28/08/2026
VÌ SAO TRẺ SƠ SINH CẦN LẤY MÁU GÓT CHÂN? 1 GIỌT MÁU CÓ THỂ GIÚP PHÁT HIỆN BỆNH MÀ SIÊU ÂM THAI KHÔNG THẤY ĐƯỢC
Một trong những xét nghiệm sàng lọc thường quy cho trẻ sơ sinh tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh Bệnh Viện A là lấy máu gót chân.
Thông thường, sau khi em bé chào đời khoảng 24 giờ, bác sĩ sẽ lấy một lượng máu rất nhỏ ở gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Vậy tại sao một em bé nhìn hoàn toàn khỏe mạnh lại cần làm xét nghiệm này?
Bởi vì đặc điểm của nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là rất khó phát hiện trong thời kỳ thai nghén. Siêu âm thai hay các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông thường cũng không thể phát hiện được phần lớn những bệnh lý này.
Trong khi đó, nếu không được phát hiện sớm, một số bệnh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ.
Điều đáng mừng là nhiều bệnh trong nhóm này có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc sau sinh và có hướng điều trị, can thiệp sớm. Khi được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có thể có cơ hội phát triển gần như bình thường.
Theo các số liệu được bác sĩ chia sẻ, tỷ lệ sàng lọc dương tính với các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Việt Nam vào khoảng 1/3.500 trẻ.
Nghĩa là cứ khoảng 3.500 em bé được sinh ra thì có thể có một trường hợp cần được phát hiện và xử trí sớm.
Vậy gói xét nghiệm cơ bản gồm những bệnh gì?
Gói sàng lọc cơ bản thường tập trung vào 5 bệnh lý:
Thiếu men G6PD
Phenylketonuria (PKU) – rối loạn chuyển hóa phenylalanine
Suy giáp bẩm sinh
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa galactose
Ngoài gói cơ bản, hiện nay nhờ các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại, còn có những gói sàng lọc mở rộng, có thể phát hiện hàng chục bệnh rối loạn chuyển hóa khác, liên quan đến chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo.
Vậy có phải em bé nào cũng cần làm gói mở rộng hay không?
Không nhất thiết.
Với những gia đình không có tiền sử đặc biệt, không từng có con mắc bệnh hoặc nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa, mẹ có thể lựa chọn gói sàng lọc cơ bản theo tư vấn của bác sĩ.
Còn những trường hợp gia đình có tiền sử đặc biệt, từng có con mắc bệnh không rõ nguyên nhân, trẻ trước đó có biểu hiện nghi ngờ rối loạn chuyển hóa… thì bác sĩ có thể cân nhắc gói sàng lọc mở rộng phù hợp hơn.
Điều quan trọng nhất là bố mẹ cần hiểu rằng:
Lấy máu gót chân không phải vì em bé đang có bệnh, mà là để tìm kiếm những bệnh lý có thể “im lặng” ngay từ khi trẻ mới chào đời.
Một em bé có thể hoàn toàn khỏe mạnh, bú tốt, ngủ ngoan nhưng vẫn có thể mang một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà chúng ta không thể nhìn thấy bằng mắt thường.
Vì vậy, đừng bỏ qua xét nghiệm lấy máu gót chân sau sinh. Chỉ một lượng máu rất nhỏ nhưng có thể giúp bác sĩ phát hiện sớm những bệnh lý mà nếu chờ đến khi trẻ có triệu chứng thì đôi khi đã bỏ lỡ mất “thời điểm vàng” để can thiệp. ❤️
![[LỊCH LÀM VIỆC TUẦN MỚI 24/08 - 30/08] – TRUNG TÂM SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH & SƠ SINHGửi các mẹ bầu thân yêu! Lịch ...](https://img4.findhealthclinics.org/642/155/122169210836421554.jpg)
