19/08/2022
MỐI QUAN HỆ GIỮA XÉT NGHIỆM NIPT VÀ BÁNH RAU THAI NHI
Xét nghiệm NIPT – xét nghiệm sàng lọc trước sinh ưu việt nhất hiện nay, nhưng bạn hiểu gì về cơ sở di truyền của xét nghiệm. Bài đọc dưới đây sẽ giải thích về cơ sở tế bào học, cơ sở di truyền của xét nghiệm.
1, Cấu tạo bánh rau
Bánh rau thai nhi là bộ phận tiếp nối giữa mẹ và thai, có nhiệm vu cung cấp nguồn dinh dưỡng từ mẹ cho thai. Bánh rau cùng với các màng ối, dây rốn, túi noãn hoàng được gọi chung là phần phụ của thai.
Từ tuần thứ 4 của thai kỳ, Phôi dâu di chuyển đến tử cung tiếp tục phân chia và trở thành phôi nang. Phôi nang gồm 2 nhóm tế bào: nhóm tế bào bên trong sẽ phát triển trở thành phôi, nhóm tế bào bên ngoài sẽ phát triển trờ thành phần phụ của phôi thai (Hình bên dưới).
Thành phần quan trọng trong bánh rau là các g*i rau, g*i rau là nơi trao đổi chất dinh dưỡng giữa mẹ và thai (hình ảnh bên dưới). Phần lớn vật liệu di truyền trong các tế bào của g*i rau giống với vật liệu di truyền của thai. Tuy nhiên, có một trường hợp vật liệu di truyền của g*i rau khác với vật liệu di truyền của thai nhi, những trường hợp như vậy được gọi là khảm tế bào bánh rau (CPM – Confined placental mosaicism). Nghiên cứu của Grati và cộng sự năm 2014 cho thấy tỉ lệ CPM là 1,81%.
Trên mặt cắt ngang qua g*i rau, từ ngoài vào trong, g*i rau được cấu tạo bởi các lớp tế bào
- Syncytiotrophoblast
- Cytotrophobast
- Mensenchymal
2, NIPT và các phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện nay
- Xét nghiệm NIPT: là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, dùng để khảo sát một số bệnh lý bất thường di truyền cho thai nhi, thông qua việc lấy máu mẹ, Khi kết quả xét nghiệm NIPT dương tính thai phụ nên thực hiện các phương pháp chẩn đoán trước sinh như: chọc hút dịch ối, sinh thiết g*i rau
- Chọc hút dịch ối (AF): là thủ thuật lấy dịch ối ở trong buồng ối của thai nhi để phân tích các bất thường di truyền trên các tế bào dich ối. Nguồn gốc của tế bào dịch ối là các tế bào của thai nhi bị b**g ra. Do đó, việc phân tích vật liệu di truyền tế bào của dich ối sẽ phản ánh chính xác vật liệu di truyền của thai nhi.
- Sinh thiết g*i rau (CVS): là thủ thuật lấy các tế bào của g*i rau để phân tích bất thường di truyền
3, Cơ sở vật liệu di truyền của NIPT và các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm NIPT và sinh thiết g*i rau đều sử dụng các tế bào của g*i rau để phân tích vật liệu di truyền, tuy nhiên loại tế bào trên g*i rau mà 2 phương pháp này sử dụng hoàn toàn khác nhau.
- Xét nghiệm NIPT phân tích các cffDNA (cell free fetal DNA) có nguồn gốc từ tế bào Cytotrophobast của g*i rau (STC-willi)
- Sinh thiết g*i rau khảo sát vật liệu di truyền có nguồn gốc từ tế bào Mensenchymal của g*i rau (LTC-willi)
- Chọc ối khảo sát vật liệu di truyền của tế bào thai nhi.
Như vậy có thể thấy rằng:
- NIPT và các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không khảo sát vật liệu di truyền của cùng một loại tế bào, do đó chắc chắn sẽ có tỉ lệ nhất định các trường hợp sai khác kết quả giữa NIPT, sinh thiết g*i rau và chọc ối. Đặc biệt là khi tỉ lệ khảm bánh rau CPM là 1,81%.
- NIPT dù độ chính xác cao thì vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không dùng để chẩn đoán
- Sinh thiết g*i rau không phải là tiêu chuẩn vàng dùng để khẳng định lại kết quả xét nghiệm NIPT
