 5q13.
Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN (Survival Motor Neuron protein).
Protein SMN đóng vai trò sống còn đối với neuron vận động vì:
duy trì sự ổn định của sợi trục thần kinh,
vận chuyển RNA trong tế bào,
tham gia lắp ráp spliceosome,
bảo vệ kết nối thần kinh, cơ.

- Khi protein SMN suy giảm nghiêm trọng, neuron vận động trở nên dễ tổn thương, quá trình dẫn truyền thần kinh bị gián đoạn, tế bào dần đi vào thoái hóa và chết theo chương trình.

-Vì sao neuron vận động đặc biệt nhạy cảm với thiếu hụt SMN?

Đây là điều rất thú vị trong cơ chế bệnh sinh của SMA.

Protein SMN có mặt ở hầu hết các tế bào trong cơ thể, nhưng neuron vận động lại bị ảnh hưởng nặng nề nhất vì:

1. Neuron vận động có sợi trục cực dài

Một neuron có thể kéo dài từ tủy sống xuống tận cơ chân.

Việc duy trì vận chuyển protein, RNA và tín hiệu nội bào đòi hỏi hệ thống hoạt động cực kỳ chính xác.

Khi thiếu SMN:

vận chuyển nội bào bị đình trệ,
đầu tận thần kinh thoái hóa,
synapse thần kinh – cơ mất ổn định.
2. Rối loạn spliceosome làm sai lệch biểu hiện gen

SMN tham gia quá trình xử lý RNA trước phiên mã.

Thiếu hụt SMN khiến:

nhiều RNA bị cắt nối bất thường,
protein thiết yếu cho neuron không được tạo thành đầy đủ.

Neuron vận động vì thế mất khả năng duy trì chức năng lâu dài.

3. Stress oxy hóa và viêm thần kinh

Nghiên cứu hiện đại cho thấy: tế bào thần kinh trong SMA xuất hiện rối loạn ty thể, tăng stress oxy hóa, hoạt hóa viêm thần kinh mạn tính.

Những yếu tố này thúc đẩy quá trình chết tế bào nhanh hơn.

- Tại sao trẻ SMA vẫn thông minh?

Một trong những điều khiến nhiều gia đình xúc động là:
trẻ SMA thường có nhận thức rất tốt.

Điều này xảy ra vì: bệnh chủ yếu tổn thương neuron vận động,
trong khi vùng não liên quan trí tuệ và cảm xúc thường không bị ảnh hưởng đáng kể.

Nhiều trẻ SMA học rất nhanh, giao tiếp tốt, có khả năng ngôn ngữ nổi bật.

Đó cũng là lý do việc can thiệp sớm càng trở nên quan trọng.

📌 “Thời gian là neuron”

Trong SMA, neuron vận động đã mất sẽ rất khó phục hồi.

Đây là lý do: sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán sớm, điều trị trước triệu chứng đang trở thành chiến lược quan trọng nhất trên toàn cầu.

Các liệu pháp hiện nay như:

- tăng biểu hiện gen SMN2,
- liệu pháp gen thay thế SMN1,
- điều hòa splice RNA

đều nhằm mục tiêu duy trì lượng protein SMN đủ sớm trước khi neuron bị mất không hồi phục.

Điều đáng tiếc nhất: nhiều trẻ được chẩn đoán quá muộn

Trong thực hành lâm sàng, không ít trường hợp chỉ được phát hiện khi:
- trẻ đã yếu cơ rõ,
- mất khả năng ngồi,
- hoặc suy hô hấp.

Lúc này, rất nhiều neuron vận động đã thoái hóa vĩnh viễn.

Điều đó cho thấy:
SMA không chỉ là câu chuyện của một bệnh hiếm, mà còn là bài toán của nhận thức cộng đồng và y học dự phòng.

—
GS. BS. Trần Vân Khánh
Chuyên gia Di truyền Y học

21/04/2026

SẢN PHỤ XÉT NGHIỆM GEN THALASSEMIA DƯƠNG TÍNH NÊN LÀM GÌ?

Nhận kết quả dương tính gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh), nhiều mẹ bầu lo lắng, thậm chí hoang mang. Tuy nhiên, điều quan trọng là bạn cần hiểu rõ bản chất của kết quả này để có hướng đi đúng đắn.

👉 Trước hết, cần hiểu chính xác:
Kết quả dương tính gen Thalassemia không đồng nghĩa với việc em bé chắc chắn mắc bệnh. Điều này chỉ cho thấy mẹ là người mang gen lặn (carrier). Phần lớn người mang gen vẫn hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh lý.

👉 Vì sao việc phát hiện sớm lại quan trọng?
Thalassemia là bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn. Điều này có nghĩa là:

- Nếu chỉ một người (bố hoặc mẹ) mang gen → con có thể mang gen nhưng thường không biểu hiện bệnh.
- Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen → mỗi lần mang thai có:
- 25% khả năng con mắc bệnh thể nặng
- 50% khả năng con mang gen
- 25% khả năng con hoàn toàn bình thường

❓ Vậy mẹ bầu nên làm gì tiếp theo?

☑️Xét nghiệm cho bố của em bé (bước cực kỳ quan trọng)
Đây là yếu tố quyết định mức độ nguy cơ cho thai nhi. Nếu bố không mang gen, mẹ có thể yên tâm hơn rất nhiều.

☑️Tư vấn di truyền chuyên sâu
Các bác sĩ và chuyên gia di truyền sẽ:

- Phân tích kết quả xét nghiệm của hai vợ chồng
- Đánh giá xác suất di truyền cụ thể
- Tư vấn các lựa chọn phù hợp với từng trường hợp
>> Điều này giúp bạn đưa ra quyết định dựa trên thông tin khoa học, thay vì cảm xúc lo lắng.

☑️Thực hiện chẩn đoán trước sinh (nếu cả hai cùng mang gen)
Một số phương pháp thường được chỉ định:

- Sinh thiết g*i nhau (CVS): thực hiện sớm (tuần 10–13)
- Chọc ối: thường từ tuần 15–20

>> Các xét nghiệm này giúp xác định chính xác thai nhi có mắc bệnh hay không, từ đó có kế hoạch theo dõi hoặc can thiệp phù hợp.

☑️Theo dõi thai kỳ sát sao
Dù nguy cơ cao hay thấp, việc khám thai định kỳ và theo dõi chuyên sâu sẽ giúp:

- Phát hiện sớm bất thường
- Đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và bé
- Có hướng xử trí kịp thời nếu cần

👉 Y học hiện đại đã có những bước tiến lớn trong sàng lọc và chẩn đoán Thalassemia. Việc phát hiện sớm chính là cơ hội để chủ động bảo vệ con ngay từ trong bụng mẹ. Khi nhận kết quả dương tính với gen Thalassemia, mẹ bầu không cần quá lo lắng. Điều quan trọng là giữ tâm lý bình tĩnh và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ để được theo dõi và tư vấn phù hợp trong suốt thai kỳ.

27/03/2026

HỘI CHỨNG CHARCOT–MARIE–TOOTH (CMT) – BỆNH TEO CƠ MÁC LÀ GÌ?

Hội chứng Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), hay còn gọi là bệnh teo cơ Mác, là một trong những bệnh lý thần kinh di truyền phổ biến nhưng thường bị phát hiện muộn. Việc hiểu rõ về bệnh sẽ giúp phát hiện sớm và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc.

1. Khái niệm
CMT là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh ngoại biên – hệ thống giúp truyền tín hiệu từ não và tủy sống đến cơ và các cơ quan. Khi các dây thần kinh này bị tổn thương, khả năng vận động và cảm giác của người bệnh sẽ suy giảm theo thời gian.

2. Nguyên nhân
Bệnh CMT chủ yếu do đột biến gen liên quan đến cấu trúc và chức năng của dây thần kinh. Bệnh có thể di truyền theo nhiều kiểu khác nhau (trội, lặn hoặc liên kết nhiễm sắc thể X). Nếu trong gia đình có người mắc bệnh, nguy cơ di truyền cho thế hệ sau là khá cao.

3. Triệu chứng
Triệu chứng của CMT thường tiến triển chậm và xuất hiện từ tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm:

Yếu cơ ở bàn chân và cẳng chân, dễ vấp ngã
Teo cơ, đặc biệt ở vùng cẳng chân (dáng chân “chai rượu”)
Bàn chân biến dạng (bàn chân cao, ngón chân co quắp)
Giảm hoặc mất cảm giác ở tay, chân
Khó giữ thăng bằng, đi lại khó khăn

4. Chẩn đoán
CMT được chẩn đoán dựa trên nhiều phương pháp kết hợp:

Khám lâm sàng và đánh giá thần kinh
Đo điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh
Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen
Sinh thiết thần kinh (trong một số trường hợp đặc biệt)

5. Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh CMT, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng và làm chậm tiến triển bệnh:

Vật lý trị liệu giúp duy trì sức mạnh cơ và khả năng vận động
Sử dụng dụng cụ hỗ trợ như nẹp chân, giày chỉnh hình
Thuốc giảm đau khi có đau thần kinh
Phẫu thuật chỉnh hình trong trường hợp biến dạng nặng

6. Phòng ngừa
Vì là bệnh di truyền, CMT không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ và hạn chế ảnh hưởng bằng cách:
✔️ Tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước sinh
✔️ Khám sức khỏe định kỳ nếu có tiền sử gia đình
✔️ Tập luyện nhẹ nhàng, phù hợp để duy trì chức năng cơ
✔️ Tránh các yếu tố làm tổn thương thần kinh (chấn thương, độc chất)

Chủ động tầm soát và tư vấn di truyền không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe cá nhân mà còn là cách bạn bảo vệ thế hệ tương lai.

10/03/2026

BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI (HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY – HCM)

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh lý tim mạch trong đó thành cơ tim dày lên bất thường, đặc biệt là ở vách liên thất – phần cơ tim nằm giữa hai buồng thất. Sự dày lên này không phải do luyện tập hay tăng huyết áp, mà thường xuất phát từ yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen của cơ tim.

Khi thành cơ tim dày lên, không gian trong buồng tim có thể bị thu hẹp, làm cản trở dòng máu được bơm từ tim ra động mạch chủ. Đồng thời, cơ tim dày và cứng hơn cũng khiến khả năng giãn và nhận máu của tim giảm đi, từ đó ảnh hưởng đến chức năng tuần hoàn của cơ thể.

📌 Nguyên nhân di truyền của bệnh

Bệnh cơ tim phì đại được xem là một trong những bệnh tim di truyền phổ biến nhất. Nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh thường liên quan đến đột biến ở các gen mã hóa protein của sợi cơ tim (sarcomere) – thành phần quan trọng giúp cơ tim co bóp.

Các đột biến này khiến cấu trúc và hoạt động của sợi cơ tim bị thay đổi, dẫn đến hiện tượng các tế bào cơ tim phát triển bất thường và dày lên theo thời gian.

Đặc điểm di truyền của bệnh thường theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu một người mang đột biến gen, khả năng truyền cho con cái có thể lên tới 50%.

📌 Triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại

Một điểm đáng lưu ý là không phải tất cả người mắc HCM đều có triệu chứng rõ ràng. Nhiều trường hợp bệnh được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe hoặc kiểm tra tim mạch.

Tuy nhiên, ở những trường hợp tiến triển nặng, người bệnh có thể gặp các biểu hiện như:

- Khó thở, đặc biệt khi gắng sức

- Đau ngực do tim phải làm việc nhiều hơn

- Chóng mặt hoặc ngất, nhất là khi vận động mạnh

- Rối loạn nhịp tim nguy hiểm

Trong một số trường hợp hiếm, bệnh có thể dẫn đến đột tử do tim, đặc biệt ở người trẻ hoặc vận động viên nếu không được phát hiện sớm.

📌 Tại sao cần phát hiện sớm?

Bệnh cơ tim phì đại có thể tiến triển âm thầm trong nhiều năm. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ:

- Theo dõi sự tiến triển của bệnh

- Kiểm soát triệu chứng và nguy cơ rối loạn nhịp

- Tư vấn tầm soát cho các thành viên khác trong gia đình

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim đột ngột, cơ tim phì đại hoặc đột tử không rõ nguyên nhân nên được đánh giá tim mạch và cân nhắc xét nghiệm di truyền khi cần thiết.

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh tim có yếu tố di truyền quan trọng, nhưng nếu được phát hiện sớm và theo dõi đúng cách, người bệnh vẫn có thể duy trì chất lượng cuộc sống tốt.

Chủ động khám tim mạch định kỳ, tầm soát di truyền và chú ý đến tiền sử gia đình là những bước quan trọng giúp bảo vệ sức khỏe tim mạch cho bản thân và những người thân.

27/02/2026

🌿 Chúc mừng Ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2

Nhân ngày 27/2, tôi xin gửi lời chúc mừng và tri ân chân thành tới các thầy thuốc, cán bộ và nhân viên y tế!

Chúng ta may mắn được làm một nghề cao quý, được góp phần chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cộng đồng. Mỗi sự cố gắng thầm lặng mỗi ngày đều đáng trân trọng.

Kính chúc các thầy cô, đồng nghiệp luôn mạnh khỏe, bình an và giữ vững niềm tin, tình yêu với nghề.

Trân trọng,
GS.BS Trần Vân Khánh

16/02/2026

🌸 CHÚC MỪNG NĂM MỚI – XUÂN BÍNH NGỌ 🌸

Nhân dịp Xuân Bính Ngọ, tôi xin gửi tới Quý thầy cô, quý đồng nghiệp, và các gia đình lời chúc mừng năm mới trân trọng và ấm áp nhất.

Năm mới xin kính chúc:
✨ Sức khỏe bền bỉ – để vững vàng trước mọi thử thách.
✨ Tâm an trí sáng – để tiếp tục lan tỏa giá trị khoa học và nhân văn.
✨ Gia đình hạnh phúc – để mỗi hành trình đều có yêu thương đồng hành.

Mùa xuân là mùa của khởi đầu.
Mong rằng Xuân Bính Ngọ sẽ mở ra một chặng đường mới đầy hy vọng, y học tiếp tục phụng sự con người, và mỗi em bé sinh ra đều có cơ hội khởi đầu khỏe mạnh.

Kính chúc một năm mới An khang – Thịnh vượng – Bình an – Thành công.

Trân trọng. 🌿
GS.BS Trần Vân Khánh

GS.BS Trần Vân Khánh - Chuyên gia Di truyền

16/07/2026

25/06/2026

10/06/2026

21/05/2026

07/05/2026

21/04/2026

27/03/2026

10/03/2026

27/02/2026

16/02/2026

Address

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Category

Listing takedown request