Phòng Khám BSCKI Thuý Vân - 39A Thi Sách, TP Kon Tum

11/09/2026

Phòng khám nghỉ làm việc thứ 6.
Thứ 7, cn làm việc cả ngày!

30/08/2026

Thứ 2 (31/8), thứ 3 (1/9) phòng khám làm việc cả ngày!

28/08/2026

Chúc mọi người có kỳ nghỉ lễ🇻🇳 2/9 vui vẻ!

18/07/2026

Đi một ngày đàng, học một sàng khôn!
Check in Quy Nhơn!

17/07/2026

Phòng khám nghỉ 3 ngày cuối tuần: thứ 6, thứ 7, chủ nhật (17-19/7)
Chúc cả nhà cuối tuần vui vẻ.

11/07/2026

BV đa khoa tỉnh Quảng Ngãi 2 triển khai nhiều xét nghiệm mới.

21/06/2026

Phòng khám nghỉ đến hết ngày thứ 4.
Thứ 5, ngày 25/6 làm việc bình thường!
Chúc cả nhà cuối tuần vui vẻ 🫶

05/06/2026

Phòng khám nghỉ 1 tuần (từ thứ 7, ngày 6/6 đến thứ 6, ngày 12/6).
Thứ 7, ngày 13/6 làm việc cả ngày

05/06/2026

THAI PHỤ CÓ TIỂN SỬ SẨY/LƯU THAI 7 LẦN

đến khám vì thai lần thứ 8 có bất thường.

Được làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) 2 vợ chồng
Kết quả người vợ có mang chuyển đoạn cân bằng giữa nhiễm sắc thể 8 và 15.

Đây là nhóm nguyên nhân phổ biến nhất gây sẩy lưu thai sớm.

Vì sao mãi tới lần thứ 8 mới tìm được nguyên nhân???

1. Phân tích kết quả

46,XX,t(5;18)(p12;p11.2)

Người mẹ có:

* 46 NST (bình thường)
* Giới tính nữ (XX)
* Chuyển đoạn tương hỗ cân bằng giữa NST 5 và NST 18

Do là chuyển đoạn cân bằng (balanced reciprocal translocation) nên:

* Người mẹ không mất hoặc thừa vật liệu di truyền đáng kể.
* Vẫn phát triển hoàn toàn bình thường.
* Trí tuệ, ngoại hình và sức khỏe thường không bị ảnh hưởng.

Đây là lý do tại sao nhiều người mang chuyển đoạn cân bằng không hề biết mình có bất thường NST cho tới khi gặp vấn đề sinh sản.

⸻

2. Tại sao chuyển đoạn cân bằng lại gây sẩy thai?

Vấn đề không nằm ở người mẹ.

Vấn đề xảy ra khi tạo trứng.

Trong quá trình giảm phân, NST 5 và NST 18 mang chuyển đoạn phải bắt cặp với nhau theo cấu trúc hình chữ thập (quadrivalent).

Kết quả là tạo ra nhiều loại giao tử:

👉Giao tử cân bằng

* NST hoàn toàn bình thường hoặc
* Mang đúng chuyển đoạn cân bằng giống mẹ

→ Thai có thể sống và phát triển bình thường.

👉Giao tử mất cân bằng

Có thể:

* Thừa một phần NST 5 và thiếu một phần NST 18
* Hoặc ngược lại

→ Phôi nhận bộ NST bất thường.

👉Hậu quả:

* Không làm tổ
* Sẩy thai sớm
* Thai lưu
* Dị tật nặng
* Thai chết trong tử cung

Đây chính là cơ chế kinh điển của sẩy thai liên tiếp ở người mang chuyển đoạn cân bằng.

⸻

3. Liệu 7 lần sẩy/lưu thai có phải do chuyển đoạn này?

Tôi cho rằng:

Khả năng rất cao là có liên quan.

Ở các cặp vợ chồng bị:

* ≥ 2 lần sẩy thai liên tiếp

tỷ lệ phát hiện chuyển đoạn cân bằng ở một trong hai người khoảng:

2–5%

cao gấp nhiều lần dân số chung.

Với tiền sử:

* Sẩy thai nhiều lần
* Thai lưu nhiều lần
* Hiện nay mới phát hiện chuyển đoạn cân bằng

thì đây là một nguyên nhân rất đáng tin cậy.

⸻

4. Tại sao mãi tới lần thứ 7 mới phát hiện?

Đây là câu hỏi rất hay.

Thực tế không phải vì chuyển đoạn này hiếm gặp.

Mà vì trong thực hành lâm sàng, nhiều trường hợp:

Giai đoạn trước

Bệnh nhân thường được làm:

* Nội tiết
* Kháng phospholipid
* Lupus anticoagulant
* Protein C
* Protein S
* Thrombophilia
* Tử cung có vách ngăn
* Polyp
* U xơ
* Hở eo tử cung

👉nhưng lại không được làm NST vợ chồng ngay từ đầu.

⸻

Theo khuyến cáo hiện đại

Sau:

* 2 lần sẩy thai liên tiếp (ASRM)
hoặc
* 3 lần sẩy thai liên tiếp (RCOG)

nên đánh giá:

* Karyotype bố mẹ

đặc biệt khi:

* Thai lưu tái diễn
* Có tiền sử dị tật thai
* Có nhiều lần thất bại IVF
* Có người thân bị sẩy thai liên tiếp

Do đó, nếu nhìn từ góc độ di truyền học:

Đáng lẽ xét nghiệm NST của hai vợ chồng nên được thực hiện sớm hơn rất nhiều, có thể ngay sau lần sẩy thai thứ 2 hoặc thứ 3.

⸻

5. Bệnh nhân nên làm gì tiếp theo?

Bước 1. Karyotype người chồng

Đây là việc bắt buộc.

Mặc dù đã tìm thấy bất thường ở người vợ nhưng vẫn cần xác định:

* Người chồng có bình thường không.
* Có thêm bất thường nào khác không.

⸻

Bước 2. Xét nghiệm nguồn gốc chuyển đoạn

Karyotype bố mẹ của người mẹ (ông bà ngoại của thai).

Mục đích:

* Xác định chuyển đoạn di truyền hay de novo.

Nếu mẹ hoặc bố của bệnh nhân cũng mang chuyển đoạn này mà vẫn sinh được con khỏe mạnh thì tiên lượng sinh sản thường tốt hơn.

⸻

Bước 3. Với thai hiện tại

Thai 16 tuần đã được chọc ối.

Nếu thai mang:

* NST bình thường hoặc
* Chuyển đoạn cân bằng giống mẹ

thì tiên lượng thường rất tốt.

Tuy nhiên tôi vẫn khuyến nghị:

* CMA cho thai (nếu chưa làm)
* Siêu âm hình thái chi tiết
* Siêu âm tim thai

để loại trừ các mất/lặp đoạn vi thể tại điểm gãy mà karyotype không nhìn thấy được.

⸻

6. Tư vấn sinh sản cho những lần mang thai tiếp theo

Nếu xác định người mẹ mang chuyển đoạn cân bằng t(5;18):

Mỗi lần mang thai sẽ có các khả năng:

* Thai bình thường
* Thai mang chuyển đoạn cân bằng giống mẹ
* Thai mất cân bằng
* Sẩy thai sớm

Tỷ lệ chính xác phụ thuộc kích thước các đoạn trao đổi và cách phân ly NST, nhưng nhìn chung:

* Nguy cơ sẩy thai cao hơn dân số chung.
* Nguy cơ thai mất cân bằng tăng lên đáng kể.

Do đó có thể cân nhắc:

👉* Mang thai tự nhiên + CVS/chọc ối sớm
hoặc
👉* IVF kết hợp PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

để lựa chọn phôi bình thường hoặc cân bằng trước khi chuyển phôi.

⸻

Kết luận

Người mẹ mang chuyển đoạn tương hỗ cân bằng 46,XX,t(5;18)(p12;p11.2). Bản thân người mẹ hoàn toàn có thể khỏe mạnh bình thường, nhưng trong quá trình tạo giao tử sẽ sinh ra nhiều trứng mất cân bằng dẫn đến sẩy thai, thai lưu hoặc thai dị tật. Tiền sử 7 lần sẩy/lưu thai rất phù hợp với cơ chế bệnh sinh của bất thường này và nhiều khả năng đây là nguyên nhân chính gây thất bại sinh sản kéo dài. Cần làm karyotype cho người chồng, đánh giá di truyền cho thai hiện tại và tư vấn sinh sản chuyên sâu, trong đó IVF kết hợp PGT-SR là một lựa chọn đáng cân nhắc nếu gia đình tiếp tục gặp khó khăn trong việc có con khỏe mạnh.



Phòng khám Sản phụ khoa Hồng Minh – Hồng Minh MFM Clinic
BSCKII. Võ Tá Sơn – Chuyên gia Y học bào thai
📍 Kiot 01S13, Zurich 1, Vinhomes Ocean Park 1, Gia Lâm, Hà Nội
📞 Hotline: 0888 12 22 32
🌐 Google maps: https://maps.app.goo.gl/WDXjYNJ7MkctGbcs7
🩺 Chẩn đoán trước sinh – Siêu âm hình thái thai nhi – Can thiệp bào thai

05/06/2026

Câu hỏi hay gặp của mẹ bầu!

📍VÌ SAO MẸ LẠI ĐAU XƯƠNG CHẬU?

Có một thai phụ khoảng hơn 24 tuần, khi đứng dậy khỏi ghế khám thì khẽ nhăn mặt. Chị cười cho qua, nhưng trước khi ra về vẫn quay lại hỏi:
“Bác sĩ ơi, em đau vùng xương chậu lắm. Trở mình cũng đau, đứng lên cũng đau. Có phải con em to quá không ạ?”
Không hẳn là do thai lớn, mà chủ yếu là do cơ thể mẹ đang thay đổi.

1. Thai lớn chỉ là một phần nhỏ.

Khi thai phát triển, trọng lượng em bé tăng lên sẽ tạo thêm áp lực lên khung chậu. Điều này là bình thường và hầu như mẹ nào cũng gặp. Nhưng nếu chỉ do thai lớn, thì tất cả các mẹ thai to đều phải đau giống nhau thực tế thì không phải vậy.

2. Nguyên nhân chính nằm ở cơ thể mẹ

Trong thai kỳ, cơ thể mẹ tiết ra một hormone tên là relaxin.
Hormone này có nhiệm vụ làm mềm dây chằng và các khớp vùng chậu, để chuẩn bị cho quá trình sinh nở sau này.
Nhờ đó, khung chậu có thể mở ra”khi sinh.
Nhưng mặt trái là khớp chậu trở nên kém vững hơn bình thường.
Khi mẹ trở mình đột ngột, đứng lên ngồi xuống nhanh, đi lại lâu hoặc đứng lâu một tư thế
các khớp lỏng ấy dễ bị kéo lệch nhẹ sẽ gây đau.

3. Vì sao có mẹ đau nhiều, có mẹ gần như không đau?

Điều này phụ thuộc vào:
• Nền xương khớp sẵn có của mẹ
• Tình trạng thiếu canxi hoặc vitamin D
• Tư thế sinh hoạt hằng ngày
• Khả năng thích nghi của cơ thể
Vì vậy, có mẹ thai không to nhưng đau rất nhiều,
và cũng có mẹ thai lớn nhưng chỉ đau thoáng qua.
Đau xương chậu không phải mẹ yếu,
cũng không có nghĩa là connặng quá.
Đó chỉ là dấu hiệu cho thấy cơ thể mẹ đang chịu áp lực nhiều hơn trước.

4. Mẹ có thể làm gì để đỡ đau hơn?

• Bổ sung canxi và vitamin D đúng liều theo tư vấn y tế
• Tránh đứng hoặc ngồi quá lâu một tư thế
• Khi trở mình, làm chậm và có kiểm soát
• Ngủ kê gối giữa hai chân để giảm áp lực khớp chậu
• Vận động nhẹ nhàng, đều đặn

Và quan trọng nhất: đừng cố chịu đựng trong im lặng.
Khi mẹ hiểu vì sao mình đau và lắng nghe cơ thể sớm, đau xương chậu sẽ không còn là nỗi lo mơ hồ, mà chỉ là một phần tự nhiên của hành trình mang thai một hành trình đang dần đi đến đoạn cuối.